O NCMG
Národní centrum lékařské genomiky
Lékařská genomika je dynamicky se rozvíjející vědní disciplínou, která spočívá v získávání a analýze genetické informace jedinců, rodin a populací s cílem porozumět genetickým, genomickým a molekulárním základům lidského zdraví a nemoci.
NCMG je koncipováno jako distribuovaná výzkumná infrastruktura genomických laboratoří 1. a 2. Lékařské fakulty a Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy, Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, Fakultní nemocnici v Motole; BIOCEVu - Biotechnologického a biomedicínského centra Akademie věd a Univerzity Karlovy ve Vestci, Interní hematoonkologické kliniky, Centra molekulární biologie a genové terapie Lékařské fakulty Masarykovy Univerzity, Fakultní nemocnice Brno; CEITECu - Středoevropského technologického institutu, Masarykovy univerzity v Brně a Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnice Plzeň.
Účelem NCMG je zabezpečit provoz nejmodernějších sekvenačních platforem a návazných technologických zařízení pro analýzu lidského genomu a umožnit kvalifikované využívání těchto technologií v biomedicínském výzkumu a translační medicíně v ČR. Lokalizace a současně částečně odlišné specializace jednotlivých laboratoří jsou zárukou územního i oborového rozvoje a využití genomiky v ČR v souladu se světovými trendy. Laboratoře sdružené NCMG jsou v současnosti vybaveny nejmodernějšími přístroji a poskytují základní instrumentální, metodickou a experimentální expertízu, jež je potřebná pro genomové sekvenování, analýzu transkriptomu, analýzu epigenomu, cytogenomickou analýzu a celogenomové genotypování. NCMG má rovněž odpovídající výpočetní a datové kapacity a poskytuje bioinformatickou a statistickou podporu řadě projektů zaměřených na studium vzácných i komplexních nemocí a nádorových onemocnění.
Služby
Analýza genomů, včetně bioinformatického zpracování dat
- NGS sekvenování - genomové, exomové, cílené, sekvenování RNA
- Mikročipové technologie - detekce SNP, CNV, exprese
Výuka a poradenství
- Rádi vám poradíme při návrhu, realizaci a analýze vašich projektů
Přístup ke kohortě pacientů a kontrol
- Nabízíme ke stažení veřejně dostupnou databázi genomických variant
Další informace a podmínky spolupráce Vám rádi poskytneme na vyžádání. Kontaktujte prof. Stanislava Kmocha: skmoch@lf1.cuni.cz
NCMG databáze
- Databáze ke stažení:
Verze 2
vzorky: celkem 1799 vzorků (796 mužů a 1003 žen)
Stažení v Excelovém souboru: zde -- přidáno: 26.02.2024
V případě publikování a prezentování výsledků, které byly podpořeny projektem NCMG jsou uživatelé povinni uvést poděkování.
Verze 1
vzorky: celkem 1055 vzorků (442 mužů a 613 žen)
- 572 vzorků představujících běžnou populaci bez závažných onemocnění (neselektovana_populace)
- 483 vzorků představujících populaci starší 70 let, bez závažných onemocnění (NCMG_controls)
Stažení v Excelovém souboru: zde -- aktualizace 23. 9. 2019
V případě publikování a prezentování výsledků, které byly podpořeny projektem NCMG jsou uživatelé povinni uvést poděkování.
- Popis souboru a zpracování dat:
varianty: obsahuje všechny kódující a sestřihové varianty s populační frekvencí menší než 5 %
referenční sekvence: hg19
použité nástroje: novoalign, picard tools, GATK HaplotypeCaller, GEMINI
popisy jednotlivých sloupců jsou součástí Excelového souboru, záložka Legenda
V případě dotazů kontaktujte Viktora Stráneckého (vstra@lf1.cuni.cz) nebo Annu Přistoupilovou (apris@lf1.cuni.cz)
Aktuality
Aktualizován seznam publikací vzniklých v roce 2024 s podporou NCMG - 13.12.2024
Aktualizovali jsme databázi genomických variant - nově obsahuje 1799 vzorků, z toho 1003 žen a 796 mužů. Jsou zahrnuty všechny kódující a sestřihové varianty. - 26.02.2024
Aktualizován seznam publikací vzniklých za podpory NCMG v roce 2023 - 05.01.2024
Přidána nová dedikace Národního centra lékařské genomiky (LM2023067) pro příští období. - 30.10.2023
Přidán průběžný seznam publikací a projektů vzniklých za podpory NCMG za rok 2023 - 11.8.2023
Aktualizován přehled řešených projektů spojených s NCMG - 14.02.2023
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 16.01.2023
NCMG a COVID-19 - 22. 11. 2021
Diagnostickou metodu, která odhalí, zda člověku s covidem-19 hrozí vážný průběh nemoci, vyvinuli vědci z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy (UK) v Praze pod vedením profesora Stanislava Kmocha. Metoda je součástí PCR testu, riziko vyhodnotí na základě hladiny určitého biomarkeru u pacienta. Nová univerzitní společnost GeneSpector Innovations podala žádost o patent, postup by laboratoře mohly podle UK využívat „v brzké době“.
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 22. 11. 2021
NCMG a testování COVID-19 - 10. 9. 2020
Kmoch: Naše metoda celé testování zjednoduší a zrychlí
Profesor Stanislav Kmoch se již třicet let věnuje výzkumu vzácných onemocnění. V současné koronavirové pandemii poznatky z jeho laboratoře, která je součástí NCMG, výrazným způsobem přispěly k vývoji nového postupu pro diagnostiku covid-19 a další virová onemocnění. „Je to vedlejší, ale hezký výsledek našeho dlouholetého výzkumu vzácných onemocnění,“ popisuje Kmoch vznik univerzitního spin-offu GeneSpector.
GeneSpector poskytuje jedinečné řešení pro rychlou detekci Covid-19
- viRNAtrap ™ Collection Tube - inaktivuje infekční agens a umožňuje tak bezpečnou manipulaci při pokojové teplotě
- viRNAtrap ™ Extraction Kit - vhodný pro jak pro laboratoře využívající pipetovací roboty, tak manuální zpracování
- vysoce kvalitní soupravy PCR pro rychlou detekci COVID-19
- kit pro současnou detekci SARS-CoV-2 a chřipky typu A i B
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 22. 10. 2020
Od roku 2020 má NCMG projekt nové číslo anotace: LM2018132. Prosím, používejte v publikacích toto číslo. - 28. 5. 2020
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 28. 5. 2020
NCMG a testování COVID-19 - 14. 4. 2020
Široká akademická obec se zapojila do inciativy, která je cílená na pomoc s laboratorním testováním na COVID-19. Vědečtí pracovníci z několika pracovišť 1. LF UK - z Kliniky dětského a dorostového lékařství, Ústavu biochemie a experimentální onkologie, Ústavu biologie a lékařské genetiky a Ústavu imunologie a mikrobiologie a také Národního centra lékařské genomiky vyvinuli během 14 dnů ve spolupráci se zaměstnanci Všeobecné fakultní nemocnice funkční systém stanovení covid19 v klinickém materiálu. Tento systém již dva týdny využívá VFN pro testování zaměstnanců a přijímaných pacientů. Jak uvedl prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., v současnosti je denně vyšetřeno cca 100 vzorků. Mnohonásobně vyšší kapacita zavedeného postupu je zatím limitována logistikou sběru vzorků, administrativou a nároky na zpracování potenciálně infekčního materiálu. Pracovníci 1. LF UK tak svoji činností pomáhají navýšit kapacitu v testování na COVID-19 v ČR a společně s VFN významně přispívají ke zvládnutí epidemiologických problémů v této složité době, dodává další vědkyně, prof. RNDr. Libuše Kolářová, CSc.
- Kmochová se koronaviru neobává, bojuje proti němu v laboratoři
- Koronavirus vs. doktorandky. Jedné urychlil výzkum, další uvěznil na Slovensku
- IMTM declares war against COVID-19
- Vědci z CEITEC vyvíjejí rychlejší testování na nemoc COVID-19
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 6. 1. 2020
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 5. 11. 2019
Aktualizovali jsme databázi genomických variant - nově obsahuje 1055 vzorků (442 mužů a 613 žen) - 23. 9. 2019
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 23. 9. 2019
Rádi bychom Vás pozvali na naše informační stránky o Dědičném chronickém onemocnění ledvin (ADTKD) - 27. 6. 2019
Přidána nová publikace vzniklé za podpory NCMG - 19. 6. 2019
Přidána nová publikace vzniklé za podpory NCMG - 11. 6. 2019
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 4. 6. 2019
Instalace sekvenátoru nové generace Illumina NovaSeq 6000 - 4. 3. 2019
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 5. 12. 2018
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 20. 9. 2018
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 12. 7. 2018
Aktualizovali jsme databázi genomických variant - nově obsahuje 468 vzorků představujících běžnou populaci bez závažných onemocnění (252 mužů a 216 žen) - 27. 4. 2018
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 25. 4. 2018
Rádi bychom Vás pozvali na kurz "2nd HVP Variant Effect Prediction Training Course", který se bude konat 6. až 8. listopadu 2017 v České republice, v Praze. Zaregistrovat se můžete na stránkách http://vep.variome.org/
Přidány nové publikace NCMG - 28. 8. 2017
Dva týmy NCMG obdržely Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2016. Ocenění obdržela skupina doc. Ing. Stanislava Kmocha, CSc. z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy za projekt „Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění“ a skupina prof. RNDr. Šárky Pospíšilové, Ph.D. z Masarykovy univerzity – Středoevropského technologického institutu za projekt „Molekulární charakterizace B buněčných receptorů a jejich vztah k evoluci genetických změn u chronické lymfocytární leukémie“ - 16. 12. 2016
Představujeme Vám Vědeckou radu NCMG - 2. 12. 2016
Dne 3. 11. 2016 se koná Den národních výzkumných infrastruktur, kam Vás srdečně zveme. - 6. 10. 2016
Navštivte naše profily na sociálních sítích Facebook a Twitter, dozvíte se aktuality nejen z NCMG. - 4. 10. 2016
Klíčoví lidé centra
Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
za 1. lékařskou fakultu Univerzity Karlovy v Praze a za Všeobecnou fakultní nemocnici v Praze; Vedoucí programu Vývoje léčebných a diagnostických postupů v Biotechnologickém a biomedicínském centru Akademie věd a Univerzity Karlovy ve Vestci a vedoucí Laboratoře pro výzkum vzácných nemocí, 1.LF UK a VFN. Jeho výzkumným zájmem je studium genetických, molekulárních a buněčně patologických příčin vzácných i populačně častých nemocí.
Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
za 2. lékařskou fakultu Univerzity Karlovy v Praze a za Fakultní nemocnici v Motole; přednosta největšího akademického zdravotnického molekulárně-/ klinicko- genetického pracoviště v České republice - Ústavu biologie a lékařské genetiky; ÚBLG. V minulosti byl prezidentem European Society of Human Genetics (ESHG.org; 2011), členem výboru European Cystic Fibrosis Society (ECFS.eu; 2007-2015) a European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE.eu; 2012-2014). Je členem komise expertů pro vzácná onemocnění Evropské Unie - Commission Expert Group on Rare Diseases (dříve EUCERD.eu). ÚBLG bylo ustanoveno Ministerstvem zdravotnictví ČR jako Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (Věstník 4/2012) a slouží tak pro zvyšování informovanosti o genomice u vzácných onemocnění na základě výsledků mezinárodních evropských projektů v této oblasti, jako jsou například CF Thematic Network, EuroGentest, EuroCareCF, Techgene.eu, RD-Connect.eu, projekty Norway Grants, včetně fondů ESF. Jeho hlavním vědeckým a klinickým zájmem je molekulární genomika u vzácných onemocnění a přenos nejnovějších poznatků do klinické- a diagnostické praxe. Profesor Macek je také českým národním koordinátorem pro Orpha.net a členem Diagnostické komise International Rare Disease Research Consortium (IRDIRC.org)
Prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
za Masarykovu univerzitu a za Fakultní nemocnici Brno; vedoucí výzkumné skupiny Lékařské Genomika, koordinátor programu Molekulární Medicíny a současně i. vedoucí Centra molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno. Výzkumné projekty jsou zaměřeny především na studium p53 signální dráhy a dalších molekulárních markerů hematoonkologických onemocnění, mutační a funkční analýzy imunoglobulinových genů a mikroRNA u lymfoproliferativních onemocnění. Laboratoř se také intenzivně věnuje využití genomických technologií v diagnostice hematologických a onkologických onemocnění (leukémií, lymfomů, nádorů prsu a dalších malignit) v postnatální, ale i v prenatální a preimplantační diagnostice).
prim. MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
za Lékařskou fakultu v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a za Fakultní nemocnici Plzeň; přednosta Ústavu lékařské genetiky a vedoucí výzkumné skupiny Lékařská genomika. Výzkumné projekty jsou zaměřeny především na studium molekulárních markerů poruch lidské reprodukce, vnímavosti k infekčním onemocněním a onkogeneze a na využití genomických technologií v diagnostice vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.
za Lékařskou fakultu Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnici v Olomouci. Ředitel Ústavu molekulární a translační medicíny, vedoucí výzkumného programu Chemická biologie a experimentální terapeutika. Výzkumné projekty jsou zaměřeny především na výzkum molekulární podstaty nádorových onemocnění, na výzkum a vývoj nových léčiv a diagnostických metod a na translační medicínu.
Jednotlivé instituce
Laboratoř pro studium vzácných nemocí, 1.LFUK, VFN a BIOCEV
Výzkumná činnost skupiny je zaměřena na studium genetických, molekulárně biologických, biochemických a klinických aspektů široké skupiny geneticky podmíněných vzácných nemocí. Pracoviště úspěšně rozvíjí a využívá základní metodické přístupy genomiky, bioinformatiky, metabolomiky, molekulární biologie a buněčné patologie a poskytuje tuto expertizu na národní i mezinárodní úrovni. K významným úspěchům posledních let patří série objevů genů odpovědných za závažná dědičné podmíněná onemocnění.
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy
a Fakultní nemocnice v Motole
ÚBLG 2. LF UK a FNM má charakter klinicko-diagnostického, univerzitního a výzkumného pracoviště. Hlavním cílem ústavu je diagnostika a studium dědičných onemocnění v prenatálním i postnatálním období s využitím nejmodernějších metod molekulární genetiky, molekulární cytogenetiky i sekvenování nové generace. V rámci ÚBLG bylo Ministerstvem zdravotnictví ustanoveno Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění.
Masarykova Univerzita - CEITEC
CEITEC MU vznikl na Masarykově univerzitě jako součást vědeckého centra excelence Středoevropský technologický institut (Central European Institute of Technology, CEITEC). Sdílená Laboratoř Genomika a Laboratoř Lékařské genomiky sídlící v nově vybudovaných prostorách areálu Univerzitního kampusu nabízí špičkové vybavení a optimální podmínky k řešení aktuálních témat biomedicínského a klinického výzkumu (od analýzy genomů, mapování klíčových genetických defektů, molekulárně genetické diagnostiky až po vyhledávání vhodných cílů genové terapie). Do portfolia služeb sdílené Genomické laboratoře CEITEC MU patří vysokokapacitní masivní paralelní sekvenování, buněčné separace pomocí FACS a MACS, real time PCR včetně mikrofluidní PCR, microarrays a další technologie. Vědci z českých i zahraničních univerzit a výzkumných ústavů se zájmem o využití služeb Genomické laboratoře CEITEC MU mohou žádat o finanční podporu Ministerstvo školství mládeže a tělovýchovy (MŠMT).
Fakultní nemocnice Brno
Centrum molekulární biologie a genové terapie (CMBGT) tvoří část Interní hematologické a onkologické kliniky (IHOK) zaměřenou na výzkum a vývoj a je jedním z klíčových pracovišť Fakultní nemocnice Brno. Zabývá se molekulárně biologickou diagnostikou v oblasti hematoonkologie, solidních nádorů, dědičných onemocnění a identifikací patogenů u imunokompromitovaných pacientů, dále cytometrickou a cytogenetickou diagnostikou v oblasti hematologie a hematoonkologie stejně tak aplikovaným výzkumem v oblasti humánní medicíny.
Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň
Výzkumná činnost skupiny je zaměřena na studium molekulárních markerů poruch lidské reprodukce, vnímavosti k infekčním onemocněním, onkogeneze a genetických i klinických aspektů široké skupiny vzácných geneticky podmíněných nemocí.
Ústav molekulární a translační medicíny
Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci
Ústav molekulární a translační medicíny je jedinečnou infrastrukturou pro rozvoj regionu Střední Moravy, kde se rozvíjí výzkum a vývoj v oblastech biotechnologií a pokročilých materiálů a technologií. Ústav molekulární a translační medicíny při Lékařské Fakultě Univerzity Palackého v Olomouci se stává technologickou infrastrukturou a platformou pro molekulárně orientovaný základní a translační biomedicínský výzkum, s cílem lépe porozumět molekulární podstatě nádorových a infekčních onemocnění.
Výzkumné týmy
Laboratoř pro studium vzácných nemocí, 1.LFUK, VFN a BIOCEV
Vedoucí výzkumného týmu:
Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
stanislav.kmoch@lf1.cuni.cz
+420 22496 7016, +420 22496 7691
Molekulární biologie, genetika, NGS sekvenování:
- RNDr. Hana Hartmannová, Ph.D., hana.hartmannova@lf1.cuni.cz, +420 22496 7052
- Ing. Kateřina Hodaňová, Ph.D., katerina.hodanova@lf1.cuni.cz, +420 22496 7668
- Ing. Lenka Piherová, lenka.piherova@lf1.cuni.cz, +420 22496 7052
- Ing. Ivana Jedličková, ivana.jedlickova@lf1.cuni.cz, +420 22496 7052
Bioinformatika, biostatistika:
- Mgr. Viktor Stránecký, Ph.D., viktor.stranecky@lf1.cuni.cz, +420 22496 7668
- Mgr. et Mgr. Anna Přistoupilová, Ph.D., anna.pristoupilova@lf1.cuni.cz, +420 22496 7211
- Mgr. Petra Zemánková (Boudová), Ph.D., petra.boudova@lf1.cuni.cz, +420 22496 5829
Laborant:
- Miroslav Votruba, miroslav.votruba@lf1.cuni.cz, +420 22496 7062
Technická a administrativní podpora:
- Ing. Eva Oliveriusová, estar@lf1.cuni.cz, +420 22496 7680
Etik:
- Mgr. Věra Franková, Ph.D., vera.frankova@lf1.cuni.cz, +420 22496 7224
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
Vedoucí výzkumného týmu:
Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz
+420 224 433 500
Zástupce vedoucího výzkumného týmu:
Prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.
zdenek.sedlacek@lfmotol.cuni.cz
+420 257 296 153
Molekulární biologie, genetika, cytogenetika, NGS sekvenování:
- Mgr. Miroslava Hančárová, PhD., miroslava.hancarova@lfmotol.cuni.cz, +420 257 29 6152
- Mgr. Darina Prchalová, PhD., darina.prchalova@lfmotol.cuni.cz, +420 257 29 6152
- Ing. Lucie Winkovská, Ph.D., lucie.winkowska@lfmotol.cuni.cz, +420 224 43 6485
- Mgr. Pavel Votýpka - pavel.votypka@fnmotol.cz, +420 22443 3594
- Mgr. Lenka Dvořáková - lenka.dvorakova@fnmotol.cz, +420 22443 3545
- Mgr. Tereza Rašpličková - tereza.rasplickova@fmotol.cz, +420 222443 3568
- Ing. Hana Zůnová - hana.zunova@fnmotol.cz, +420 22443 3568
- Mgr. Zuzana Slámová - zuzana.slamova@fnmotol.cz, +420 22443 3562
- Priv. Doz. MUDr. Dana Thomasová, Ph.D. - dana.thomasova@fnmotol.cz, +420 22443 5992
- RNDr. Martina Vašková, Ph.D. - martina.vaskova@lfmotol.cuni.cz, +420 224436485
Bioinformatika, biostatistika:
- Mgr. Jan Geryk, Ph.D., jan.geryk@fnmotol.cz, +420 224 433 528
- MUDr. Marek Turnovec, marek.turnovec@lfmotol.cuni.cz, +420 224 433 535
Centrum molekulární medicíny CEITEC MU – Centrální laboratoř Genomika, Centrální laboratoř Bioinformatika a Výzkumná skupina Lékařská genomika
Vedoucí Výzkumné skupiny Lékařská genomika:
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
sarka.pospisilova@ceitec.muni.cz
+420 549497917
Vedoucí CF Genomika:
MVDr. Boris Tichý, Ph.D.
boris.tichy@ceitec.muni.cz
+420 733141527
Vedoucí CF Bioinformatika:
Mgr. Vojtěch Bystrý, Ph.D.
vojtech.bystry@ceitec.muni.cz
+420 549493651
NGS, single-cell:
- MVDr. Boris Tichý, Ph.D., boris.tichy@ceitec.muni.cz, +420 733141527
- Mgr. Filip Pardy, filip.pardy@ceitec.muni.cz, +420 549498317
- Mgr. Terézia Kurucová, terezia.kurucova@ceitec.muni.cz, +420549498196
Bioinformatika, biostatistika:
- Mgr. Vojtěch Bystrý, Ph.D., vojtech.bystry@ceitec.muni.cz, +420 549493651
- Nicolas Blavet, Ph.D., nicolas.blavet@ceitec.muni.cz, +420 549498964
- Mgr. Martin Demko, Ph.D., martin.demko@ceitec.muni.cz, +420 549498964
Kontaktní e-mailové adresy:
- CF Genomika: cfg@ceitec.muni.cz
- CF Bioinformatika: vojtech.bystry@ceitec.muni.cz
- CF administrative support: core.facility@ceitec.muni.cz
Webové stránky CF Genomika:
CEITEC MU: cfg.ceitec.cz
stránky CF Bioinformatika: https://www.ceitec.eu/bioinformatics-core-facility/cf284
Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno (CMBGT)
Vedoucí CMBGT:
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
sarka.pospisilova@fnbrno.cz
+420 532234622
Sekce vrozených genetických chorob:
- doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., lfajkusova@fnbrno.cz, +420 532234625
Sekce nádorové genomiky:
- RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D., jmalcikova@fnbrno.cz, +420 532234396
- Mgr. Karla Plevová, Ph.D., kplevova@fnbrno.cz, +420 532234396
Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň
Vedoucí výzkumného týmu:
MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
subrti@fnplzen.cz
+420 377 402 800
Molekulární biologie, genetika, NGS sekvenování:
- MUDr. Monika Černá, Ph.D., cernam@fnplzen.cz, +420 377 402 810
- Mgr. Markéta Hejnalová, hejnalovam@fnplzen.cz, +420 377 402 810
- Mgr. Tomáš Zavoral, zavoralt@fnplzen.cz, +420 377 402 810
Laborant:
- Lucie Milichovská, milichovskal@fnplzen.cz, +420 377 402 874
Ústav molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci
Vedoucí výzkumného týmu:
Doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.
marian.hajduch@upol.cz
+420 585632082, +420 585632083
Molekulární biologie, genetika, cytogenetika, NGS sekvenování:
- MUDr. Josef Srovnal, Ph.D., josef.srovnal@upol.cz, +420 585632137
- Doc. Mgr. Jiří Drábek, Ph.D., jiri.drabek@upol.cz, +420 585632070
- RNDr. Radek Trojanec, PhD., radek.trojanec@upol.cz, +420 585632089
Bioinformatika, biostatistika:
- Mgr. Jana Vrbková, Ph.D., jana.vrbkova@upol.cz, +420 585632057
Řešené projekty
Zahraniční projekty
313011ATA2 PROMEDICOV-19 Výskum progresívnych metód diagnostiky COVID-19 a biomarkerov umožňujúcich skorú detekciu jedincov so zvýšeným rizikom ťažkého priebehu ochorenia (Research into progressive methods for diagnosing COVID-19 and the biomarkers enabling early detection of individuals at increased risk of severe course of the disease), Poskytovateľ: Riadiaci orgán: Ministerstvo dopravy a výstavby SR, Sprostredkovateľský orgán: Ministerstvo školstva, vedy, výskumu a športu SR a Výskumná agentura, Projekt je spolufinancovaný Európskou úniou, Prijímatel: MEDIREX GROUP ACADEMY n.o. Období řešení projektu: 2020 – 2023
PP-COVID-20-0056 Vytvorenie systému skorej a rýchlej detekcie, identifikácie a diagnostiky nových infekčných ochorení s pandemickým potenciálom – pilotná štúdia COVID-19, Poskytovatel: Agentúra na podporu výskumu a vývoja, Prijímatel: MEDIREX GROUP ACADEMY n.o. Začátek řešení projektu: 2020
B1MG, 951724 Beyond 1M Genomes B1MG. Poskytovatel: EU, Horizon 2020; Období řešení projektu: 2020-2023
831390 Orphanet Network — ONW. Poskytovatel: Public health EU DG Sante; Období řešení projektu: 2018-2021
Laboratoř pro studium vzácných nemocí, 1.LF UK, VFN a BIOCEV
NU23-07-00281 Určení příčin vzácných geneticky podmíněných onemocnění v pediatrické populaci pomocí nových metod analýzy genomu II.(Characterization of the molecular basis of rare genetic diseases of pediatric onset using new methods of genome analysis II.) , Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., Období řešení projektu: 2023 - 2026
LM2023067 Národní centrum lékařské genomiky (The National Center for Medical Genomic), Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., Období řešení projektu: 2023 - 2026
TN02000132 Národní centrum pro nové metody diagnostiky, sledování, léčby a prevence geneticky podmíněných nemocí (National centre for new methods of diagnosis, monitoring, treatment and prevention of genetic diseases), Poskytovatel: TA0 - Technologická agentura ČR, Příjemce: Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., Řešitel: PD. Dr. rer. nat. ha Radislav Sedláček, Období řešení projektu: 2023 - 2026
NU23-01-00500 Identifikace genetických faktorů a charakterizace patogenetických mechanismů poruch metabolismu purinů (Identification and characterization of genetic factors and pathogenetic mechanism of defects affecting de novo purine metabolism), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Ing. Marie Zikánová, PhD, Období řešení projektu: 2023 – 2026
NU23-03-00150 KLASIFIKACE VARIANT NEJASNÉHO VÝZNAMU NÁDOROVÝCH PREDISPOZIČNÍCH GENŮ NA ZÁKLADĚ NGS ANALÝZY JEJICH DOPADU NA SESTŘIH pre-mRNA (II) (Classification of variants of unknown significance in cancer susceptibility genes by the multiplex PCR/NGS-based analysis of their impact on pre-mRNA splicing (II)), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Řešitel: MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D., Období řešení projektu: 2023 - 2026
LX22NPO5107 Národní ústav pro neurologický výzkum (National institute for Neurological Research), Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Hlavní příjemce: Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, Řešitel: prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., Období řešení projektu: 2022 – 2025
LX22NPO5104 Národní institut pro výzkum metabolických a kardiovaskulárních onemocnění (National Institute for Research of Metabolic and Cardiovascular Diseases), Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny, Řešitel: prof. MUDr. Martin Haluzík, DrSc., Období řešení projektu: 2022 – 2025
LX22NPO5102 Národní ústav pro výzkum rakoviny (National institute for cancer research), Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc., Období řešení projektu: 2022 - 2025
NU22-07-00474 Molekulárně-genetické příčiny a biochemické důsledky Dědičných poruch glykosylace (Molecular genetic causes and biochemical consequences of Congenital disorders of glycosylation), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: RNDr. Hana Hansíková, CSc., Období řešení projektu: 2022 – 2025
NU22-07-00614 Mitochondriální optické neuropatie: komplexní genetická a metabolomická analýza k určení vzácných příčin onemocnění a hledání nových biomarkerů (Mitochondrial optic neuropathies: a complex genetic and metabolomic analysis to characterize molecular bases and to identify novel biomarkers), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Ing. Markéta Tesařová, Ph.D., Období řešení projektu: 2022 - 2025
NU22-A-123 Prognostické faktory ovlivňující výsledky léčby a mortalitu u pacientů s COVID-19, nové diagnostické metody, stávající a nové terapeutické možnosti COVID-19 (Prognostic factors affecting treatment outcomes and mortality in COVID-19 patients, new diagnostic methods, current and new terapeutic opportunities for COVID-19), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Fakultní Thomayerova nemocnice, Řešitel: Doc. MUDr. Roman Zazula, Ph.D., Období řešení projektu: 2022 – 2023
NU21-07-00033 Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin II (Identification and characterization of genetic factors contributing to inherited tubulointerstitial kidney disease II). Poskytovatel: MZ0 – Ministerstvo zdravotnictví ČR; Příjemce: Univerzita Karlova v Praze, 1. Lékařská fakulta; Řešitel: Mgr. Martina Živná, Ph.D.; Období řešení projektu: 2021-2024
NU21-08-00324 Evaluace nových biomarkerů Fabryho choroby u vybraných skupin pacientů v České republice (Evaluation of new biomarkers of Fabry disease in selected groups of patients in the Czech Republic), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: RNDr. Ladislav Kuchař, Ph.D., Období řešení projektu: 2021 – 2024
NU20-03-00285 BIOINFORMATICKÉ ZPRACOVÁNI NGS DAT A FUNKČNÍ ANALÝZY KANDIDÁTNÍCH VARIANT PRO TESTOVÁNÍ HEREDITÁRNÍCH NÁDOROVÝCH SYNDROMŮ V ČR (II) (BIOINFORMATICS AND FUNCTIONAL ANALYSES OF SUSCEPTIBILITY VARIANTS SUPPORTING THE NGS-BASED TESTING OF HEREDITARY CANCERS IN THE CZECH REPUBLIC (II)) , Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Prof. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D., Období řešení projektu: 2020 – 2023
NU20-07-00026 Změny transkriptomu během časného postnatálního vývoje u lidí: vliv porodní nezralosti na regulaci energetického metabolizmu (Changes of transcriptome during early postnatal development in humans: impact of premature birth on control of energy metabolism), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i., Řešitel: MUDr. Jan Kopecký, DrSc., Období řešení projektu: 2020 – 2023
NU20-03-00283 Dědičná nádorová predispozice u nemocných s karcinomem prsu nebo kolorekta bez indikace k rutinnímu genetickému testování (Hereditary cancer predisposition in breast or colorectal cancer patients not indicated for routine genetic testing), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D., Období řešení projektu: 2020 – 2023
GA20-19278S Endotelové dystrofie rohovky - genetické příčiny a molekulární mechanismy (Corneal endothelial dystrophies - genetic causes and molecular mechanisms), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: prof. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D., Období řešení projektu: 2020 – 2023
NU20-07-00182 Dystrofie sítnice dětského věku; multidisciplinární péče s novými přístupy k urychlení molekulární diagnostiky a odhalování mechanizmů onemocnění (Childhood-onset retinal dystrophies; multidisciplinary management with novel approaches to accelerate molecular diagnosis and to explore disease mechanisms), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: prof. MUDr. Petra Lišková, MD, PhD, Období řešení projektu: 2020 - 2023
NU20-04-00332 Organické a funkční komorbidity funkčních poruch hybnosti, společné patofyziologické mechanismy, biomarkery a prognostické ukazatele (Organic and functional comorbidities in functional movement disorders, common pathophysiological mechanisms, biomarkers and prognostic factors), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: MUDr. Tereza Serranová, Ph.D., Období řešení projektu: 2020 – 2023
NV19-08-00122 Zdokonalení interpretace výsledků sekvenace nové generace u pacientů s dědičnou kardiomyopatií využitím funkčních modelů založených na indukovaných pluripotentních buňkách a pokročilého srdečního zobrazování v rodinách (Improved Interpretation of Next Generation Sequencing Datasets in Patients with Inherited Cardiomyopathy Using Functional Models Based on Induced Pluripotent Stem Cells and Advanced Cardiac Imaging in Families), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: RNDr. Robert Dobrovolný, Ph.D., Období řešení projektu: 2019 – 2023
NV19-08-00137 Využití nových metod analýzy genomu v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění s negativními výsledky genetických a genomických analýz, (The application of new methods of genomic analysis in cases of rare genetic based diseases with negative results of genetic and genomic analyses). Poskytovatel: MZ0 – Ministerstvo zdravotnictví ČR; Příjemce: Univerzita Karlova v Praze, 1. Lékařská fakulta; Řešitel: Mgr. Viktor Stránecký, PhD; Období řešení projektu: 2019 - 2023
Dokončené projekty
LM2018132 Národní centrum lékařské genomiky (The National Center for Medical Genomic), Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., Období řešení projektu: 2020 – 2022
8F20004 Solving missing heritability in inherited retinal diseases using integrated omics and gene editing in human cellular and animal models, Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D., Období řešení projektu: 2020 - 2022
EF18_046/0015515 Modernizace a rozšíření přístrojového vybavení Národního centra lékařské genomiky (Modernization and instrumental upgrade of the National Center for Medical Genomics), Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., Období řešení projektu: 2020 - 2021
LTAUSA19068 Vývoj a aplikace genetických a biochemických metod pro diagnostiku a klinickou charakterizaci chronického onemocnění ledvin způsobeného mutacemi mucinu-1 (Advancing the diagnosis, understanding, and treatment of inherited kidney disease related to mucin-1 through improved family identification and new genetic, molecular, and biochemical approaches), Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., Období řešení projektu: 2019 - 2022
8F19002 Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation, Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: RNDr. Hana Hansíková, CSc., Období řešení projektu: 2019 – 2022
NV19-07-00136 Určení příčin vzácných geneticky podmíněných onemocnění v pediatrické populaci pomocí nových metod analýzy genomu (Characterization of the molecular basis of rare genetic diseases of pediatric onset using new methods of genome analysis). Poskytovatel: MZ0 – Ministerstvo zdravotnictví ČR; Příjemce: Univerzita Karlova v Praze, 1. Lékařská fakulta; Řešitel: Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.; Období řešení projektu: 2019 - 2022
779257 Solving the unsolved Rare Diseases — Solve-RD, Poskytovatel: Horizon 2020, H2020-SC1-2017-Single-Stage-RTD, Období řešení projektu: 2018 – 2022
NV18-06-00032 Molekulární příčiny a mechanismy dědičných intrahepatálních cholestáz (Molecular basis and mechanisms of familial intrahepatic cholestasis), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny, Řešitel: Prof. MUDr. Mgr. Milan Jirsa, CSc., Období řešení projektu: 2018 – 2022
NV18-03-00024 Klasifikace variant nejasného významu nádorových predispozičních genů na základě NGS analýzy jejich dopadu na sestřih pre-mRNA (Classification of variants of unknown significance in cancer susceptibility genes by the multiplex PCR/NGS-based analysis of their impact on pre-mRNA splicing), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D., Období řešení projektu: 2018 - 2021
NV17-30965A Mitochondriální onemocnění s instabilitou mitochondriální DNA (Mitochondrial disorders with instability of mitochondrial DNA), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Ing. Markéta Tesařová, Ph.D., Období řešení projektu: 2017 – 2021
17-29786A Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin, (Identification and characterization of genetic factors contributing to inherited tubulointerstitial kidney disease). Poskytovatel: MZ0 – Ministerstvo zdravotnictví ČR; Příjemce: Univerzita Karlova v Praze, 1. Lékařská fakulta; Řešitel: Mgr. Martina Živná, Ph.D.; Období řešení projektu: 2017-2020
NV17-30500A Kongenitalni katarakty - využití metod sekvenování nové generace v diagnostickém a léčebném algoritmu (Congenital cataracts - next-generation sequencing in diagnosis and management), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: doc. MUDr. Petra Lišková, MD, PhD, Období řešení projektu: 2017 – 2020
EF16_013/0001634 Národní centrum lékařské genomiky - modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace, Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. Období řešení projektu: 2017 - 2019
LQ1604 BIOCEV - od základního k aplikovanému výzkumu (BIOCEV: from Fundamental to Applied Research), Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Hlavní příjemce: Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., Řešitel: doc. RNDr. Radislav Sedláček, Ph.D., Období řešení projektu: 2016 – 2020
NV16-29959A Bioinformatické zpracováni NGS dat a funkční analýzy kandidátních variant pro testování hereditárních nádorových syndromů v ČR (Bioinformatics and functional analyses of susceptibility variants supporting the NGS-based testing of hereditary cancers in the Czech Republic), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Prof. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D., Období řešení projektu: 2016 – 2019
NV15-27682A Využití metod sekvenování nové generace pro časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu dilatační kardiomyopatie a příbuzných forem kardiomyopatií (Next generation sequencing for early diagnosis and individualized treatment of dilated cardiomyopathy and related forms of cardiomyopathy), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny, Řešitel: MUDr. Miloš Kubánek, Ph.D., Období řešení projektu: 2015 – 2019
NV15-27695A Analýza genetické predispozice ke vzniku karcinomu ovaria pomocí Next Gene sekvenování (Characterization of genetic predisposition to ovarian cancer using Next Gene Sequencing analysis), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D., Období řešení projektu: 2015 - 2018
NV15-28830A Identifikace genetických faktorů podílejících se na vzniku a prognóze dědičné formy karcinomu prsu (Identification of genetic factors contributing to hereditary breast cancer development and prognosis), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Prof. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D., Období řešení projektu: 2015 – 2018
15-28208A Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ). Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2015-2018.
NT14025 Úloha vzácných variant v genetické predispozici ke statiny indukované myopatii, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ), Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny, Období řešení projektu: 2013-2015.
NT13116 Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ), Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2012-2015.
LH12015 Identifikace a charakterizace genetických faktorů chronického onemocnění ledvin, Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT), Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2012-2015.
GB14-36804G Centrum mitochondriální biologie a patologie (MITOCENTRUM), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky (GA ČR), Hlavní příjemce: Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i., Období řešení projektu: 2014-2018.
GA14-21903S Studium genetické architektury impulsivního násilného chování, Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky (GA ČR), Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2014-2016.
2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice v Motole
ZD-ZDOVA2-001 Zvýšení dostupnosti cílené prevence a včasné diagnostiky specifických přenosných a nepřenosných onemocnění ve vybraných sociálně vyloučených lokalitách s romskými komunitami (Improvement of targetted prevention and early diagnostics in specific communicable and non-communicable diseases in selected socially excluded localities with Romani communities). Poskytovatel: Fondy Norway Grants a EHP; Příjemce: Fakultní nemocnice v Motole; Období řešení projektu: 2021-2024
NU20-07-00049 Střevní organoidy jako in-vitro model k predikci odpovědi na léčbu, která koriguje molekulární defekt způsobující cystickou fibrózu (Intestinal organoids as an in-vitro model for predicting the response to therapies correcting molecular defects in cystic fibrosis). Poskytovatel: AZV MZČR; Příjemce: Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta; Období řešení projektu: 2020-2023
Dokončené projekty
NV19-06-00443 Genetika familiálních forem fokální segmentální glomerulosklerózy (FSGS) s nástupem v dospělém věku – implikace pro individualizovanou léčbu a úspěch transplantace ledvin (Genetics of adult-onset familial focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) – implications for individualized therapy and successful kidney transplantation). Poskytovatel: AZV MZČR; Příjemce: Fakultní nemocnice v Motole. Období řešení projektu: 2019-2022
NV19-06-00189 Studie genetických faktorů progresivní poruchy sluchu kandidátů kochleární implantace: možnosti stratifikace jejich léčby (Genetic factors of progressive hearing loss of cochlear implantation candidates: a potential for stratification of their therapy). Poskytovatel: AZV MZČR; Příjemce: Fakultní nemocnice v Motole; Období řešení projektu: 2019-2022
NV18-02-00237 Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0-35 let pomocí molekulárně-genetických metod – pilotní studie (Detection of sudden cardiac death causes in people aged 0-35 years using molecular genetic methods – a pilot study). Poskytovatel: AZV MZČR; Příjemce: Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta; Období řešení projektu: 2018-2021
15-34904A Sekvenování nové generace k určení časné diagnózy a individualizované léčby hypertrofické kardiomyopatií, Poskytovatel: AZV ČR. Období řešení projektu: 2015-2018.
15-27682A Využití metod sekvenování nové generace pro časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu dilatační kardiomyopatie a příbuzných forem kardiomyopatií, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ). Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny. Období řešení projektu: 2015-2018.
NF-CZ11-PDP-3-003-2014 Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole, Poskytovatel: Norway Grants. Období řešení projektu: 2014-2017.
LD14073 Zavedení sekvenování nové generace do klinické praxe v ČR: etická a klinicko-genetická indikační problematika, Poskytovatel: COST. Období řešení projektu: 2014-2017.
CZ.2.16/3.1.00/24022 Zdokonalení časné diagnostiky, prevence a léčby těžkých poruch reprodukce, prenatálního a postnatálního vývoje u dětí a dospělých - doba udržitelnosti, Poskytovatel: Operační program Praha Konkurenceschopnost. Období řešení projektu: 2013-2018.
305444 RD-CONNECT, An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research, Poskytovatel: FP7. Období řešení projektu: 2012-2018.
Masarykova Univerzita - CEITEC
NU22-03-00290 Studium exosomálních mikroRNA u gliomů: implikace pro diagnostiku a inovativní terapii (Study on exosomal microRNAs in gliomas: implications for diagnostics and innovative therapy), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova Univerzita / CEITEC, Řešitel: doc. Mgr. Jiří Šána, Ph.D., Období řešení projektu: 2022 – 2025
GA22-35273S Nové přístupy k T lymfocytům s Chimérickým Antigenním Receptorem: analýza proteinu RASAL3 a identifikace genů regulujících aktivitu CAR-T lymfocytů (New approaches to Chimeric Antigen Receptor T cells: analysis of RASAL3 protein function and identification of novel CAR-T activity-modifying genes), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: Michal Šmída, PhD., Období řešení projektu: 2022 – 2024
NU21-04-00305 Analýza transkriptomu a metylace DNA u pacientů s fokální kortikální dysplázií (Transcriptomics and DNA methylation analysis in patients with focal cortical dysplasia), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Lékařská fakulta, Řešitel: prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., Období řešení projektu: 2021 – 2024
NU20-03-00240 Celoexomové sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu pro účely precizní onkologie u dětských pacientů s vysoce rizikovými a relabovanými solidními nádory (Whole exome, low-coverage genome and transcriptome sequencing as tools for precision oncology in paediatric patients with high-risk and relapsed solid tumors), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Lékařská fakulta, Řešitel: prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D., Období řešení projektu: 2020 – 2023
NU20-08-00137 Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby (Searching and functional testing of gene variants predisposing to familial haematopoietic disorders), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: Prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D., Období řešení projektu: 2020 – 2023
NU20-08-00314 Single cell analýza: moderní nástroj pro studium klonální evoluce u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií s vysokým rizikem (Single cell analysis: a modern tool to study clonal evolution in high-risk patients with chronic lymphocytic leukemia), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D., Období řešení projektu: 2020 – 2023
NV19-03-00562 Využití globálních metylačních profilů a komplexní analýzy fúzních genů pro terapeutické plánování v dětské onkologii (Global methylation profiles and comprehensive analysis of gene fusions as a basis for therapeutic planning in pediatric oncology), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Lékařská fakulta, Řešitel: prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D., Období řešení projektu: 2019 – 2023
NV19-03-00501 Studium PIWI-interagujících RNA u glioblastomových kmenových buněk a jejich možné klinické implikace (Study of PIWI-interacting RNAs in glioblastoma stem cells and their potential clinical implications), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: doc. Mgr. Jiří Šána, Ph.D., Období řešení projektu: 2019 – 2023
EF16_026/0008448 Analýza českých genomů pro teranostiku (Analysis of Czech Genomes for Theranostics), Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D., Období řešení projektu: 2019 – 2023
GA19-20873S Klíčové mutace v nádorovém genomu Nothobranchius furzeri: od nádorové biologie k návrhu experimentálního modelu sporadické kancerogeneze (Driver mutations in cancer genome of Nothobranchius furzeri: from tumor biology to concept of experimental model of spontaneous carcinogenesis), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D., Období řešení projektu: 2019 – 2023
Dokončené projekty
NV19-03-00091 Komplexní prognostický a prediktivní panel pro pacienty s chronickou lymfocytární leukémií: nástroj sekvenování nové generace vhodný pro klinickou praxi i studium genetického pozadí průběhu choroby (Comprehensive prognostic and predictive panel for chronic lymphocytic leukemia: a next-generation sequencing tool suitable for clinical practice and study of genetic architecture behind the disease evolution), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D., Období řešení projektu: 2019 – 2022
GA19-11931S Role miRNA ve vývoji glutamatergní a GABAergní signalizace po záchvatech v novorozeneckém období (The role of miRNA in development of glutamatergic and GABAergic signaling after early-life seizures), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., Období řešení projektu: 2019 – 2022
GA19-15737S Alternativní mechanismy deregulace p53 dráhy u chronické lymfocytární leukémie (Alternative mechanisms of deregulation of the p53 pathway in chronic lymphocytic leukemia), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, PhD., Období řešení projektu: 2019 – 2022
TJ02000049 Vývoj a validace inovativních detekčních systémů pro stanovení močových mikroRNA v diagnostice urologických nádorů (Development and validation of innovative detection systems for quantification of urinary microRNAs in diagnosis of urologic cancers), Poskytovatel: TA0 - Technologická agentura ČR, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: Mgr. Jiří Šána, Ph.D., Období řešení projektu: 2019 – 2021
NV18-03-00054 ÚLOHA MICRORNA A JEJICH CÍLOVÝCH MOLEKUL V TRANSFORMACI FOLIKULÁRNÍHO LYMFOMU A AGRESIVITĚ CHRONICKÉ LYMFOCYTÁRNÍ LEUKÉMIE (THE ROLE OF MICRORNAS AND THEIR TARGETS IN THE TRANSFORMATION OF FOLLICULAR LYMPHOMA AND AGGRESSIVENESS OF CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: Doc. MUDr. Mgr. Marek Mráz, Ph.D., Období řešení projektu: 2018 – 2021
GA16-18257S Studium mechanizmu spojeného s nádorově supresorovou funkcí miR-215 a substituce této miRNA jako nové léčebné strategie u kolorektálního karcinomu (Uncovering the mechanism underlying the tumor-suppressive effects of miR-215 and its substitution as new therapeutic strategy in colorectal cancer), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D., Období řešení projektu: 2016 - 2020
GA16-04726S miRNA a biochemické dráhy v epilepsii (miRNA and biochemical pathways in epilepsy), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D., Období řešení projektu: 2016 - 2020
NV16-34414A Určení genových oblastí náchylných ke vzniku mutací ovlivňujících sestřih mRNA (Determination of genetic regions susceptible to splicing affecting mutations), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., Období řešení projektu: 2016 – 2019
NV16-33209A Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory (Genome-wide expression profiling and mutation analysis as the diagnostic basis for personalized pediatric cancer treatment plans: a feasibility study), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Lékařská fakulta, Řešitel: prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D., Období řešení projektu: 2016 – 2019
NV16-29447A Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním (Searching for mutations predisposing to familial hematologic and oncologic diseases), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: Prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D., Období řešení projektu: 2016 - 2019
NV15-31834A Vliv selekce genomických poškození na průběh chronické lymfocytární leukémie (Selection of genomic defects in chronic lymphocytic leukemia and their impact on disease outcome), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D., Období řešení projektu: 2015 - 2018
NV15-33561A Rezistence na léčbu monoklonálními protilátkami u B-CLL a B-lymfomů: příčiny vzniku a potenciální intervenční strategie (Resistance to monoclonal antibody therapy at B-CLL and B-lymphomas: its foundations and potential intervention strategies), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut, Řešitel: Mgr. Michal Šmída, Ph.D., Období řešení projektu: 2015 – 2018
Projekt NGS-PTL (Next Generation Sequencing Platform for Targeted Personalized Therapy of Leukemia, FP7, číslo 306242) – hlavní ideou projektu je využití nejmodernějších metod genomické analýzy k identifikaci nových diagnostických a prognostických biomarkerů leukemií a následné lepší stratifikaci pacientů a stanovení lépe zacílených léčebných postupů.
Projekt ALKATRAS (ALK activation as a target of translational science: break free from cancer, H2020, číslo 675712 ) – jeho hlavní cíle jsou objasnit dosud nepopsané mechanismy ALK-indukované tumorogeneze a popsat přesněji roli onkogenu ALK (anaplastická lymfomová kináza) v onkologických onemocněních jako lymfomy, neuroblastomy a nemalobuněčný plicní karcinom (NSCLC).
Fakultní nemocnice Brno
EF16_019/0000868 Molekulární, buněčný a klinický přístup ke zdravému stárnutí, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, Řešitel: Dr. Gorazd B. Stokin, Období řešení projektu: 2018 - 2023
Dokončené projekty
NV15-30015A Analýza klonální heterogenity chronické lymfocytární leukemie pomoci sekvenování nové generace genu pro B-buněčný receptor. Národní studie. (Analysis of clonal heterogeneity in chronic lymphocytic leukemia using next generation sequencing of B cell receptor. A national study.), Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Hlavní příjemce: Fakultní nemocnice Brno, Řešitel: Prof. MUDr. Michael Doubek, Ph.D., Období řešení projektu: 2015 – 2018
Projekt Agentury zdravotnického výzkumu (AZV, číslo 15-30015A ) pojmenovaný „Analýza klonální heterogenity chronické lymfocytární leukemie pomoci sekvenování nové generace genu pro B-buněčný receptor. Národní studie.“ si klade ambiciózní cíl zavést technologii vysokokapacitního sekvenování pro imunoglobulinové geny a provést národní screening nově diagnostikovaných CLL pacientů.
V rámci projektu „Vznik a vývoj genomických defektů u leukémií“ (AZV, číslo 15-10035S) se používá sekvenování nové generace k identifikaci genetických poškození přispívajících ke klonální evoluci leukémie a ke studiu buněčné signalizace zprostředkované B-buněčnými receptory, které hrají významnou úlohu v buněčné odpovědi na podněty vnějšího prostředí a tím přispívají ke klonální evoluci.
Ústav molekulární a translační medicíny LF UP v Olomouci
VI20202022123 Epigenetické určení věku zůstavitele ze stopy krve nebo spermatu (Epigenetic age of blood or sperm trace donor). Poskytovatel: Ministerstvo Vnitra ČR, Příjemce: Palackého Universita v Olomouci; Řešitel: prof. Mgr. Jiří Drábek, Ph.D. a Mgr. Vilém Skyba; Období řešení projektu: 2020-2022
MPO 67986/17/61600/3563 ENIGMA CZ - Etalon Národní Interpretované Genomové Mapy ČR (ENIGMA CZ - Czech National Genomic Map). Poskytovatel: Ministerstvo průmyslu a obchodu ČR, Příjemce: Institute of Applied Biotechnologies a.s., Období řešení projektu: 2017-2022
ÚMTM řeší v současnosti řadu mezinárodních (EATRIS, FP7 INFLACARE, BBMRI aj.) a národních grantových projektů (TAČR, GAČR, AZV aj.) týkající se translační medicíny, více na imtm.cz.
Dostupné technologie
Pracoviště 1. LF a 2. LF UK Praha
- Ultrasonikátor Covaris E220
- Pipetovací robot Tecan Freedom EVO® 150
- Genomové sekvenátory nové generace Illumina Nova Seq 6000, HiSeq 2500, SOLiD4 + příslušné vybavení a expertizu pro přípravu vzorků a analýzu dat
- Kapilární sekvenátory ABI 3500xL, ABI3100 Avant a ABI PRISM 7000
- Kvantitativní PCR 7900HT Fast Real-Time PCR Applied Biosystem
- LightCycler 480 Roche
- Sekvenátor pro čtení dlouhých readů MinION Oxford Nanopore
- Systém pro přípravu a analýzu DNA čipů Agilent
- Úložiště dat a výpočetní servery
- Přístrojoví specialisté a bioinformatici k dispozici pro provoz infrastruktury
CEITEC MU Brno
- Masivně paralelní sekvenátory (Illumina MiSeq a Illumina NextSeq 500)
- Nanopore sekvenátory (Oxford Nanopore MinION a PromethION)
- Systémy pro přípravu amplikonových sekvenačních knihoven (Wafergen SmartChip, Fluidigm AccessArray, 10X Chromium)
- Kapilární sekvenátor
- Systém pro DNA microarrays (Affymetrix, Agilent)
- rReal-time qPCR a digitální PCR (Life Technologies QuantStudio 12k, Life Technologies QuantStudio 3D, BioRad QX200, Wafergen SmartCycler)
- Sytém pro amplifikaci RNA/DNA z jednotlivých buněk (Fluidigm C1)
- Redundantní úložiště dat 300TB a výpočetní servery
- Průtokový cytometr a sorter (BD FACS Aria Fusion a BD FACS Verse)
- Fluorescenční mikroskopy (Olympus ScanR, Incucyte ZOOM)
- Laboratoř průtokové cytometrie (FACS BD Aria Fusion, BD Verse, Miltenyi autoMACS)Magnetický separátor buněk (Milteniy AutoMACS)
- Laserová mikrodisekce
Fakultní nemocnice Brno
- Kapilární sekvenátor (LifeTechnologies)
- Systém pro DNA microarrays (Affymetri)
- Real-time qPCR (Life Technologies, Qiagen)
- Sytém pro amplifikaci RNA/DNA
- Průtokový sorter (BD FACS Arial II)
- Průtokový cytometr (BD FACS Canto II)
Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň
- Masivně paralelní sekvenátory (Life Technologies IonTorrent, Illumina MiSeq)
- Kapilární sekvenátory (Life Technologies)
- Zařízení pro práci s DNA čipy (Agilent, Innopsys)
- Real-time qPCR (Corbett Research, Qiagen)
- Fluorescenční mikroskopy (Olympus)
- Úložiště dat a výpočetní servery
- Systémy pro amplifikaci DNA/RNA
Ústav molekulární a translační medicíny LF UP v Olomouci
- Masivně paralelní sekvenátory (Illumina MiSeq a Illumina HiSeq, Qiagen PyroMark Q96, Roche GS Junior, Sequenom)
- Systémy pro automatickou přípravu sekvenačních knihoven (Illumina Neoprep)
- Robotický systém pro izolaci nukleových kyselin (Roche Magna Pure 96, MagCore)
- Systém pro microarrays (Affymetrix)
- Real-time qPCR (Roche LC 480, LC 1536, Cobas 4800, Eppendorf, BioRad CFX96)
- Úložiště dat a výpočetní servery
- Průtokový cytometr a sorter (BD FACS Aria Fusion II)
- Fluorescenční mikroskopy (Olympus BX60)
- Laserová mikrodisekce
Vědecká rada NCMG
Dr. Robert Ivánek
Robert Ivánek obdržel doktorský titul z Molekulární biologie a genetiky v roce 2009 na Karlově Univerzitě v Praze, České republice. Během posledních dvou let svého doktorského studia pracoval jako vedoucí Servisní laboratoře funkční genomiky a bioinformatiky na Ústavu molekuární genetiky AVČR v Praze, České republice. Od roku 2009 do roku 2012 působil jako postdoc na Institutu pro výzkum v biomedicíně Fridricha Mieschera v Basileji, Švýcarsku. V roce 2012 se stal vedoucím Bioinformatické servisní laboratoře na Oddělení Biomedicíny na Univerzitě v Basileji, Švýcarsku. V průběhu své vědecké kariéry se podílel na identifikaci molekulární podstaty řady vzácných lidských onemocnění pomocí nových kombinací genomických nástrojů a bioinformatických přístupů. Dále se zabývá výzkumem vlivu sekvenční variace na vazbu transkripčních faktorů, DNA metylaci a strukturu chromatinu. Jeho tým na Oddělení Biomedicíny poskytuje bioinformatickou expertízu a tréning v analýze genomických velkoobjemových dat v oblasti biomedicíny.
Dr. Jacek Majewski
Doktor Jacek Majewski obdržel bakalářský titul z fyziky a magisterský titul z elektrického inženýrství na Stanfordské Univerzitě v Paolo Altu, USA v roce 1991. Po krátkém dobrodružství v reálném světě se navrátil do akademického prostředí a v roce 1999 obdržel doktorský titul z biologických věd na Wesleyanské Univerzitě v USA. Absolvoval postdoktorandský výcvik u Dr. Jurga Otta na Rockefellerské Univerzitě v New Yorku se zaměřením na statistickou genetiku a metodologie pro identifikaci variant podmiňující lidské genetické choroby. Na počátku éry lidského genomu, jeho kombinovaný základ v oblasti kvantitativního výzkumu, biologie a statistiky, otevřel nové cesty do oblasti analýzy sekvence genomu. V současné době působí jako docent na Oddělení lidské genetiky McGillovy Univezity v Montrealu, Kanadě, jako lékařský vědec v Centru Zdraví McGillovy Univerzity a jako věděc v Shrinerské Nemocnici. Jeho výzkum se zaměřuje na analýzu dat ze sekvenování nové generace, se specifickým využitím ve výzkumu lidských genetických onemocnění a výzkumu rakoviny. Je držitelem několika grantů od hlavních kanadských a amerických grantových agentur a spoluautorem více než 220 vědeckých publikací.
Dr. Vladimír Beneš
Vladimír Beneš, v současnosti vedoucím GeneCore, studoval v Praze, České republice. Na EMBLu u působí od roku 1994, kam přišel jako postdoc do Ansorgeovi skupiny na Oddělení biochemické techniky. Vladimír pracoval na vývoji metodologie podporující celogenomové, vysoce výkonné sekvenování (high-throughput sequencing), převážně v oblasti zpracování vzorků. V roce 2001 byl pověřen vytvořením Genomického servisního pracoviště na EMBLu, technologicky orientované servisní laboratoře na pomoc výzkumníkům s projekty funkční genomiky. Tato pracoviště v současné době využívá převážně masivně paralelní sekvenování, mikročipové technologie a kvantitativní PCR. Mezi Vladimírovy úlohy také patří hodnocení nových technologií pro využití v oblasti funkční genomiky, konkrétně jejich udržitelnosti při zavádění do prostředí servisních laboratoří. Aktivně se věnuje výuce metod využívaných v tomto odvětví.
Dr. Jiří Zavadil
Jiří Zavadil obdržel doktorský titul z Biomedicíny/Molekulární genetiky v roce 1998 na Karlově Univerzitě v Praze, České Republice. Od roku 1998 do roku 2003 působil jako postdoc na Mount Sinai School of Medicine a na Albert Einstein College of Medicine v New Yorku. Mezi lety 2003 a 2012 byl odborným asistentem/docentem patologie, ředitelem NYU Centra genomové technologie a fakultním členem NYU Centra pro vědeckou informatiku a bioinformatiku v Lékařském centru Langone na New York University v New Yorku. V roce 2012 se stal vedoucím skupiny Molekulárních mechanismů a biomarkerů v Mezinárodní agentuře pro výzkum rakoviny (IARC) v Lyonu, Francii, která je součástí WHO, Světové zdravotnické organizace. V průběhu své vědecké kariéry se zabýval studiem různých lidských patologií (zahrnujících rakovinu) pomocí inovativních postupů a metodologií v genomice a bioinformatice. Je autorem a spoluatorem více než 110 vědeckých publikací. Jeho tým na IARC se zabývá dešifrováním molekulárních mechanismů karcinogeneze, se zaměřením na pochopení vlivu environmentálních faktorů na vznik rakoviny a pochopení vlivu karcinogenů na kritické změny genomu, jejichž důsledkem dochází ke vzniku rakovinných buněk.
Publikace
Publikace vzniklé s podporou NCMG za rok 2024
- Amaratunga SA, Tayeb TH, Dusatkova P, et al (2024) High yield of monogenic short stature in children from Kurdistan, Iraq: a genetic testing algorithm for consanguineous families. Genet Med 101332. https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101332 (preproof)
- Aust AC, Vidova V, Coufalikova K, et al (2024) Fecal tryptophan metabolite profiling in newborns in relation to microbiota and antibiotic treatment. Appl Microbiol Biotechnol 108:504. https://doi.org/10.1007/s00253-024-13339-4
- Baumgartner D, Mušová Z, Zídková J, et al (2024) Genetic Landscape of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Czech Patients. J Neuromuscul Dis 11:1035–1048. https://doi.org/10.3233/JND-230236
- Boudna M, Machackova T, Vychytilova-Faltejskova P, et al (2024) Investigation of long non-coding RNAs in extracellular vesicles from low-volume blood serum specimens of colorectal cancer patients. Clin Exp Med 24:1–14. https://doi.org/10.1007/s10238-024-01323-1
- Dudakova L, Noskova L, Kmoch S, et al (2024) Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy. Hum Mutat 2024:. https://doi.org/10.1155/2024/4450082
- Eid M, Trizuljak J, Taslerova R, et al (2024) Incidental germline findings during comprehensive genomic profiling of pancreatic and colorectal cancer: single-centre, molecular tumour board experience. Mutagenesis 1–10. https://doi.org/10.1093/mutage/geae014
- Elhassan EAE, Kmochová T, Benson KA, et al (2024) A Novel Monoallelic ALG5 Variant Causing Late-onset ADPKD and Tubulointerstitial Fibrosis. Kidney Int Reports. https://doi.org/https://doi.org/10.1016/j.ekir.2024.04.031
- Furstova E, Drevinek P, Novotna S, et al (2024) Precision medicine in cystic fibrosis: predictive role of forskolin-induced swelling assay. Eur Respir J 2400156. https://doi.org/10.1183/13993003.00156-2024
- Hoferkova E, Seda V, Kadakova S, et al (2024) Stromal cells engineered to express T cell factors induce robust CLL cell proliferation in vitro and in PDX co-transplantations allowing the identification of RAF inhibitors as anti-proliferative drugs. Leukemia 38:1699–1711. https://doi.org/10.1038/s41375-024-02284-w
- Horackova K, Zemankova P, Nehasil P, et al (2024) A comprehensive analysis of germline predisposition to early-onset ovarian cancer. Sci Rep 14:1–12. https://doi.org/10.1038/s41598-024-66324-2
- Jugas R, Pokorna P, Adamcova S, et al (2024) Dataset of DNA methylation profiles of 189 pediatric central nervous system, soft tissue, and bone tumors. Data Br 55:110590. https://doi.org/https://doi.org/10.1016/j.dib.2024.110590
- Kidd KO, Williams AH, Taylor A, et al (2024) Eight-Fold Increased COVID-19 Mortality in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations: An Observational Study. medRxiv 2024.07.03.24309887. https://doi.org/10.1101/2024.07.03.24309887 - preprint
- Klvanova E, Videnska P, Barton V, et al (2024) Resistome in the indoor dust samples from workplaces and households : a pilot study. Front Cell Infect Microbiol 1–10. https://doi.org/10.3389/fcimb.2024.1484100
- Kmochová T, Kidd KO, Orr A, et al (2024) Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis. Kidney Int 105:799–811. https://doi.org/https://doi.org/10.1016/j.kint.2023.11.021
- Kopčilová J, Ptáčková H, Kramářová T, et al (2024) Large TRAPPC11 gene deletions as a cause of muscular dystrophy and their estimated genesis. J Med Genet 61:908 LP – 913. https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110016
- Kramárek M, Souček P, Réblová K, et al (2024) Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs. Nucleic Acids Res 1–16. https://doi.org/10.1093/nar/gkae147
- Kubanek M, Binova J, Piherova L, et al (2024) Genotype is associated with left ventricular reverse remodelling and early events in recent-onset dilated cardiomyopathy. ESC Hear Fail 4127–4138. https://doi.org/10.1002/ehf2.15009
- Kurucova T, Reblova K, Janovska P, et al (2024) Unveiling the dynamics and molecular landscape of a rare chronic lymphocytic leukemia subpopulation driving refractoriness: insights from single-cell RNA sequencing. Mol Oncol 18:2541–2553. https://doi.org/10.1002/1878-0261.13663
- Lipovy B, Hladik M, Vyklicka K, et al (2024) Rare multi-fungal sepsis: a case of triple-impact immunoparalysis. Folia Microbiol (Praha) 69:903–911. https://doi.org/10.1007/s12223-024-01165-0
- Majed OAK, Majed FO, Almoamen NJ, et al (2024) Distribution of pathogenic variants in the CFTR gene in a representative cohort of people with cystic fibrosis in the Kingdom of Bahrain. Mol Genet Genomics 299:. https://doi.org/10.1007/s00438-024-02119-4
- Mušálková D, Přistoupilová A, Jedličková I, et al (2024) Increased burden of rare protein-truncating variants in constrained, brain-specific and synaptic genes in extremely impulsively violent males with antisocial personality disorder. Genes, Brain Behav 23:. https://doi.org/10.1111/gbb.12882
- Navrkalova V, Plevova K, Radova L, et al (2024) Integrative NGS testing reveals clonal dynamics of adverse genomic defects contributing to a natural progression in treatment-naïve CLL patients. Br J Haematol 204:240–249. https://doi.org/10.1111/bjh.19191
- Nemcova Y, Knotek P, Jadrná I, et al (2024) Nanopatterns on silica scales of Mallomonas (Chrysophyceae, Stramenopiles): Unraveling UV resistance potential and diverse response to UVA and UVB radiation. J Phycol 1256–1272. https://doi.org/10.1111/jpy.13496
- Nosková E, Svobodová V, Hypská V, et al (2024) High-throughput sequencing of Strongyloides stercoralis - a fatal disseminated infection in a dog. Parasitology. https://doi.org/10.1017/S0031182024000568
- Pafčo B, Nosková E, Ilík V, et al (2024) First insight into strongylid nematode diversity and anthelmintic treatment effectiveness in beef cattle in the Czech Republic explored by HTS metagenomics. Vet Parasitol Reg Stud Reports 47:. https://doi.org/10.1016/j.vprsr.2023.100961
- Pecina P, Čunátová K, Kaplanová V, et al (2024) Haplotype variability in mitochondrial rRNA predisposes to metabolic syndrome. Commun Biol 7:. https://doi.org/10.1038/s42003-024-06819-w
- Peterková K, Konečný L, Macháček T, et al (2024) Winners vs. losers: Schistosoma mansoni intestinal and liver eggs exhibit striking differences in gene expression and immunogenicity. PLoS Pathog 20:1–25. https://doi.org/10.1371/journal.ppat.1012268
- Pivrncova E, Buresova L, Kotaskova I, et al (2024) Impact of intrapartum antibiotic prophylaxis on the oral and fecal bacteriomes of children in the first week of life. Sci Rep 14:1–17. https://doi.org/10.1038/s41598-024-68953-z
- Poláčková P, Borovec J, Vašáková J, et al (2024) Using three-dimensional geometric morphometry for facial analysis in patients with the oculo-auriculo-vertebral spectrum. Orthod Craniofacial Res 917–927. https://doi.org/10.1111/ocr.12834
- Redmer T, Raigel M, Sternberg C, et al (2024) JUN mediates the senescence associated secretory phenotype and immune cell recruitment to prevent prostate cancer progression. Mol Cancer 23:1–21. https://doi.org/10.1186/s12943-024-02022-x
- Schmiedová L, Černá K, Li T, et al (2024) Bacterial communities along parrot digestive and respiratory tracts: the effects of sample type, species and time. Int Microbiol 27:127–142. https://doi.org/10.1007/s10123-023-00372-y
- Schwarz M, Gazdarica M, Froňková E, et al (2024) Functional studies associate novel DUOX2 gene variants detected in heterozygosity to Crohn’s disease. Mol Biol Rep 51:399. https://doi.org/10.1007/s11033-024-09317-8
- Slaba K, Pokorna P, Jugas R, et al (2024) Diagnostic efficacy and clinical utility of whole-exome sequencing in Czech pediatric patients with rare and undiagnosed diseases. Sci Rep 14:1–11. https://doi.org/10.1038/s41598-024-79872-4
- Smolka V, Friedecky D, Kolarova J, et al (2024) Aminoacylase 1 deficiency: case report on three affected siblings. AME Case Reports 8:18–18. https://doi.org/10.21037/acr-23-46
- Spurná Z, Čapková P, Punová L, et al (2024) Clinical-genetic analysis of selected genes involved in the development of the human skeleton in 128 Czech patients with suspected congenital skeletal abnormalities. Gene 892:. https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147881
- Stork M, Ondrouskova E, Bohunova M, et al (2024) Del(1p32) is an early and high-risk event in multiple myeloma patients with extraosseous disease. Blood Cancer J 14:6–8. https://doi.org/10.1038/s41408-024-01131-6
- Strych L, Černá M, Hejnalová M, et al (2024) Targeted long-read sequencing identified a causal structural variant in X-linked nephrogenic diabetes insipidus. BMC Med Genomics 17:1–7. https://doi.org/10.1186/s12920-024-01801-1
- Svozilova H, Vojtova L, Matulova J, et al (2024) In vitro culture of leukemic cells in collagen scaffolds and carboxymethyl cellulose-polyethylene glycol gel. PeerJ 12:e18637. https://doi.org/10.7717/peerj.18637
- Šilhavý J, Mlejnek P, Šimáková M, et al (2023) Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat. Physiol Genomics 56:65–73. https://doi.org/10.1152/physiolgenomics.00084.2023
- Štika J, Pešová M, Kozubík KS, et al (2024) A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study. Br J Haematol 1–9. https://doi.org/10.1111/bjh.19694
- Šubrt I, Zavoral T, Strych L, et al (2024) A recurrent synonymous L1CAM variant in a fetus with hydrocephalus. Hum Genome Var 11:1–4. https://doi.org/10.1038/s41439-024-00263-2
- Těšický M, Schmiedová L, Krajzingrová T, et al (2024) Nearly (?) sterile avian egg in a passerine bird. FEMS Microbiol Ecol 100:1–13. https://doi.org/10.1093/femsec/fiad164
- Trizuljak J, Likavcová P, Staňo Kozubík K, et al (2024) Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree. Platelets 35:2388103. https://doi.org/10.1080/09537104.2024.2388103
- Vymazal O, Papatheodorou I, Andrejčinová I, et al (2024) Calcineurin-NFAT signaling controls neutrophils’ ability of chemoattraction upon fungal infection. J Leukoc Biol 3:816–829. https://doi.org/10.1093/jleuko/qiae091
- Zemankova P, Cerna M, Horackova K, et al (2024) A deep intronic recurrent CHEK2 variant c.1009-118_1009-87delinsC affects pre-mRNA splicing and contributes to hereditary breast cancer predisposition. Breast 75:103721. https://doi.org/10.1016/j.breast.2024.103721
- Živná M, Dostálová G, Barešová V, et al (2024) Misprocessing of Alpha-Galactosidase A, Endoplasmic Reticulum Stress, and the Unfolded Protein Response. J Am Soc Nephrol. https://doi.org/10.1681/ASN.0000000535
Závěrečné práce s dedikací NCMG za rok 2024
- Ebrahimi Naghani S (2024) Integrative phenotyping approaches to unmask the Phyb-PIF4 pathway in Arabidopsis thaliana reproductive organs at high ambient temperatures. – disertační práce, MUNI, PřF
- Jelínková S (2024) Charakterizace vrozených alterací genů podmiňujících vznik a prognózu dědičných forem vybraných nádorů dospělého věku (Characterization of germline alterations affecting genes influencing development and prognosis of specific adult cancers) – disertační práce, 1. LF UK, Biochemie a patobiochemie
- Remešová E (2024) Alternativy bisulfitační reakce pro detekci metylace cytosinu - diplomová práce, Univerzita Palackého v Olomouci, Přírodovědecká fakulta
Publikace vzniklé s podporou NCMG za rok 2023
- Baird SJE, Hiadlovská Z, Daniszová K, et al (2023) A gene copy number arms race in action: X,Y-chromosome transmission distortion across a species barrier. Evolution (N Y) 77:1330–1340. https://doi.org/10.1093/evolut/qpad051
- Ballonová L, Souček P, Slanina P, et al (2023) Myeloid lineage cells evince distinct steady-state level of certain gene groups in dependence on hereditary angioedema severity. Front Genet 14:1–15. https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1123914
- Bleyer AJ, Kidd KO, Williams AH, et al (2023) Maternal health and pregnancy outcomes in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Obstet Med 16:162–169. https://doi.org/10.1177/1753495X221133150
- Bohosova J, Kozelkova K, Al Tukmachi D, et al (2023) Long non-coding RNAs enable precise diagnosis and prediction of early relapse after nephrectomy in patients with renal cell carcinoma. J Cancer Res Clin Oncol 149:7587–7600. https://doi.org/10.1007/s00432-023-04700-7
- Bruel AL, Ganga AK, Nosková L, et al (2023) Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome. Hum Mol Genet 32:2822–2831. https://doi.org/10.1093/hmg/ddad109
- Cassani M, Fernandes S, Oliver-De La Cruz J, et al (2023) YAP Signaling Regulates the Cellular Uptake and Therapeutic Effect of Nanoparticles. Adv Sci 2302965:1–16. https://doi.org/10.1002/advs.202302965
- Celiker C, Weissova K, Cerna KA, et al (2023) Light-Responsive MicroRNA Molecules in Human Retinal Organoids are Differentially Regulated by Distinct Wavelengths of Light. iScience 26:107237. https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.107237
- de Jesus AA, Chen G, Yang D, et al (2023) Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome. Nat Commun 14:. https://doi.org/10.1038/s41467-023-36941-y
- Deissová T, Zapletalová M, Kunovský L, et al (2023) 16S rRNA gene primer choice impacts off-target amplification in human gastrointestinal tract biopsies and microbiome profiling. Sci Rep 13:1–10. https://doi.org/10.1038/s41598-023-39575-8
- Denommé-Pichon AS, Bruel AL, Duffourd Y, et al (2023) A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing. Genet Med 25:. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
- Fajkus P, Adámik M, Nelson ADL, et al (2023) Telomerase RNA in Hymenoptera (Insecta) switched to plant/ciliate-like biogenesis. Nucleic Acids Res 51:420–433. https://doi.org/10.1093/nar/gkac1202
- Fedorova V, Amruz Cerna K, Oppelt J, et al (2023) MicroRNA Profiling of Self-Renewing Human Neural Stem Cells Reveals Novel Sets of Differentially Expressed microRNAs During Neural Differentiation In Vitro. Stem Cell Rev Reports 1524–1539. https://doi.org/10.1007/s12015-023-10524-2
- Fedorova V, Pospisilova V, Vanova T, et al (2023) Glioblastoma and cerebral organoids : development and analysis of an in vitro model for glioblastoma migration. 17:647–663. https://doi.org/10.1002/1878-0261.13389
- Fulneček J, Klimentová E, Cairo A, et al (2023) The SAP domain of Ku facilitates its efficient loading onto DNA ends. Nucleic Acids Res 11706–11716. https://doi.org/10.1093/nar/gkad850
- Hejret V, Varadarajan NM, Klimentova E, et al (2023) Analysis of chimeric reads characterises the diverse targetome of AGO2-mediated regulation. Sci Rep 13:https://doi.org/10.1038/s41598-023-49757-z
- Hiatt SM, Trajkova S, Sebastiano MR, et al (2023) Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype. Am J Hum Genet 110:215–227. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.12.007
- Ilík V, Kreisinger J, Modrý D, et al (2023) High diversity and sharing of strongylid nematodes in humans and great apes cohabiting an unprotected area in Cameroon. PLoS Negl Trop Dis 17:1–19. https://doi.org/10.1371/journal.pntd.0011499
- Janacova L, Stenckova M, Lapcik P, et al (2023) Catechol-O-methyl transferase suppresses cell invasion and interplays with MET signaling in estrogen dependent breast cancer. Sci Rep 13:1–14. https://doi.org/10.1038/s41598-023-28078-1
- Jorge S, Kidd K, Vylet’al P, et al (2023) Bi-allelic REN Mutations and Undetectable Plasma Renin Activity in a Patient With Progressive CKD. Kidney Int Reports 8:1112–1116. https://doi.org/10.1016/j.ekir.2023.01.017
- Kmochová T, Kidd KO, Orr A, et al (2023) Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis. Kidney Int. https://doi.org/https://doi.org/10.1016/j.kint.2023.11.021
- Konecna E, Videnska P, Buresova L, et al (2023) Enrichment of human nasopharyngeal bacteriome with bacteria from dust after short-term exposure to indoor environment: a pilot study. BMC Microbiol 23:1–16. https://doi.org/10.1186/s12866-023-02951-5
- Kral J, Jelinkova S, Zemankova P, et al (2023) Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer. Oncol Lett 25:1–11. https://doi.org/10.3892/ol.2023.13802
- Kulkarni A, Jozefiaková J, Bhide K, et al (2023) Differential transcriptome response of blood brain barrier spheroids to neuroinvasive Neisseria and Borrelia. Front Cell Infect Microbiol 13:1–16. https://doi.org/10.3389/fcimb.2023.1326578
- Lapcik P, Sulc P, Janacova L, et al (2023) Desmocollin-1 is associated with pro-metastatic phenotype of luminal A breast cancer cells and is modulated by parthenolide. Cell Mol Biol Lett 28:. https://doi.org/10.1186/s11658-023-00481-6
- Mahrik L, Stefanovie B, Maresova A, et al (2023) The SAGA histone acetyltransferase module targets SMC5/6 to specific genes. Epigenetics and Chromatin 16:1–16. https://doi.org/10.1186/s13072-023-00480-z
- Mancikova V, Pesova M, Pavlova S, et al (2023) Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in the activation of circumjacent pathways upon DNA damage. Mol Oncol 17:82–97. https://doi.org/10.1002/1878-0261.13337
- Navrkalova V, Plevova K, Radova L, et al (2023) Integrative NGS testing reveals clonal dynamics of adverse genomic defects contributing to a natural progression in treatment-naïve CLL patients. Br J Haematol 1–10. https://doi.org/10.1111/bjh.19191
- Necpál J, Winkelmann J, Zech M, Jech R (2023) A de novo GRIA3 variant with complex hyperkinetic movement disorder in a girl with developmental delay and self-limited epilepsy. Park Relat Disord 111:. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2023.105437
- Neřoldová M, Ciara E, Slatinská J, et al (2023) Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease. PLoS One 18:e0288907. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0288907
- Nosková L, Fukata Y, Stránecký V, et al (2023) ADAM22 ethnic-specific variant reducing binding of membrane-associated guanylate kinases causes focal epilepsy and behavioural disorder . Brain Commun 5:1–8. https://doi.org/10.1093/braincomms/fcad295
- Nosková, E., Modrý, D., Svobodová, V., Baláž, V., Červená, B., Dumas, L., ... & Pafčo, B. (2023). GENETIC DIVERSITY OF STRONGYLOIDES INFECTING DOGS. THE IMPACT OF GLOBAL CHANGE, 40.
- Pivovarcikova K, Pitra T, Alaghehbandan R, et al (2023) Lynch syndrome-associated upper tract urothelial carcinoma frequently occurs in patients older than 60 years: an opportunity to revisit urology clinical guidelines. Virchows Arch 483:517–526. https://doi.org/10.1007/s00428-023-03626-2
- Pivrncova E, Kotaskova I, Buresova L, et al (2023) THE EFFECT OF INTRAPARTUM ANTIBIOTIC PROPHYLAXIS ON NEONATAL GUT AND ORAL BACTERIOME. 65269705 (ppt)
- Pócsi M, Fejes Z, Bene Z, et al (2023) Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination. J Cyst Fibros 22:1085–1092. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2023.04.001
- Redmer T, Raigel M, Sternberg C, Ziegler R (2023) JUN mediates senescence and immune cell recruitment to prevent prostate cancer progression (BioRxiv)
- Rehulkova A, Chudacek J, Prokopova A, et al (2023) Clinical and prognostic significance of detecting CEA, EGFR, LunX, c-met and EpCAM mRNA-positive cells in the peripheral blood, tumor-draining blood and bone marrow of non-small cell lung cancer patients. Transl Lung Cancer Res 12:1034–1050. https://doi.org/10.21037/tlcr-22-801
- Reiss Z, Rob F, Kolar M, et al (2023) Skin microbiota signature distinguishes IBD patients and reflects skin adverse events during anti-TNF therapy. Front Cell Infect Microbiol 12:1–15. https://doi.org/10.3389/fcimb.2022.1064537
- Roskova I, Vecera M, Radova L, et al (2023) Small RNA Sequencing Identifies a Six-MicroRNA Signature Enabling Classification of Brain Metastases According to their Origin. Cancer Genomics and Proteomics 20:18–29. https://doi.org/10.21873/cgp.20361
- Ruckova M, Tukmachi D Al Circulating MicroRNAs Do Not Provide a Diagnostic Benefit Over Tissue Biopsy in Patients With Brain Metastases. 1–23 (preprint)
- Schmiedová L, Černá K, Li T, et al (2023) Bacterial communities along parrot digestive and respiratory tracts: the effects of sample type, species and time. Int Microbiol. https://doi.org/10.1007/s10123-023-00372-y
- Schwarz M, Kanich O, Berka M, Havlovicová M, Drahanský M. Dermatoglyphic Patterns in Monozygotic Twins with Zimmermann-Laband Syndrome. Journal of Forensic Identification. 2023;73(1)
- Silhavy J, Mlejnek P, Simakova M, et al (2023) Spontaneous nonsense mutation in Tuft1 (tuftelin 1) gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat. Physiol Genomics 65–73. https://doi.org/10.1152/physiolgenomics.00084.2023
- Skopkova M, Stufkova H, Rambani V, et al (2023) ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability. Orphanet J Rare Dis 18:1–12. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02689-3
- Sterba M, Pokorna P, Faberova R, et al (2023) Targeted treatment of severe vascular malformations harboring PIK3CA and TEK mutations with alpelisib is highly effective with limited toxicity. Sci Rep 13:1–9. https://doi.org/10.1038/s41598-023-37468-4
- Těšický M, Schmiedová L, Krajzingrová T, et al. Nearly (?) sterile avian egg in a passerine bird. FEMS Microbiology Ecology. 2023:fiad164.
- Vaculík O, Chalupová E, Grešová K, et al (2023) Transfer Learning Allows Accurate RBP Target Site Prediction with Limited Sample Sizes. Biology (Basel) 12:1276. https://doi.org/10.3390/biology12101276
- Vanova T, Sedmik J, Raska J, et al (2023) Cerebral organoids derived from patients with Alzheimer’s disease with PSEN1/2 mutations have defective tissue patterning and altered development. Cell Rep 42:113310. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.113310
- Vecera L, Prasil P, Srovnal J, et al (2023) Morphine Analgesia, Cannabinoid Receptor 2, and Opioid Growth Factor Receptor Cancer Tissue Expression Improve Survival after Pancreatic Cancer Surgery. Cancers (Basel) 15:. https://doi.org/10.3390/cancers15164038
- Vejmelkova K, Pokorna P, Noskova K, et al (2023) Tazemetostat in the therapy of pediatric INI1-negative malignant rhabdoid tumors. Sci Rep 13:1–5. https://doi.org/10.1038/s41598-023-48774-2
- Vidlarova M, Rehulkova A, Stejskal P, et al (2023) Recent Advances in Methods for Circulating Tumor Cell Detection. Int J Mol Sci 24:. https://doi.org/10.3390/ijms24043902
- Waterham HR, Koster J, Ebberink MS, et al (2023) Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene. Genet Med 25:. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100944
- Zídková J, Kramářová T, Kopčilová J, et al (2023) Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clin Genet 104:542–553. https://doi.org/10.1111/cge.14407
- Zunova H, Stolfa M, Kunikova T, et al (2023) A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation. Am J Med Genet Part A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63085
Závěrečné práce s dedikací NCMG za rok 2023
- Král J (2023) Identifikace dědičných faktorů ovlivňujících vznik karcinomu pankreatu a dalších solidních tumorů, disertační práce, Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta
- Rada M (2023) Analýza vybraných orálních probiotik z kultur a z orálního prostředí – bakalářská práce, MU Brno
- Těšický M (2023) Host-microbiota , pro-inflammatory immunity and physiological senescence in wild birds – disertační práce, Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta
- Zůnová M (2023) Analýza genomických variant u pacientů s neurovývojovými onemocněními se zaměřením na epilepsie – disertační práce, Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta
Publikace vzniklé s podporou NCMG za rok 2022
- Arpas T, Jelinkova H, Hrabovsky S, et al (2022) Very rare near‐haploid acute lymphoblastic leukemia resistant to immunotherapy and CAR‐T therapy in 19‐year‐old male patient. Clin Case Reports 10:. https://doi.org/10.1002/ccr3.5545
- Baloun J, Pekacova A, Wenchich L, et al (2022) Menopausal Transition: Prospective Study of Estrogen Status, Circulating MicroRNAs, and Biomarkers of Bone Metabolism. Front Endocrinol (Lausanne) 13:. https://doi.org/10.3389/fendo.2022.864299
- Bhide K, Mochnáčová E, Tkáčová Z, et al (2022) Signaling events evoked by domain III of envelop glycoprotein of tick-borne encephalitis virus and West Nile virus in human brain microvascular endothelial cells. Sci Rep 12:. https://doi.org/10.1038/s41598-022-13043-1
- Bleyer AJ, Wolf MT, Kidd KO, et al (2022) Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: more than just HNF1β. Pediatr Nephrol. doi: 10.1007/s00467-021-05118-4.
- Bleyer AJ, Kidd KO, Williams AH, et al (2022) Maternal health and pregnancy outcomes in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Obstetric Medicine. 0(0). doi:10.1177/1753495X221133150
- Bohosova J, Kasik M, Kubickova A, et al (2022) LncRNA PVT1 is increased in renal cell carcinoma and affects viability and migration in vitro. J Clin Lab Anal 36:. https://doi.org/10.1002/jcla.24442
- Boublikova L, Kramarzova KS, Zwyrtkova M, et al (2022) The clinical value of circulating free tumor DNA in testicular germ cell tumor patients. Urol Oncol Semin Orig Investig 40:412.e15-412.e24. https://doi.org/10.1016/j.urolonc.2022.04.021
- Cediel ML, Stawarski M, Blanc X, et al (2022) GABBR1 monoallelic de novo variants linked to neurodevelopmental delay and epilepsy. Am J Hum Genet 109:1885–1893. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.010
- Costa A, Franková V, Robert G, et al (2022) Co-designing models for the communication of genomic results for rare diseases: a comparative study in the Czech Republic and the United Kingdom. J Community Genet 13:313–327. https://doi.org/10.1007/s12687-022-00589-w
- Dolina J, Kunovsky L, Kroupa R, et al (2022) Achalasia and acromegaly: Co-incidence of these diseases or a new syndrome? Biomed Pap 166:228–235. https://doi.org/10.5507/bp.2021.040
- Elhassan EAE, Murray SL, Connaughton DM, et al (2022) The utility of a genetic kidney disease clinic employing a broad range of genomic testing platforms: experience of the Irish Kidney Gene Project. J Nephrol 35:1655–1665. https://doi.org/10.1007/s40620-021-01236-2
- Ergir E, Oliver-De La Cruz J, Fernandes S, et al (2022) Generation and maturation of human iPSC-derived 3D organotypic cardiac microtissues in long-term culture. Sci Rep 12:. https://doi.org/10.1038/s41598-022-22225-w
- Fajkus P, Adámik M, Nelson ADL, et al (2022) Telomerase RNA in Hymenoptera (Insecta) switched to plant/ciliate-like biogenesis. Nucleic Acids Res. https://doi.org/10.1093/nar/gkac1202
- Finstrlová A, Mašlaňová I, Blasdel Reuter BG, et al (2022) Global Transcriptomic Analysis of Bacteriophage-Host Interactions between a Kayvirus Therapeutic Phage and Staphylococcus aureus. Microbiol Spectr 10:. https://doi.org/10.1128/spectrum.00123-22
- Guizzo MG, Dolezelikova K, Neupane S, et al (2022) Characterization and manipulation of the bacterial community in the midgut of Ixodes ricinus. Parasites and Vectors 15:. https://doi.org/10.1186/s13071-022-05362-z
- Hrbac T, Kopkova A, Siegl F, et al (2022) HLA-E and HLA-F Are Overexpressed in Glioblastoma and HLA-E Increased After Exposure to Ionizing Radiation. Cancer Genomics and Proteomics 19:151–162. https://doi.org/10.21873/cgp.20311
- Jaroušek R, Mikulová A, Daďová P, et al (2022) Single-cell RNA sequencing analysis of T helper cell differentiation and heterogeneity. Biochim Biophys Acta - Mol Cell Res 1869:. https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2022.119321
- Limberger T, Schlederer M, Trachtová K, et al (2022) KMT2C methyltransferase domain regulated INK4A expression suppresses prostate cancer metastasis. Mol Cancer 21:. https://doi.org/10.1186/s12943-022-01542-8
- Macečková Z, Kubíčková A, De Sanctis JB, Hajdúch M (2022) Effect of Glucocorticosteroids in Diamond-Blackfan Anaemia: Maybe Not as Elusive as It Seems. Int. J. Mol. Sci. https://doi.org/10.3390/ijms23031886
- Mancikova V, Pesova M, Pavlova S, et al (2022) Distinct p53 phosphorylation patterns in chronic lymphocytic leukemia patients are reflected in the activation of circumjacent pathways upon DNA damage. Mol Oncol. https://doi.org/10.1002/1878-0261.13337
- Martino F, Varadarajan NM, Perestrelo AR, et al (2022) The mechanical regulation of RNA binding protein hnRNPC in the failing heart
- Mason B, Petrzelkova KJ, Kreisinger J, et al (2022) Gastrointestinal symbiont diversity in wild gorilla: A comparison of bacterial and strongylid communities across multiple localities. Mol Ecol 31:4127–4145. https://doi.org/10.1111/mec.16558
- Olbertova H, Plevova K, Pavlova S, et al (2022) Evolution of TP53 abnormalities during CLL disease course is associated with telomere length changes. BMC Cancer 22:. https://doi.org/10.1186/s12885-022-09221-z
- Olinger E, eline Schaeffer C, Kidd K, et al (2022) An intermediate-effect size variant in UMOD confers risk for chronic kidney disease. https://doi.org/10.1073/pnas
- Pekár S, Dušátková LP, Macháčková T, et al (2022) Gut-content analysis in four species, combined with comparative analysis of trophic traits, suggests an araneophagous habit for the entire family Palpimanidae (Araneae). Org Divers Evol 22:265–274. https://doi.org/10.1007/s13127-021-00525-9
- Pokorna P, Giannoula ;, Klement L, et al (2022) Minimal Residual Disease-Guided Intermittent Dosing in Patients With Cancer: Successful Treatment of Chemoresistant Anaplastic Large Cell Lymphoma Using Intermittent Lorlatinib Dosing
- Pomahacova R, Paterova P, Nykodymova E, et al (2022) Cystic ovarian teratoma as a novel tumor and growth hormone deficiency as a new condition presenting in Multiple Endocrine Neoplasia type 2B: Case reports and review of the literature. Biomed Pap 166:105–111. https://doi.org/10.5507/bp.2021.051
- Rob F, Schierova D, Stehlikova Z, et al (2022) Association between ustekinumab therapy and changes in specific anti-microbial response, serum biomarkers, and microbiota composition in patients with IBD: A pilot study. PLoS One 17:e0277576. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0277576
- Rybova J, Kuchar L, Sikora J, et al (2022) Skin inflammation and impaired adipogenesis in a mouse model of acid ceramidase deficiency. J Inherit Metab Dis 45:1175–1190. https://doi.org/10.1002/jimd.12552
- Schmiedová L, Tomášek O, Pinkasová H, et al (2022) Variation in diet composition and its relation to gut microbiota in a passerine bird. Sci Rep 12:. https://doi.org/10.1038/s41598-022-07672-9
- Schwarz M, Ryba L, Křepelová A, et al (2022) Zimmermann–Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth—A case report of a novel KCNN3 gene variant. Am J Med Genet Part A 188:1083–1087. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62616
- Sikora J, Kmochová T, Mušálková D, et al (2022) A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis. Kidney Int 101:349–359. https://doi.org/10.1016/j.kint.2021.09.007
- Slavik H, Balik V, Kokas FZ, et al (2022) Transcriptomic Profiling Revealed Lnc-GOLGA6A-1 as a Novel Prognostic Biomarker of Meningioma Recurrence. Neurosurgery 91:360–369. https://doi.org/10.1227/neu.0000000000002026
- Skalníková M, Staňo Kozubík K, Trizuljak J, et al (2022) A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome. Int J Mol Sci 23:. https://doi.org/10.3390/ijms23020885
- Snopková K, Dufková K, Chamrád I, et al (2022) Pyocin-mediated antagonistic interactions in Pseudomonas spp. isolated in James Ross Island, Antarctica. Environ Microbiol 24:1294–1307. https://doi.org/10.1111/1462-2920.15809
- Souche E, Beltran S, Brosens E, et al (2022) Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases. Eur J Hum Genet 30:1017–1021. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01113-x
- Souckova O, Skopova V, Baresova V, et al (2022) Metabolites of De Novo Purine Synthesis: Metabolic Regulators and Cytotoxic Compounds. Metabolites 12:. https://doi.org/10.3390/metabo12121210
- Stenton SL, Tesarova M, Sheremet NL, et al (2022) DNAJC30 defect: A frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome. Brain 145:1624–1631. https://doi.org/10.1093/brain/awac052
- Stolfa M, Kunikova T, Novotna D, et al (2022) CASE REPORT A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype – phenotype correlation. 870–877. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63085
- Sporikova Z, Slavkovsky R, Tuckova L, et al (2021) IDH1/2 Mutations in Patients With Diffuse Gliomas: A Single Centre Retrospective Massively Parallel Sequencing Analysis. Appl Immunohistochem Mol Morphol. 2022 Mar 1;30(3):178-183 https://doi.org/10.1097/PAI.0000000000000997
- Vozdova M, Kubickova S, Kopecka V, et al (2022) Effects of the air pollution dynamics on semen quality and sperm DNA methylation in men living in urban industrial agglomeration. Environ Mol Mutagen 63:76–83. https://doi.org/10.1002/em.22474
Publikace vzniklé s podporou NCMG za rok 2021
- Brinkmann J, Lissewski C, Pinna V, et al (2021) The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered. Eur J Hum Genet 29:524–527. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00743-3
- Zaliova M, Winkowska L, Stuchly J, et al (2021) A novel class of ZNF384 aberrations in acute leukemia. Blood Adv 5:4393–4397. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2021005318
- Franková V, Driscoll RO, Jansen ME, et al (2021) Regulatory landscape of providing information on newborn screening to parents across Europe. Eur J Hum Genet 29:. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00716-6
- Buglioni A, Hasadsri L, Nasr SH, et al (2021) Mitochondriopathy Manifesting as Inherited Tubulointerstitial Nephropathy Without Symptomatic Other Organ Involvement. Kidney Int Reports 4:2514–2518. https://doi.org/10.1016/j.ekir.2021.05.042
- Capkova Z, Capkova P, Srovnal J, et al (2021) Duplication of 9p24.3 in three unrelated patients and their phenotypes, considering affected genes, and similar recurrent variants. Mol Genet Genomic Med 9:. https://doi.org/10.1002/mgg3.1592
- Dudakova L, Stranecky V, Piherova L, et al (2021) Non-Penetrance for Ocular Phenotype in Two Individuals Carrying Heterozygous Loss-of-Function ZEB1 Alleles. Genes (Basel) 12:. https://doi.org/10.3390/genes12050677
- Lobello C, Tichy B, Bystry V, et al (2021) STAT3 and TP53 mutations associate with poor prognosis in anaplastic large cell lymphoma. Leukemia 35:. https://doi.org/10.1038/s41375-020-01093-1
- Sikora J, Kmochová T, Mušálková D, et al (2021) A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis. Kidney Int. https://doi.org/10.1016/j.kint.2021.09.007
- Klempt P, Brzoň O, Kašný M, et al (2021) Distribution of SARS-CoV-2 Lineages in the Czech Republic, Analysis of Data from the First Year of the Pandemic. Microorganisms 9:. https://doi.org/10.3390/microorganisms9081671
- Pekár S, Dušátková LP, Macháčková T, et al (2021) Gut-content analysis in four species, combined with comparative analysis of trophic traits, suggests an araneophagous habit for the entire family Palpimanidae (Araneae). Org Divers Evol. https://doi.org/10.1007/s13127-021-00525-9
- Tidu F, De Zuani M, Jose SS, et al (2021) NFAT signaling in human mesenchymal stromal cells affects extracellular matrix remodeling and antifungal immune responses. iScience 24:. https://doi.org/10.1016/j.isci.2021.102683
- Senovska A, Drozdova E, Vaculik O, et al (2021) Cost-effective straightforward method for captured whole mitogenome sequencing of ancient DNA. Forensic Sci Int 319:110638. https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2020.110638
- Zaliova M, Potuckova E, Lukes J, et al (2021) Frequency and prognostic impact of ZEB2 H1038 and Q1072 mutations in childhood B-other acute lymphoblastic leukemia. Haematologica 106:886–890. https://doi.org/10.3324/haematol.2020.249094
- Čížková D, Ďureje Ľ, Piálek J, Kreisinger J (2021) Experimental validation of small mammal gut microbiota sampling from faeces and from the caecum after death. Heredity (Edinb) 127:141–150. https://doi.org/10.1038/s41437-021-00445-6
- Tkáčová Z, Bhide K, Mochnáčová E, et al (2021) Comprehensive Mapping of the Cell Response to Borrelia bavariensis in the Brain Microvascular Endothelial Cells in vitro Using RNA-Seq. Front Microbiol 12:1–13. https://doi.org/10.3389/fmicb.2021.760627
- Navrkalova V, Plevova K, Hynst J, et al (2021) LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel: A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies. J Mol Diagnostics 23:959–974. https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.05.007
- Bencurova P, Baloun J, Hynst J, et al (2021) Dynamic miRNA changes during the process of epileptogenesis in an infantile and adult-onset model. Sci Rep 11:1–14. https://doi.org/10.1038/s41598-021-89084-9
- Snopková K, Dufková K, Chamrád I, et al (2021) Pyocin‐mediated antagonistic interactions in Pseudomonas spp. isolated in James Ross Island, Antarctica. Environ Microbiol. https://doi.org/10.1111/1462-2920.15809
- Hynst J, Navrkalova V, Pal K, Pospisilova S (2021) Bioinformatic strategies for the analysis of genomic aberrations detected by targeted NGS panels with clinical application. PeerJ 9:e10897. https://doi.org/10.7717/peerj.10897
- KISS D, MACHACKOVA T, SOUCKOVA K, et al (2021) An independent validation study of candidate micrornas as predictive biomarkers for bevacizumab-based therapy in patients with metastatic colorectal cancer. In Vivo (Brooklyn) 35:2809–2814. https://doi.org/10.21873/INVIVO.12567
- Jiménez-Munguía I, Tomečková Z, Mochnáčová E, et al (2021) Transcriptomic analysis of human brain microvascular endothelial cells exposed to laminin binding protein (adhesion lipoprotein) and Streptococcus pneumoniae. Sci Rep 11:1–15. https://doi.org/10.1038/s41598-021-87021-4
- Sedlar K, Vasylkivska M, Musilova J, et al (2021) Phenotypic and genomic analysis of isopropanol and 1,3-propanediol producer Clostridium diolis DSM 15410. Genomics 113:1109–1119. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2020.11.007
- Srovnal J, Vidlarova M, Berta E, et al (2021) Abstract 665: Cannabinoid receptor 2 tumor tissue gene expression positively affects lung cancer survival following radical surgery. In: Clinical Research (Excluding Clinical Trials). American Association for Cancer Research, pp 665–665
- Malcikova J, Pavlova S, Kunt Vonkova B, et al (2021) Low-burden TP53 mutations in CLL: Clinical impact and clonal evolution within the context of different treatment options. Blood. https://doi.org/10.1182/blood.2020009530
- Schierova D, Roubalova R, Kolar M, et al (2021) Fecal Microbiome Changes and Specific Anti-Bacterial Response in Patients with IBD during Anti-TNF Therapy. Cells 10:3188. https://doi.org/10.3390/cells10113188
- Perestrelo AR, Hejret V, Varadarajan NM, et al (2021) The mechanical regulation of RNA binding protein hnRNPC in the failing heart hnRNPC is a mechanosensitive component of RNA homeostasis apparatus in heart failure . Giancarlo Forte , PhD Center for Translational Medicine ( CTM ) International Clinical Rese. BioarxivRxiv 1–44. https://doi.org/10.1101/2021.08.27.457906
- Sharma S, Pavlasova GM, Seda V, et al (2021) miR-29 modulates CD40 signaling in chronic lymphocytic leukemia by targeting TRAF4: an axis affected by BCR inhibitors. Blood 137:2481–2494. https://doi.org/10.1182/blood.2020005627
- Kripnerová M, Parmar HS, Šána J, et al (2021) Complex interplay of genes underlies invasiveness in fibrosarcoma progression model. J Clin Med 10:2297. https://doi.org/10.3390/jcm10112297
- Xiao W, Ren L, Chen Z, et al (2021) Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing. Nat Biotechnol 39:1141–1150. https://doi.org/10.1038/s41587-021-00994-5
- Burska D, Stiburek L, Krizova J, et al (2021) Homozygous missense mutation in UQCRC2 associated with severe encephalomyopathy, mitochondrial complex III assembly defect and activation of mitochondrial protein quality control. Biochim Biophys Acta - Mol Basis Dis 1867:166147. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2021.166147
- Sottas C, Schmiedová L, Kreisinger J, et al (2021) Gut microbiota in two recently diverged passerine species: evaluating the effects of species identity, habitat use and geographic distance. BMC Ecol Evol 21:1–14. https://doi.org/10.1186/s12862-021-01773-1
- Fajkus P, Kilar A, Nelson ADL, et al (2021) Evolution of plant telomerase RNAs: Farther to the past, deeper to the roots. Nucleic Acids Res 49:7680–7694. https://doi.org/10.1093/nar/gkab545
- Bleyer AJ, Wolf MT, Kidd KO, et al (2021) Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: more than just HNF1β. Pediatr. Nephrol.
- Bene Z, Fejes Z, Szanto TG, et al (2021) Enhanced Expression of Human Epididymis Protein 4 (HE4) Reflecting Pro-Inflammatory Status Is Regulated by CFTR in Cystic Fibrosis Bronchial Epithelial Cells. Front Pharmacol 12:1–16. https://doi.org/10.3389/fphar.2021.592184
- Yiallouros PK, Matthaiou A, Anagnostopoulou P, et al (2021) Demographic characteristics, clinical and laboratory features, and the distribution of pathogenic variants in the CFTR gene in the Cypriot cystic fibrosis (CF) population demonstrate the utility of a national CF patient registry. Orphanet J Rare Dis 16:1–21. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02049-z
- Oláhová M, Peter B, Szilagyi Z, et al (2021) POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12:1–13. https://doi.org/10.1038/s41467-021-21279-0
- Fišarová L, Botka T, Du X, et al (2021) Staphylococcus epidermidis Phages Transduce Antimicrobial Resistance Plasmids and Mobilize Chromosomal Islands. mSphere 6:1–19. https://doi.org/10.1128/mSphere.00223-21
- Bartos M, Siegl F, Kopkova A, et al (2021) Small RNA Sequencing Identifies PIWI-Interacting RNAs Deregulated in Glioblastoma—piR-9491 and piR-12488 Reduce Tumor Cell Colonies In Vitro. Front Oncol 11:1–11. https://doi.org/10.3389/fonc.2021.707017
- Lahrouchi N, Postma A V., Salazar CM, et al (2021) Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. J Clin Invest 131:1–12. https://doi.org/10.1172/JCI142148
- Olinger E, Schaeffer C, Kidd K, et al (2021) An intermediate effect size variant in UMOD confers risk for chronic kidney disease. medRxiv 1–28. https://doi.org/https://doi.org/10.1101/2021.09.27.21263789
- Dyková I, Žák J, Reichard M, et al (2021) Histopathology of laboratory-reared Nothobranchius fishes: Mycobacterial infections versus neoplastic lesions. J Fish Dis 44:1179–1190. https://doi.org/10.1111/jfd.13378
- Jeanne M, Demory H, Moutal A, et al (2021) Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities. Am J Hum Genet 108:951–961. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.004
- Liang HC, Costanza M, Prutsch N, et al (2021) Super-enhancer-based identification of a BATF3/IL-2R−module reveals vulnerabilities in anaplastic large cell lymphoma. Nat. Commun. 12
- Sági JC, Gézsi A, Egyed B, et al (2021) Pharmacogenetics of the central nervous system—toxicity and relapse affecting the cns in pediatric acute lymphoblastic leukemia. Cancers (Basel) 13:. https://doi.org/10.3390/cancers13102333
- Chowdhury F, Wang L, Al-Raqad M, et al (2021) Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities. Genet Med 23:1234–1245. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01129-6
- Parimuchová A, Dušátková LP, Kováč Ľ, et al (2021) The food web in a subterranean ecosystem is driven by intraguild predation. Sci Rep 11:1–11. https://doi.org/10.1038/s41598-021-84521-1
- Vylet’Al P, Kidd K, Ainsworth HC, et al (2021) Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations. Am J Nephrol 52:378–387. https://doi.org/10.1159/000515810
- Kalita O, Sporikova Z, Hajduch M, et al (2021) The influence of gene aberrations on survival in resected idh wildtype glioblastoma patients: A single-institution study. Curr Oncol 28:1280–1293. https://doi.org/10.3390/curroncol28020122
Publikace vzniklé s podporou NCMG za rok 2020
- Skalicka P, Porter LF, Brejchova K, et al (2020) Brittle cornea syndrome: A systemic review of disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years. Biomed Pap. Biomed Pap 164:183–188. doi: 10.5507/bp.2019.017
- Majer F, Kousal B, Dusek P, et al (2020) Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient. Am J Med Genet Part A 182:219–223. doi: 10.1002/ajmg.a.61416
- Kubánek M, Schimerová T, Piherová L, et al (2020) Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction. J Clin Med 9:937. doi: 10.3390/jcm9040937
- Larose H, Prokoph N, Matthews JD, et al (2020) Whole Exome Sequencing reveals NOTCH1 mutations in anaplastic large cell lymphoma and points to Notch both as a key pathway and a potential therapeutic target. Haematologica 105:haematol.2019.238766. doi: 10.3324/haematol.2019.238766
- Jedličková I, Cadieux-Dion M, Přistoupilová A, et al (2020) Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing. Eur J Hum Genet 87:579–84. doi: 10.1038/s41431-019-0567-2
- Kozlova V, Ledererova A, Ladungova A, et al (2020) CD20 is dispensable for B-cell receptor signaling but is required for proper actin polymerization, adhesion and migration of malignant B cells. PLoS One 15:1–20. doi: 10.1371/journal.pone.0229170
- Vrbovská V, Sedláček I, Zeman M, et al (2020) Characterization of staphylococcus intermedius group isolates associated with animals from antarctica and emended description of staphylococcus delphini. Microorganisms 8:1–18. doi: 10.3390/microorganisms8020204
- Bene Z, Fejes Z, Macek M, et al (2020) Laboratory biomarkers for lung disease severity and progression in cystic fibrosis. Clin Chim Acta. doi: 10.1016/j.cca.2020.05.015
- Cormican S, Kennedy C, Connaughton DM, et al (2020) Renal transplant outcomes in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Clin Transplant 34:1–6. doi: 10.1111/ctr.13783
- Vozdova M, Kubickova S, Pal K, et al (2020) Recurrent gene mutations detected in canine mast cell tumours by next generation sequencing. Vet Comp Oncol 1–10. doi: 10.1111/vco.12572
- Sottas C, Reif J, Kreisinger J, et al (2020) Tracing the early steps of competition-driven eco-morphological divergence in two sister species of passerines. Evol. Ecol.
- Mazurova S, Tesarova M, Zeman J, et al (2020) Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency. J Dermatol 1–6. doi: 10.1111/1346-8138.15317
- Leeksma AC, Baliakas P, Moysiadis T, et al (2020) Genomic arrays identify high-risk chronic lymphocytic leukemia with genomic complexity: a multi-center study. Haematologica haematol.2019.239947. doi: 10.3324/haematol.2019.239947
- Olinger E, Hofmann P, Kidd K, et al (2020) Clinical and Genetic Spectra of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to Mutations in UMOD and MUC1. Kidney Int. doi: 10.1016/j.kint.2020.04.038
- Lhotova K, Stolarova L, Zemankova P, et al (2020) Multigene panel germline testing of 1333 Czech patients with ovarian cancer. Cancers (Basel) 12:3–16. doi: 10.3390/cancers12040956
- Peska V, Mand T, Vitales D, et al (2020) Human-like telomeres in Zostera marina reveal a mode of transition from the plant to the human telomeric sequences. bioRxiv. doi: doi.org/10.1101/2020.03.11.987156
- Slavik H, Balik V, Vrbkova J, et al (2020) Identification of Meningioma Patients at High Risk ofTumor Recurrence Using MicroRNA Profiling. Neurosurgery 0:1–9. doi: 10.1093/neuros/nyaa009
- Sutton L-A, Ljungström V, et al (2020) Comparative analysis of targeted next-generation sequencing panels for the detection of gene mutations in chronic lymphocytic leukemia: an ERIC multi-center study. Haematologica 105:haematol.2019.234716. doi: 10.3324/haematol.2019.234716
- Tkáčiková Ľ, Mochnáčová E, Tyagi P, et al (2020) Comprehensive mapping of the cell response to E. coli infection in porcine intestinal epithelial cells pretreated with exopolysaccharide derived from Lactobacillus reuteri. Vet Res 51:1–13. doi: 10.1186/s13567-020-00773-1
- Snopková K, Čejková D, Dufková K, et al (2020) Genome sequences of two Antarctic strains of Pseudomonas prosekii: insights into adaptation to extreme conditions. Arch Microbiol 202:447–454. doi: 10.1007/s00203-019-01755-4Arch Microbiol. doi: 10.1007/s00203-019-01755-4
- Bleyer AJ, Kidd K, Robins V, et al (2020) Outcomes of patient self-referral for the diagnosis of several rare inherited kidney diseases. Genet Med 22:142–149. doi: 10.1038/s41436-019-0617-8Genet Med 0:1–8. doi: 10.1038/s41436-019-0617-8
- Lukes J, Danek P, Alejo-Valle O, et al (2020) Chromosome 21 gain is dispensable for transient myeloproliferative disorder driven by a novel GATA1 mutation. Leukemia. doi: 10.1038/s41375-020-0769-1
- Laidou S, Alanis-Lobato G, Pribyl J, et al (2020) Nuclear inclusions of pathogenic ataxin-1 induce oxidative stress and perturb the protein synthesis machinery. Redox Biol 32:101458. doi: 10.1016/j.redox.2020.101458
- Dudakova L, Skalicka P, Ulmanová O, et al (2020) Pseudodominant Nanophthalmos in a Roma Family Caused by a Novel PRSS56 Variant. J Ophthalmol 2020:1–9. doi: 10.1155/2020/6807809
- Jedličková I, Přistoupilová A, Nosková L, et al (2020) Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing. Mol Genet genomic Med e1238. doi: 10.1002/mgg3.1238
- Geryk J, Krsička D, Vlčková M, et al (2020) The Key Role of Purine Metabolism in the Folate-Dependent Phenotype of Autism Spectrum Disorders: An In Silico Analysis. Metabolites 10:. doi: 10.3390/metabo10050184
- Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium., Ripke S, Walters JT, O’Donovan MC (2020) Mapping genomic loci prioritises genes and implicates synaptic biology in schizophrenia. medRxiv 2020.09.12.20192922
- Pěnčík O, Jiráčková K, Mašlaňová I, et al (2020) Spatial structure of permafrost and active layer from the James Ross Island , Antarctica : Geological and Microbiological Insights. CZECH POLAR REPORTS 10:127–128
- Jedlickova I, Pristoupilova A, Hulkova H, et al (2020) NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease. J Neuropathol Exp Neurol 79:1065–1071. https://doi.org/10.1093/jnen/nlaa070
- Stolarova L, Jelinkova S, Storchova R, et al (2020) Identification of Germline Mutations in Melanoma Patients with Early Onset, Double Primary Tumors, or Family Cancer History by NGS Analysis of 217 Genes. Biomedicines 8:404. https://doi.org/10.3390/biomedicines8100404
- Živná M, Kidd K, Zaidan M, et al (2020) An International Cohort Study of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to REN Mutations Identifies Distinct Clinical Subtypes. Kidney Int. https://doi.org/10.1016/j.kint.2020.06.041
- Schneeberger PE, Kortüm F, Korenke GC, et al (2020) Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder. Brain 143:2437–2453. https://doi.org/10.1093/brain/awaa204
- Franková V, Driscoll RO, Jansen ME, et al (2020) Regulatory landscape of providing information on newborn screening to parents across Europe. Eur J Hum Genet. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00716-6
- Brinkmann J, Lissewski C, Pinna V, et al (2020) The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered. Eur J Hum Genet 3–6. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00743-3
Publikace vzniklé s podporou NCMG za rok 2019
- Hernández-Sánchez M, Kotaskova J, Rodríguez AE, et al (2019) CLL cells cumulate genetic aberrations prior to the first therapy even in outwardly inactive disease phase. Leukemia 33:518–558. doi: 10.1038/s41375-018-0255-1
- Cormican S, Connaughton DM, Kennedy C, et al (2019) Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) in Ireland. Ren Fail 41:832–841. doi: 10.1080/0886022x.2019.1655452
- Bereshchenko O, Lo Re O, Nikulenkov F, et al (2019) Deficiency and haploinsufficiency of histone macroH2A1.1 in mice recapitulate hematopoietic defects of human myelodysplastic syndrome. Clin Epigenetics 11:1–14. doi: 10.1186/s13148-019-0724-z
- Balik V, Takizawa K (2019) Safe and bloodless exposure of the third segment of the vertebral artery: a step-by-step overview based on over 50 personal cases. Neurosurg Rev. doi: 10.1007/s10143-019-01158-5
- Fajkus P, Peška V, Závodník M, et al (2019) Telomerase RNAs in land plants. Nucleic Acids Res 1–15. doi: 10.1093/nar/gkz695
- Brejchova K, Dudakova L, Skalicka P, et al (2019) IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing. Investig Opthalmology Vis Sci 60:3084. doi: 10.1167/iovs.19-26930
- Petrova G, Yaneva N, Hrbková J, et al (2019) Identification of 99% of CFTR gene mutations in Bulgarian‐, Bulgarian Turk‐, and Roma cystic fibrosis patients. Mol. Genet. Genomic Med. 7
- Souček P, Réblová K, Kramárek M, et al (2019) High-throughput analysis revealed mutations’ diverging effects on SMN1 exon 7 splicing. RNA Biol 16:1364–1376. doi: 10.1080/15476286.2019.1630796
- Kostovcikova K, Coufal S, Galanova N, et al (2019) Diet rich in animal protein promotes pro-inflammatory macrophage response and exacerbates colitis in mice. Front Immunol 10:1–14. doi: 10.3389/fimmu.2019.00919
- Oliver-De La Cruz J, Nardone G, Vrbsky J, et al (2019) Substrate mechanics controls adipogenesis through YAP phosphorylation by dictating cell spreading. Biomaterials 205:64–80. doi: 10.1016/j.biomaterials.2019.03.009
- Jelinkova S, Fojtik P, Kohutova A, et al (2019) Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress. Cells 8:53. doi: 10.3390/cells8010053
- Mareckova A, Malcikova J, Tom N, et al (2018) ATM and TP53 mutations show mutual exclusivity but distinct clinical impact in mantle cell lymphoma patients. Leuk Lymphoma 60:1420–1428. doi: 10.1080/10428194.2018.1542144
- Králová S, Busse HJ, Švec P, et al (2019) Flavobacterium circumlabens sp. nov. and Flavobacterium cupreum sp. nov., two psychrotrophic species isolated from Antarctic environmental samples. Syst Appl Microbiol 42:291–301. doi: 10.1016/j.syapm.2018.12.005
- Kleiblová P, Stolařová L, Křížová K, et al (2019) Germline CHEK2 Gene Mutations in Hereditary Breast Cancer Predisposition – Mutation Types and their Biological and Clinical Relevance. Klin Onkol 32:36–50. doi: 10.14735/amko2019s36
- Bleyer AJ, Kmoch S, Greka A (2019) Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med 380:2080. doi: 10.1056/NEJMc1903250
- Wayhelova M, Oppelt J, Smetana J, et al (2019) Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay.Mol Med Rep 20:505–512. doi: 10.3892/mmr.2019.10303
- Doubková M, Staňo Kozubík K, Radová L, et al (2019) A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. Hum Genome Var 6:12. doi: 10.1038/s41439-019-0044-z
- Zaliova M, Stuchly J, Winkowska L, et al (2019) Genomic landscape of pediatric B-other acute lymphoblastic leukemia in a consecutive European cohort. Haematologica 104:1396–1406. doi: 10.3324/haematol.2018.204974
- Nagy B, Bene Z, Fejes Z, et al (2019) Human epididymis protein 4 (HE4) levels inversely correlate with lung function improvement (delta FEV 1 ) in cystic fibrosis patients receiving ivacaftor treatment. J Cyst Fibros 18:271–277. doi: 10.1016/j.jcf.2018.08.013
- Zaliova M, Potuckova E, Hovorkova L, et al (2019) ERG deletions in childhood acute lymphoblastic leukemia with DUX4 rearrangements are mostly polyclonal, prognostically relevant and their detection rate strongly depends on method’s sensitivity. Haematologica 104:1407–1416. doi: 10.3324/haematol.2018.204487
- Wiatrek DM, Candela ME, Sedmík J, et al (2019) Activation of innate immunity by mitochondrial dsRNA in mouse cells lacking p53 protein. Rna 25:713–726. doi: 10.1261/rna.069625.118
- Kleiblova P, Stolarova L, Krizova K, et al (2019) Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer. Int J Cancer 145:1782–1797. doi: 10.1002/ijc.32385
- Holub D, Flodrova P, Pika T, et al (2019) Mass Spectrometry Amyloid Typing Is Reproducible across Multiple Organ Sites. Biomed Res Int 2019:1–9. doi: 10.1155/2019/3689091
- Dudakova L, Evans CJ, Pontikos N, et al (2019) The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis. Exp Eye Res 182:160–166. doi: 10.1016/j.exer.2019.03.002
- Vevera J, Zarrei M, Hartmannová H, et al (2019) Rare copy number variation in extremely impulsively violent males.Genes, Brain Behav 18:e12536. doi: 10.1111/gbb.12536
- Pavlova S, Smardova J, Tom N, Trbusek M (2019) Detection and Functional Analysis of TP53 Mutations in CLL. In: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). pp 63–81
- Yu FP, Sajdak BS, Sikora J, et al (2019) Acid Ceramidase Deficiency in Mice Leads to Severe Ocular Pathology and Visual Impairment. Am J Pathol 189:320–338. doi: 10.1016/j.ajpath.2018.10.018
- Yu FPS, Molino S, Sikora J, et al (2019) Hepatic pathology and altered gene transcription in a murine model of acid ceramidase deficiency. Lab Investig 99:1572–1592. doi: 10.1038/s41374-019-0271-4
- Devuyst O, Olinger E, Weber S, et al (2019) Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Nat Rev Dis Prim 5:60. doi: 10.1038/s41572-019-0109-9
- Nunvar J, Hogan AM, Buroni S, et al (2019) The Effect of 2-Thiocyanatopyridine Derivative 11026103 on Burkholderia Cenocepacia: Resistance Mechanisms and Systemic Impact. Antibiotics 8:159. doi: 10.3390/antibiotics8040159
- Machálková M, Pavlatovská B, Michálek J, et al (2019) Drug Penetration Analysis in 3D Cell Cultures Using Fiducial-Based Semiautomatic Coregistration of MALDI MSI and Immunofluorescence Images. Anal Chem 91:13475–13484. doi: 10.1021/acs.analchem.9b02462
- Pelet A, Skopova V, Steuerwald U, et al (2019) PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome. Hum Mol Genet 1–30. doi: 10.1093/hmg/ddz237
- Sedlar K, Kolek J, Gruber M, et al (2019) A transcriptional response of Clostridium beijerinckii NRRL B-598 to a butanol shock. Biotechnol Biofuels 12:243. doi: 10.1186/s13068-019-1584-7
- Káňová E, Tkáčová Z, Bhide K, et al (2019) Transcriptome analysis of human brain microvascular endothelial cells response to Neisseria meningitidis and its antigen MafA using RNA-seq. Sci Rep 9:18763. doi: 10.1038/s41598-019-55409-y
- Capkova Z, Capkova P, Srovnal J, et al (2019) Differences in the importance of microcephaly, dysmorphism, and epilepsy in the detection of pathogenic CNVs in ID and ASD patients.PeerJ 2019:e7979. doi: 10.7717/peerj.7979
- Stehlikova Z, Tlaskal V, Galanova N, et al (2019) Oral Microbiota Composition and Antimicrobial Antibody Response in Patients with Recurrent Aphthous Stomatitis. Microorganisms 7:636. doi: 10.3390/microorganisms7120636
- Vasylkivska M, Jureckova K, Branska B, et al (2019) Transcriptional analysis of amino acid, metal ion, vitamin and carbohydrate uptake in butanol-producing Clostridium beijerinckii NRRL B-598. PLoS One 14:e0224560. doi: 10.1371/journal.pone.0224560
- Bleyer AJ, Kidd K, Johnson E, et al (2019) Quality of life in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Clin Nephrol 92:302–311. doi: 10.5414/CN109842
Publikace vzniklé s podporou NCMG za rok 2018
- Gstrein T, Edwards A, Přistoupilová A, et al (2018) Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and are associated with neurodevelopmental disease in humans. Nat Neurosci 1. doi: 10.1038/s41593-017-0053-5
- Dudakova L, Vercruyssen JHJ, Balikova I, et al (2018) Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations. Acta Ophthalmol 96:e87–e91. doi: 10.1111/aos.13484
- Dudakova L, Cheong S-S, Merjava SR, et al (2018) Familial Limbal Stem Cell Deficiency: Clinical, Cytological and Genetic Characterization. Stem Cell Rev Reports 14:148–151. doi: 10.1007/s12015-017-9780-y
- Paderova J, Drabova J, Holubova A, et al (2018) Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype. Eur J Med Genet. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.00
- van den Ameele J, Jedlickova I, Pristoupilova A, et al (2018) Teenage-onset progressive myoclonic epilepsy due to a familial C9orf72 repeat expansion. Neurology doi: 10.1212/WNL.0000000000004999
- Brazdilova K, Plevova K, Skuhrova Francova H, et al (2018) Multiple productive IGH rearrangements denote oligoclonality even in immunophenotypically monoclonal CLL. Leukemia 32:234–236. doi: 10.1038/leu.2017.274
- Kremlikova Pourova R, Paderova J, Copikova J, et al (2018) SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 1. J Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus 1–3. doi: 10.1016/j.jaapos.2017.12.009
- Liskova P, Dudakova L, Evans CJ, et al (2018) Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4. Am J Hum Genet 102:447–459. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.02.002
- Zikánová M, Wahezi D, Hay A, et al (2018) Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females. Rheumatology 1–6. doi: 10.1093/rheumatology/key041
- Slamova Z, Nazaryan-Petersen L, Mehrjouy MM, et al (2018) Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly. Hum Mutat. doi: 10.1002/humu.23408
- Springer D, Loucky J, Tesner P, et al (2018) Importance of the integrated test in the Down’s syndrome screening algorithm. J Med Screen 096914131775253. doi: 10.1177/0969141317752533
- Ivády G, Madar L, Dzsudzsák E, et al (2018) Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system. BMC Genomics 19:1–8. doi: 10.1186/s12864-018-4544-x
- Pafčo B, Čížková D, Kreisinger J, et al (2018) Metabarcoding analysis of strongylid nematode diversity in two sympatric primate species. Sci Rep 8:5933. doi: 10.1038/s41598-018-24126-3
- Malcikova J, Tausch E, Rossi D, et al (2018) ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia-update on methodological approaches and results interpretation. Leukemia 1–11. doi: 10.1038/s41375-017-0007-7
- Vlčková K, Kreisinger J, Pafčo B, et al (2018) Diversity of Entamoeba spp. in African great apes and humans: an insight from Illumina MiSeq high-throughput sequencing. Int J Parasitol. doi: 10.1016/j.ijpara.2017.11.008
- Sedlar K, Koscova P, Vasylkivska M, et al (2018) Transcription profiling of butanol producer Clostridium beijerinckii NRRL B-598 using RNA-Seq. BMC Genomics 19:415. doi: 10.1186/s12864-018-4805-8
- Kutilova I, Janecko N, Cejkova D, et al (2018) Characterization of blaKPC-3-positive plasmids from an Enterobacter aerogenes isolated from a corvid in Canada. J Antimicrob Chemother. doi: 10.1093/jac/dky199
- Čížková D, Baird SJE, Těšíková J, et al (2018) Host subspecific viral strains in European house mice: Murine cytomegalovirus in the Eastern ( Mus musculus musculus ) and Western house mouse ( Mus musculus domesticus ). Virology 521:92–98. doi: 10.1016/j.virol.2018.05.023
- Tom N, Tom O, Malcikova J, et al (2018) ToTem: a tool for variant calling pipeline optimization. BMC Bioinformatics 19:243. doi: 10.1186/s12859-018-2227-x
- Evans CJ, Dudakova L, Skalicka P, et al (2018) Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene. BMC Ophthalmol 18:250. doi: 10.1186/s12886-018-0918-8
- Majer F, Piherova L, Reboun M, et al (2018) LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected? Am J Med Genet Part A. doi: 10.1002/ajmg.a.40430
- Agrawal K, Das V, Táborská N, et al (2018) Differential Regulation of Methylation-Regulating Enzymes by Senescent Stromal Cells Drives Colorectal Cancer Cell Response to DNA-Demethylating Epi-Drugs. Stem Cells Int 2018:1–11. doi: 10.1155/2018/6013728
- Farrell P, Férec C, Macek M, et al (2018) Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis. Eur J Hum Genet 1. doi: 10.1038/s41431-018-0234-z
- Hiatt SM, Neu MB, Ramaker RC, et al (2018) De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay. PLOS Genet 14:e1007671. doi: 10.1371/journal.pgen.1007671
- Živná M, Kidd K, Přistoupilová A, et al (2018) Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease. J Am Soc Nephrol 29:2418–2431. doi: 10.1681/ASN.2018020180
- Trizuljak J, Kozubík KS, Radová L, et al (2018) A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. Platelets 1–7. doi: 10.1080/09537104.2018.1529300
- Gast C, Marinaki A, Arenas-Hernandez M, et al (2018) Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD is the most frequent non polycystic genetic kidney disease. BMC Nephrol 19:301. doi: 10.1186/s12882-018-1107-y
- Čaplovičová M, Moslerová V, Dupej J, et al (2018) Modeling age-specific facial development in Williams-Beuren-, Noonan-, and 22q11.2 deletion syndromes in cohorts of Czech patients aged 3-18 years: A cross-sectional three-dimensional geometric morphometry analysis of their facial gestalt. Am J Med Genet Part A. doi: 10.1002/ajmg.a.40659
- Soukupova J, Zemankova P, Lhotova K, et al (2018) Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes. PLoS One 13:e0195761. doi: 10.1371/journal.pone.0195761
- Puchmajerová A, Tornikidis J, Mrňa L, et al (2018) Hereditární formy karcinomu prsu : genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby. Čas Lék čes 157:90–95
- Hlavac V, Kovacova M, Elsnerova K, et al (2018) Use of Germline Genetic Variability for Prediction of Chemoresistance and Prognosis of Breast Cancer Patients. Cancers (Basel) 10:511. doi: 10.3390/cancers10120511
- Kmoch S, Zeman J (2018) Moderní metody v diagnostice a výzkumu genetických příčin vzácných onemocnění. Cas Lek Cesk 157:133–136
- Harper JC, Aittomäki K, Borry P, et al (2018) Recent developments in genetics and medically-assisted reproduction: from research to clinical applications. Hum Reprod Open. doi: 10.1093/hropen/hox015
- Yu FP, Islam D, Sikora J, et al (2018) Chronic lung injury and impaired pulmonary function in a mouse model of acid ceramidase deficiency. Am J Physiol Cell Mol Physiol ajplung.00223.2. doi: 10.1152/ajplung.00223.2017
Publikace vzniklé s podporou NCMG za rok 2017
- Pal K, Bystry V, Reigl T, et al (2017) GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data. Bioinformatics 33:3802–3804. doi: 10.1093/bioinformatics/btx423
- Kim Y, Park S-J, Manson SR, et al (2017) Elevated urinary CRELD2 is associated with endoplasmic reticulum stress-mediated kidney disease. JCI insight. doi: 10.1172/jci.insight.92896
- Kristoffersson U, Macek M (2017) From Mendel to Medical Genetics. Eur J Hum Genet 25:S53–S58. doi: 10.1038/ejhg.2017.157
- Hojny J, Zemankova P, Lhota F, et al (2017) Multiplex PCR and NGS-based identification of mRNA splicing variants: Analysis of BRCA1 splicing pattern as a model. Gene 637:41–49. doi: 10.1016/j.gene.2017.09.025
- Bencurova P, Baloun J, Musilova K, et al (2017) MicroRNA and mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis: Whole miRNome profiling of human hippocampus. Epilepsia 58:1782–1793. doi: 10.1111/epi.13870
- Dudakova L, Stranecky V, Ulmanova O, et al (2017) Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56∗) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts. Mol Biol Rep. doi: 10.1007/s11033-017-4121-4
- Růžička K, Zhang M, Campilho A, et al (2017) Identification of factors required for m(6) A mRNA methylation in Arabidopsis reveals a role for the conserved E3 ubiquitin ligase HAKAI. New Phytol 215:157–172. doi: 10.1111/nph.14586
- Krsička D, Geryk J, Vlčková M, et al (2017) Identification of likely associations between cerebral folate deficiency and complex genetic- and metabolic pathogenesis of autism spectrum disorders by utilization of a pilot interaction modeling approach. Autism Res. doi: 10.1002/aur.1780
- Liskova P, Dudakova L, Krepelova A, et al (2017) Replication of SNP associations with keratoconus in a Czech cohort. PLoS One 12:e0172365. doi: 10.1371/journal.pone.0172365
- Mazurova S, Magner M, Kucerova-Vidrova V, et al (2017) Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature. Cardiol Young 27:936–944. doi: 10.1017/S1047951116001876
Publikace vzniklé s podporou NCMG za rok 2016
- Nagy B, Nagy B, Fila L, et al (2016) Human Epididymis Protein 4: A Novel Serum Inflammatory Biomarker in Cystic Fibrosis. Chest 150:661–72. doi: 10.1016/j.chest.2016.04.006
- Paděrová J, Holubová A, Simandlová M, et al (2016) Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring. Clin Genet 90:230–7. doi: 10.1111/cge.12754
- Hubacek M, Kripnerova T, Nemcikova M, et al (2016) Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: Case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis. Neuro Endocrinol Lett 37:269–276.
- Bolar NA, Golzio C, Živná M, et al (2016) Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia. Am J Hum Genet 99:174–87. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.028
- Hartmannová H, Piherová L, Tauchmannová K, et al (2016) Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6. Hum Mol Genet. doi: 10.1093/hmg/ddw245
- Kousal B, Dudakova L, Gaillyova R, et al (2016) Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants. Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol 1–7. doi: 10.1007/s00417-016-3358-2
- Mizzi C, Dalabira E, Kumuthini J, et al (2016) A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS One 11:e0162866. doi: 10.1371/journal.pone.0162866
- Neřoldová M, Stránecký V, Hodaňová K, et al (2016) Rare variants in known and novel candidate genes predisposing to statin-associated myopathy. Pharmacogenomics 17:1405–14. doi: 10.2217/pgs-2016-0071
- Stránecký V, Neřoldová M, Hodaňová K, et al (2016) Large copy-number variations in patients with statin-associated myopathy affecting statin myopathy-related loci. Physiol Res 1–19.
- Weidler S, Stopsack KH, Hammermann J, et al (2016) A product of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening. J Cyst Fibros. doi: 10.1016/j.jcf.2016.07.0
Uživatelé NCMG
NCMG poskytuje podporu uživatelům širokého spektra specializací, a to jak tuzemským, tak i zahraničním. Infrastruktura NCMG je využívána v rámci výuky a specializačního vzdělávání také studentům bakalářských, magisterských a doktorských programů a dále zdravotnickým pracovníkům – lékařům v oborech lékařská genetika, pediatrie, gynekologie a porodnictví, odborným pracovníkům v laboratorních metodách – klinická genetika.
Tuzemské univerzity:
- 1. LF UK, Ústav biochemie a experimentální onkologie
- 2. LF UK, Ústav biologie a lékařské genetiky
- 1. LF UK, KDDL, Laboratoř biologie a patologie oka
- Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
- Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol
- Kardiologická klinika 2. LF UK a FN Motol
- Urologická klinika 2. LF UK a FN Motol
- Stomatologická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol
- Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol
- Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol
- Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol
- Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol
- Chirurgická klinika 2. LF UK a FN Motol
- Dermatovenerologické oddělení 2. LF UK a FN Motol
- Childhood Leukemia Investigation Prague, 2. LF UK
- Ústav lékařské mikrobiologie 2. LF UK
- Ústav biologie Lékařské fakulty UK v Plzni
- Západočeská univerzita Plzeň – Fakulta zdravotnických studií
Tuzemské veřejně výzkumné organizace:
- Ústav hematologie a krevní transfuze Praha
- Biotechnologický ústav AV ČR, v. v. i.
- Ústav experimentální medicíny AV ČR
- Ústav molekulární genetiky AV ČR
- IKEM, Praha, Klinika Nefrologie
- IKEM, Praha, Klinika Kardiologie
- IKEM, Praha, Klinika Hepatogastroenterologie
- Společnost lékařské genetiky a genomiky, Česká lékařská společnosrt J. E. Purkyně
- Sdružení praktických lékařů ČR
Tuzemská zdravotnická zařízení:
- FN Motol, Praha, Dětské kardiocentrum
- FN Motol, Praha, Laboratoř molekulární genetiky Pediatrické kliniky
- FN Vinohrady, Praha
- FN Motol, Oddělení lékařské molekulární genetiky
- II. interní klinika VFN - klinika kardiologie a angiologie
- Psychiatrická klinika VFN
- III. interní klinika VFN - klinika endokrinologie a metabolismu
- Dětská Nefrologie, KDDL VFN
- Klinika Nefrologie VFN
- KDDL VFN
- Mitochondriální laboratoř VFN
- Fakultní nemocnice Ostrava – Oddělení lékařské genetiky
- Fakultní nemocnice Hradec Králové – Oddělení lékařské genetiky
Průmyslové podniky:
- Pronatal.cz
- Repromeda.cz
- Gennet.cz
- VZP
- Biopharm
- Biogen
- GeneAge Technologies
- Multiplicom
- Vertex Pharmaceuticals
- Luminex
- Abbott Molecular
- IVF Centre prof Zech s.r.o.
- Bioptická laboratoř s.r.o
Zahraniční univerzity, výzkumné instituce a poskytovatelé zdravotnické péče:
- Laboratory of Molecular and Medical Genetics, Faculty of Pure and Applied Sciences, University of Cyprus, Cyprus, Prof. Constantinos Deltas
- Clinical Genetics Department, National Research Centre, Cairo, Egypt, Dr. Samia Temtamy
- Clinica Pediatrica, Monza, Italy, Dr. Angelo Selicorni
- Kinderklinik, Goettingen, Germany, Dr. Steinfeld
- Broad Institute, USA, Dr. Lucien Ronco
- Pediatric Nephrology Unit, Hospital Universitario Reina Sofia, Cordoba, Spain, Dr. Montserrat Anton-Gamero
- Section on Nephrology, Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, USA, Prof. A. Bleyer
- Nephrology Department, Hospital Fernando Fonseca, Portugal, Dr. Karin Soto
- Nephrology Department, Portsmouth Hospitals, Portmouth, United Kingdom, Dr. Venkat-Raman, Dr. Christine Gast
- Nephrology Unit, Guy´s Hospital, London, United Kingdom, Dr. A. Marinaki
- Center for Human Genetics, Leuven, Belgium, Dr. Gert Matthijs
- Rare NCL Consortium, - group of international laboratories
- University of Zagreb, Prof. Sertic
- Detska fakultna nemocnica v Košiciach – MUDr. Šaligová
- Slovenska academia ved - Institute of Experimental Endocrinology – Dr. Skopkova
- University of Uppsala
- Università Vita-Salute San Raffaele
- Shemyakin and Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry
- University of Szeged
- Center for Research and Technology Hellas – CERTH
- University of Oslo
Zahraniční průmyslové podniky:
- Genzyme
Dedikace
V případě publikování a prezentování výsledků, které byly podpořeny projektem NCMG jsou uživatelé povinni uvést následující poděkování:
Od roku 2023:
"The National Center for Medical Genomics" or "The NCMG research infrastructure" (LM2023067)
Od roku 2020:
"The project "Modernization and instrumental upgrade of the National Center for Medical Genomics" (reg. No. CZ.02.1.01/0.0/0.0/18_046/0015515) is supported by the Operational Programme Research, Development and Education."
a
„We acknowledge the CF [name of the Core Facility] supported by the NCMG research infrastructure (LM2018132 funded by MEYS CR) for their support with obtaining scientific data presented in this paper.“
Před rokem 2020:
"The authors would like to thank to The National Center for Medical Genomics (LM2015091) for providing allelic frequencies in ethnically matched population for comparison (project CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001634)"
nebo
"We acknowledge the CF [name of the Core Facility] supported by the NCMG research infrastructure (LM2015091 funded by MEYS CR) for their support with obtaining scientific data presented in this paper."