Skip to main content

O NCMG

Národní centrum lékařské genomiky

Lékařská genomika je dynamicky se rozvíjející vědní disciplínou, která spočívá v získávání a analýze genetické informace jedinců, rodin a populací s cílem porozumět genetickým, genomickým a molekulárním základům lidského zdraví a nemoci.

NCMG je koncipováno jako distribuovaná výzkumná infrastruktura genomických laboratoří 1. a 2. Lékařské fakulty a Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy, Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, Fakultní nemocnici v Motole; BIOCEVu - Biotechnologického a biomedicínského centra Akademie věd a Univerzity Karlovy ve Vestci, Interní hematoonkologické kliniky, Centra molekulární biologie a genové terapie Lékařské fakulty Masarykovy Univerzity, Fakultní nemocnice Brno; CEITECu - Středoevropského technologického institutu, Masarykovy univerzity v Brně a Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnice Plzeň.

Účelem NCMG je zabezpečit provoz nejmodernějších sekvenačních platforem a návazných technologických zařízení pro analýzu lidského genomu a umožnit kvalifikované využívání těchto technologií v biomedicínském výzkumu a translační medicíně v ČR. Lokalizace a současně částečně odlišné specializace jednotlivých laboratoří jsou zárukou územního i oborového rozvoje a využití genomiky v ČR v souladu se světovými trendy. Laboratoře sdružené NCMG jsou v současnosti vybaveny nejmodernějšími přístroji a poskytují základní instrumentální, metodickou a experimentální expertízu, jež je potřebná pro genomové sekvenování, analýzu transkriptomu, analýzu epigenomu, cytogenomickou analýzu a celogenomové genotypování. NCMG má rovněž odpovídající výpočetní a datové kapacity a poskytuje bioinformatickou a statistickou podporu řadě projektů zaměřených na studium vzácných i komplexních nemocí a nádorových onemocnění.

Naše služby

Analýza genomů, včetně bioinformatického zpracování dat

       - NGS sekvenování - genomové, exomové, cílené, sekvenování RNA

       - Mikročipové technologie - detekce SNP, CNV, exprese

Výuka a poradenství

       - Rádi vám poradíme při návrhu, realizaci a analýze vašich projektů

Přístup ke kohortě pacientů a kontrol

       - Nabízíme ke stažení veřejně dostupnou databázi genomických variant

Další informace a podmínky spolupráce Vám rádi poskytneme na vyžádání. Kontaktujte prof. Stanislava Kmocha: skmoch@lf1.cuni.cz


Aktuality

Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 5. 11. 2019


Aktualizovali jsme databázi genomických variant - nově obsahuje 1055 vzorků (442 mužů a 613 žen) - 23. 9. 2019


Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 23. 9. 2019


Rádi bychom Vás pozvali na naše informační stránky o Dědičném chronickém onemocnění ledvin (ADTKD) - 27. 6. 2019

selhaniledvin.cz


Přidána nová publikace vzniklé za podpory NCMG - 19. 6. 2019


Přidána nová publikace vzniklé za podpory NCMG - 11. 6. 2019


Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 4. 6. 2019


Instalace sekvenátoru nové generace Illumina NovaSeq 6000 - 4. 3. 2019

NGS_workflow_CZ

     


    Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 5. 12. 2018


    Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 20. 9. 2018


    Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 12. 7. 2018


    Aktualizovali jsme databázi genomických variant - nově obsahuje 468 vzorků představujících běžnou populaci bez závažných onemocnění (252 mužů a 216 žen) - 27. 4. 2018


    Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 25. 4. 2018


    Rádi bychom Vás pozvali na  kurz  "2nd HVP Variant Effect Prediction Training Course", který se bude konat 6. až 8. listopadu 2017 v České republice, v Praze. Zaregistrovat se můžete na stránkách  http://vep.variome.org/

    VEP

     


    Přidány nové publikace NCMG - 28. 8. 2017


    Nová publikace NCMG: Krsička D, Geryk J, Vlčková M, et al (2017) Identification of likely associations between cerebral folate deficiency and complex genetic- and metabolic pathogenesis of autism spectrum disorders by utilization of a pilot interaction modeling approach. Autism Res. doi: 10.1002/aur.1780 - 5. 4. 2017


    Nová publikace NCMG: Liskova P, Dudakova L, Krepelova A, et al (2017) Replication of SNP associations with keratoconus in a Czech cohort. PLoS One 12:e0172365. doi: 10.1371/journal.pone.0172365  - 21. 2. 2017


    Dva týmy NCMG obdržely Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2016. Ocenění obdržela skupina doc. Ing. Stanislava Kmocha, CSc. z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy za projekt „Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění“ a skupina prof. RNDr. Šárky Pospíšilové, Ph.D. z Masarykovy univerzity – Středoevropského technologického institutu za projekt „Molekulární charakterizace B buněčných receptorů a jejich vztah k evoluci genetických změn u chronické lymfocytární leukémie“ - 16. 12. 2016


    Představujeme Vám Vědeckou radu NCLG - 2. 12. 2016


    Nová publikace NCMG: Mazurova S, Magner M, Kucerova-Vidrova V, et al (2016) Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature. Cardiol Young 1–9. doi: 10.1017/S1047951116001876 - 21. 11. 2016


    Dne 3. 11. 2016 se koná Den národních výzkumných infrastruktur, kam Vás srdečně zveme. - 6. 10. 2016


    Navštivte naše profily na sociálních sítích Facebook a Twitter, dozvíte se aktuality nejen z NCMG. - 4. 10. 2016


    Klíčoví lidé centra

    Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
    Image

    za 1. lékařskou fakultu Univerzity Karlovy v Praze a za Všeobecnou fakultní nemocnici v Praze; Vedoucí programu Vývoje léčebných a diagnostických postupů v Biotechnologickém a biomedicínském centru Akademie věd a Univerzity Karlovy ve Vestci a vedoucí Laboratoře pro výzkum vzácných nemocí, 1.LF UK a VFN. Jeho výzkumným zájmem je studium genetických, molekulárních a buněčně patologických příčin vzácných i populačně častých nemocí.

     
    Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
    Image

    za 2. lékařskou fakultu Univerzity Karlovy v Praze a za Fakultní nemocnici v Motole; přednosta největšího akademického zdravotnického molekulárně-/ klinicko- genetického pracoviště v České republice - Ústavu biologie a lékařské genetiky; ÚBLG. V minulosti byl prezidentem European Society of Human Genetics (ESHG.org; 2011), členem výboru European Cystic Fibrosis Society (ECFS.eu; 2007-2015) a European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE.eu; 2012-2014). Je členem komise expertů pro vzácná onemocnění Evropské Unie - Commission Expert Group on Rare Diseases (dříve EUCERD.eu). ÚBLG bylo ustanoveno Ministerstvem zdravotnictví ČR jako Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (Věstník 4/2012) a slouží tak pro zvyšování informovanosti o genomice u vzácných onemocnění na základě výsledků mezinárodních evropských projektů v této oblasti, jako jsou například CF Thematic Network, EuroGentest, EuroCareCF, Techgene.eu, RD-Connect.eu, projekty Norway Grants, včetně fondů ESF. Jeho hlavním vědeckým a klinickým zájmem je molekulární genomika u vzácných onemocnění a přenos nejnovějších poznatků do klinické- a diagnostické praxe. Profesor Macek je také českým národním koordinátorem pro Orpha.net a členem Diagnostické komise International Rare Disease Research Consortium (IRDIRC.org)

     
    Prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
    Image

    za Masarykovu univerzitu a za Fakultní nemocnici Brno; vedoucí výzkumné skupiny Lékařské Genomika, koordinátor programu Molekulární Medicíny a současně i. vedoucí Centra molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno. Výzkumné projekty jsou zaměřeny především na studium p53 signální dráhy a dalších molekulárních markerů hematoonkologických onemocnění, mutační a funkční analýzy imunoglobulinových genů a mikroRNA u lymfoproliferativních onemocnění. Laboratoř se také intenzivně věnuje využití genomických technologií v diagnostice hematologických a onkologických onemocnění (leukémií, lymfomů, nádorů prsu a dalších malignit) v postnatální, ale i v prenatální a preimplantační diagnostice).

     
    prim. MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
    Image

    za Lékařskou fakultu v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a za Fakultní nemocnici Plzeň; přednosta Ústavu lékařské genetiky a vedoucí výzkumné skupiny Lékařská genomika. Výzkumné projekty jsou zaměřeny především na studium molekulárních markerů poruch lidské reprodukce, vnímavosti k infekčním onemocněním a onkogeneze a na využití genomických technologií v diagnostice vzácných geneticky podmíněných onemocnění.

     
    Doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.
    Image

    za Lékařskou fakultu Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnici v Olomouci. Ředitel Ústavu molekulární a translační medicíny, vedoucí výzkumného programu Chemická biologie a experimentální terapeutika. Výzkumné projekty jsou zaměřeny především na výzkum molekulární podstaty nádorových onemocnění, na výzkum a vývoj nových léčiv a diagnostických metod a na translační medicínu.

     

    Jednotlivé instituce


    Image
    Laboratoř pro studium vzácných nemocí, 1.LFUK, VFN a BIOCEV

    Výzkumná činnost skupiny je zaměřena na studium genetických, molekulárně biologických, biochemických a klinických aspektů široké skupiny geneticky podmíněných vzácných nemocí. Pracoviště úspěšně rozvíjí a využívá základní metodické přístupy genomiky, bioinformatiky, metabolomiky, molekulární biologie a buněčné patologie a poskytuje tuto expertizu na národní i mezinárodní úrovni. K významným úspěchům posledních let patří série objevů genů odpovědných za závažná dědičné podmíněná onemocnění.




    Image
    Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy
    a Fakultní nemocnice v Motole

    ÚBLG 2. LF UK a FNM má charakter klinicko-diagnostického, univerzitního a výzkumného pracoviště. Hlavním cílem ústavu je diagnostika a studium dědičných onemocnění v prenatálním i postnatálním období s využitím nejmodernějších metod molekulární genetiky, molekulární cytogenetiky i sekvenování nové generace. V rámci ÚBLG bylo Ministerstvem zdravotnictví ustanoveno Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění.




    Image
    Masarykova Univerzita - CEITEC

    CEITEC MU vznikl na Masarykově univerzitě jako součást vědeckého centra excelence Středoevropský technologický institut (Central European Institute of Technology, CEITEC). Sdílená Laboratoř Genomika a Laboratoř Lékařské genomiky sídlící v nově vybudovaných prostorách areálu Univerzitního kampusu nabízí špičkové vybavení a optimální podmínky k řešení aktuálních témat biomedicínského a klinického výzkumu (od analýzy genomů, mapování klíčových genetických defektů, molekulárně genetické diagnostiky až po vyhledávání vhodných cílů genové terapie). Do portfolia služeb sdílené Genomické laboratoře CEITEC MU patří vysokokapacitní masivní paralelní sekvenování, buněčné separace pomocí FACS a MACS, real time PCR včetně mikrofluidní PCR, microarrays a další technologie. Vědci z českých i zahraničních univerzit a výzkumných ústavů se zájmem o využití služeb Genomické laboratoře CEITEC MU mohou žádat o finanční podporu Ministerstvo školství mládeže a tělovýchovy (MŠMT).




    Image
    Fakultní nemocnice Brno

    Centrum molekulární biologie a genové terapie (CMBGT) tvoří část Interní hematologické a onkologické kliniky (IHOK) zaměřenou na výzkum a vývoj a je jedním z klíčových pracovišť Fakultní nemocnice Brno. Zabývá se molekulárně biologickou diagnostikou v oblasti hematoonkologie, solidních nádorů, dědičných onemocnění a identifikací patogenů u imunokompromitovaných pacientů, dále cytometrickou a cytogenetickou diagnostikou v oblasti hematologie a hematoonkologie stejně tak aplikovaným výzkumem v oblasti humánní medicíny.




    Image
    Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň

    Výzkumná činnost skupiny je zaměřena na studium molekulárních markerů poruch lidské reprodukce, vnímavosti k infekčním onemocněním, onkogeneze a genetických i klinických aspektů široké skupiny vzácných geneticky podmíněných nemocí.




    Image
    Ústav molekulární a translační medicíny
    Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci

    Ústav molekulární a translační medicíny je jedinečnou infrastrukturou pro rozvoj regionu Střední Moravy, kde se rozvíjí výzkum a vývoj v oblastech biotechnologií a pokročilých materiálů a technologií. Ústav molekulární a translační medicíny při Lékařské Fakultě Univerzity Palackého v Olomouci se stává technologickou infrastrukturou a platformou pro molekulárně orientovaný základní a translační biomedicínský výzkum, s cílem lépe porozumět molekulární podstatě nádorových a infekčních onemocnění.




    Výzkumné týmy

    Laboratoř pro studium vzácných nemocí, 1.LFUK, VFN a BIOCEV

    Vedoucí výzkumného týmu:

    Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
    stanislav.kmoch@lf1.cuni.cz
    +420  22496 7016, +420  22496 7691

    Molekulární biologie, genetika, NGS sekvenování:

    Bioinformatika, biostatistika:

    Laborant:

    Technická a administrativní podpora:

    Etik:

    Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol

    Vedoucí výzkumného týmu:

    Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
    milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz
    +420 224 433 500

    Zástupce vedoucího výzkumného týmu:

    Prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.
    zdenek.sedlacek@lfmotol.cuni.cz
    +420 257 296 153

    Molekulární biologie, genetika, cytogenetika, NGS sekvenování:

    Bioinformatika, biostatistika:

    Centrum molekulární medicíny CEITEC MU – Centrální laboratoř Genomika a Výzkumná skupina Lékařská genomika

    Vedoucí výzkumného týmu:

    prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
    sarka.pospisilova@ceitec.muni.cz
    +420 549497917

    Vedoucí CF Genomika:

    MVDr. Boris Tichý, Ph.D.
    boris.tichy@ceitec.muni.cz
    +420 733141527

    NGS, microarrays:

    Bioinformatika, biostatistika:

    Technická a administrativní podpora:

    Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno (CMBGT)

    Vedoucí CMBGT:

    prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
    sarka.pospisilova@fnbrno.cz
    +420 532234622

    Sekce vrozených genetických chorob:

    Sekce nádorové genomiky:

    Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň

    Vedoucí výzkumného týmu:

    MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
    subrti@fnplzen.cz
    +420  377 402 800

    Molekulární biologie, genetika, NGS sekvenování:

    Laborant:

    Ústav molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci

    Vedoucí výzkumného týmu:

    Doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.
    marian.hajduch@upol.cz
    +420  585632082, +420  585632083

    Molekulární biologie, genetika, cytogenetika, NGS sekvenování:

    Bioinformatika, biostatistika:

     


    Projekty

     NCMG databáze genomických variant

    • Stažení v Excelovém souboru: zde

    -- aktualizace 23. 9. 2019

    • Popis souboru a zpracování dat:

    vzorky: celkem 1055 vzorků (442 mužů a 613 žen)

              - 572 vzorků představujících běžnou populaci bez závažných onemocnění (neselektovana_populace)

              - 483 vzorků představujících populaci starší 70 let, bez závažných onemocnění (NCMG_controls)

    varianty: obsahuje všechny kódující a sestřihové varianty s populační frekvencí menší než 5 %

    referenční sekvence: hg19

    použité nástroje: novoalign, picard tools, GATK HaplotypeCaller, GEMINI

    popisy jednotlivých sloupců jsou součástí Excelového souboru, záložka Legenda

    • Citace v publikacích:

    V případě publikování a prezentování výsledků, které byly získány za použití dat z této webové stránky, žádáme o uvedení následujícího poděkování:

    "The authors would like to thank to The National Center for Medical Genomics (LM2015091) for providing allelic frequencies in ethnically matched population for comparison (project CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001634)"

    V případě dotazů kontaktujte Viktora Stráneckého (vstra@lf1.cuni.cz) nebo Annu Přistoupilovou (anna.pristoupilova@lf1.cuni.cz)

    Granty

    Laboratoř pro studium vzácných nemocí, 1.LFUK, VFN a BIOCEV

    779257 Solving the unsolved Rare Diseases — Solve-RD, Poskytovatel: Horizon 2020, H2020-SC1-2017-Single-Stage-RTD, Období řešení projektu: 2018 – 2022

    NV19-07-00136 Určení příčin vzácných geneticky podmíněných onemocnění v pediatrické populaci pomocí nových metod analýzy genomu, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., Období řešení projektu: 2019 - 2022

    NV19-08-00137 Využití nových metod analýzy genomu v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění s negativními výsledky genetických a genomických analýz, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: Mgr. Viktor Stránecký, PhD, Období řešení projektu: 2019 - 2022

    17-29786A Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ). Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2017-2020.

    EF16_013/0001634 Národní centrum lékařské genomiky - modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace, Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, Příjemce: Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta, Řešitel: doc. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. Období řešení projektu: 2017 - 2019

    NV15-27682A Využití metod sekvenování nové generace pro časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu dilatační kardiomyopatie a příbuzných forem kardiomyopatií, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví, Příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny, Řešitel: MUDr. Miloš Kubánek, Ph.D., Období řešení projektu: 2015 - 2019

    15-28208A  Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ). Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2015-2018.

    NT14025 Úloha vzácných variant v genetické predispozici ke statiny indukované myopatii, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ), Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny, Období řešení projektu: 2013-2015.

    NT13116 Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ), Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2012-2015.

    LH12015 Identifikace a charakterizace genetických faktorů chronického onemocnění ledvin, Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT), Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2012-2015.

    GB14-36804G Centrum mitochondriální biologie a patologie (MITOCENTRUM), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky (GA ČR), Hlavní příjemce: Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i., Období řešení projektu: 2014-2018.

    GA14-21903S Studium genetické architektury impulsivního násilného chování, Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky (GA ČR), Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2014-2016.

    2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice v Motole

    15-34904A Sekvenování nové generace k určení časné diagnózy a individualizované léčby hypertrofické kardiomyopatií, Poskytovatel: AZV ČR. Období řešení projektu: 2015-2018.

    15-27682A Využití metod sekvenování nové generace pro časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu dilatační kardiomyopatie a příbuzných forem kardiomyopatií, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ). Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny. Období řešení projektu: 2015-2018.

    NF-CZ11-PDP-3-003-2014 Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole, Poskytovatel: Norway Grants. Období řešení projektu: 2014-2017.

    LD14073 Zavedení sekvenování nové generace do klinické praxe v ČR: etická a klinicko-genetická indikační problematika, Poskytovatel: COST. Období řešení projektu: 2014-2017.

    CZ.2.16/3.1.00/24022 Zdokonalení časné diagnostiky, prevence a léčby těžkých poruch reprodukce, prenatálního a postnatálního vývoje u dětí a dospělých - doba udržitelnosti, Poskytovatel: Operační program Praha Konkurenceschopnost. Období řešení projektu: 2013-2018.

    305444 RD-CONNECT, An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research, Poskytovatel: FP7. Období řešení projektu: 2012-2018.

    Masarykova Univerzita - CEITEC

    Projekt NGS-PTL (Next Generation Sequencing Platform for Targeted Personalized Therapy of Leukemia, FP7, číslo 306242) – hlavní ideou projektu je využití nejmodernějších metod genomické analýzy k identifikaci nových diagnostických a prognostických biomarkerů leukemií a následné lepší stratifikaci pacientů a stanovení lépe zacílených léčebných postupů.

    Projekt ALKATRAS (ALK activation as a target of translational science: break free from cancer, H2020, číslo 675712 ) – jeho hlavní cíle jsou objasnit dosud nepopsané mechanismy ALK-indukované tumorogeneze a popsat přesněji roli onkogenu ALK (anaplastická lymfomová kináza) v onkologických onemocněních jako lymfomy, neuroblastomy a nemalobuněčný plicní karcinom (NSCLC).

    Fakultní nemocnice Brno

    Projekt Agentury zdravotnického výzkumu (AZV, číslo 15-30015A ) pojmenovaný „Analýza klonální heterogenity chronické lymfocytární leukemie pomoci sekvenování nové generace genu pro B-buněčný receptor. Národní studie.“ si klade ambiciózní cíl zavést technologii vysokokapacitního sekvenování pro imunoglobulinové geny a provést národní screening nově diagnostikovaných CLL pacientů.

    V rámci projektu „Vznik a vývoj genomických defektů u leukémií“ (AZV, číslo 15-10035S) se používá sekvenování nové generace k identifikaci genetických poškození přispívajících ke klonální evoluci leukémie a ke studiu buněčné signalizace zprostředkované B-buněčnými receptory, které hrají významnou úlohu v buněčné odpovědi na podněty vnějšího prostředí a tím přispívají ke klonální evoluci.

     

    Ústav molekulární a translační medicíny LF UP v Olomouci

    ÚMTM řeší v současnosti řadu mezinárodních (EATRIS, FP7 INFLACARE, BBMRI aj.) a národních grantových projektů (TAČR, GAČR, AZV aj.) týkající se translační medicíny, více na imtm.cz.

     


    Dostupné technologie

    Pracoviště 1. LF a 2. LF UK Praha

    • Ultrasonikátor Covaris E220
    • Pipetovací robot Tecan Freedom EVO® 150
    • Genomové sekvenátory nové generace Illumina Nova Seq 6000, HiSeq 2500, SOLiD4 + příslušné vybavení a expertizu pro přípravu vzorků a analýzu dat
    • Kapilární sekvenátory ABI 3500xL, ABI3100 Avant a ABI PRISM 7000
    • Kvantitativní PCR 7900HT Fast Real-Time PCR Applied Biosystem
    • LightCycler 480 Roche
    • Sekvenátor pro čtení dlouhých readů MinION Oxford Nanopore
    • Systém pro přípravu a analýzu DNA čipů Agilent
    • Úložiště dat a výpočetní servery
    • Přístrojoví specialisté a bioinformatici k dispozici pro provoz infrastruktury

    NGS_workflow_CZ

    CEITEC MU Brno

    • Masivně paralelní sekvenátory (Illumina MiSeq a Illumina NextSeq 500)
    • Systémy pro přípravu amplikonových sekvenačních knihoven (Wafergen SmartChip, Fluidigm AccessArray)
    • Kapilární sekvenátor
    • Systém pro DNA microarrays (Affymetrix, Agilent)
    • rReal-time qPCR a digitální PCR (Life Technologies QuantStudio 12k, Life Technologies QuantStudio 3D, BioRad QX200, Wafergen SmartCycler)
    • Sytém pro amplifikaci RNA/DNA z jednotlivých buněk (Fluidigm C1)
    • Redundantní úložiště dat 300TB a výpočetní servery
    • Průtokový cytometr a sorter (BD FACS Aria Fusion a BD FACS Verse)
    • Fluorescenční mikroskopy (Olympus ScanR, Incucyte ZOOM)
    • Magnetický separátor buněk (Milteniy AutoMACS)
    • Laserová mikrodisekce

    Fakultní nemocnice Brno

    • Kapilární sekvenátor (LifeTechnologies)
    • Systém pro DNA microarrays (Affymetri)
    • Real-time qPCR (Life Technologies, Qiagen)
    • Sytém pro amplifikaci RNA/DNA
    • Průtokový sorter (BD FACS Arial II)
    • Průtokový cytometr (BD FACS Canto II)

    Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň

    • Masivně paralelní sekvenátory (Life Technologies IonTorrent, Illumina MiSeq)
    • Kapilární sekvenátory (Life Technologies)
    • Zařízení pro práci s DNA čipy (Agilent, Innopsys)
    • Real-time qPCR (Corbett Research, Qiagen)
    • Fluorescenční mikroskopy (Olympus)
    • Úložiště dat a výpočetní servery
    • Systémy pro amplifikaci DNA/RNA

    Ústav molekulární a translační medicíny LF UP v Olomouci

    • Masivně paralelní sekvenátory (Illumina MiSeq a Illumina HiSeq, Qiagen PyroMark Q96, Roche GS Junior, Sequenom)
    • Systémy pro automatickou přípravu sekvenačních knihoven (Illumina Neoprep)
    • Robotický systém pro izolaci nukleových kyselin (Roche Magna Pure 96, MagCore)
    • Systém pro microarrays (Affymetrix)
    • Real-time qPCR (Roche LC 480, LC 1536, Cobas 4800, Eppendorf, BioRad CFX96)
    • Úložiště dat a výpočetní servery
    • Průtokový cytometr a sorter (BD FACS Aria Fusion II)
    • Fluorescenční mikroskopy (Olympus BX60)
    • Laserová mikrodisekce

    Vědecká rada NCLG

    Dr. Robert Ivánek
    Image

    Robert Ivánek obdržel doktorský titul z Molekulární biologie a genetiky v roce 2009 na Karlově Univerzitě v Praze, České republice. Během posledních dvou let svého doktorského studia pracoval jako vedoucí Servisní laboratoře funkční genomiky a bioinformatiky na Ústavu molekuární genetiky AVČR v Praze, České republice. Od roku 2009 do roku 2012 působil jako postdoc na Institutu pro výzkum v biomedicíně Fridricha Mieschera v Basileji, Švýcarsku. V roce 2012 se stal vedoucím Bioinformatické servisní laboratoře na Oddělení Biomedicíny na Univerzitě v Basileji, Švýcarsku. V průběhu své vědecké kariéry se podílel na identifikaci molekulární podstaty řady vzácných lidských onemocnění pomocí nových kombinací genomických nástrojů a bioinformatických přístupů. Dále se zabývá výzkumem vlivu sekvenční variace na vazbu transkripčních faktorů, DNA metylaci a strukturu chromatinu. Jeho tým na Oddělení Biomedicíny poskytuje bioinformatickou expertízu a tréning v analýze genomických velkoobjemových dat v oblasti biomedicíny.

    Dr. Jacek Majewski
    Image

    Doktor Jacek Majewski obdržel bakalářský titul z fyziky a magisterský titul z elektrického inženýrství na Stanfordské Univerzitě v Paolo Altu, USA v roce 1991. Po krátkém dobrodružství v reálném světě se navrátil do akademického prostředí a v roce 1999 obdržel doktorský titul z biologických věd na Wesleyanské Univerzitě v USA. Absolvoval postdoktorandský výcvik u Dr. Jurga Otta na Rockefellerské Univerzitě v New Yorku se zaměřením na statistickou genetiku a metodologie pro identifikaci variant podmiňující lidské genetické choroby. Na počátku éry lidského genomu, jeho kombinovaný základ v oblasti kvantitativního výzkumu, biologie a statistiky, otevřel nové cesty do oblasti analýzy sekvence genomu. V současné době působí jako docent na Oddělení lidské genetiky McGillovy Univezity v Montrealu, Kanadě, jako lékařský vědec v Centru Zdraví McGillovy Univerzity a jako věděc v Shrinerské Nemocnici. Jeho výzkum se zaměřuje na analýzu dat ze sekvenování nové generace, se specifickým využitím ve výzkumu lidských genetických onemocnění a výzkumu rakoviny. Je držitelem několika grantů od hlavních kanadských a amerických grantových agentur a spoluautorem více než 220 vědeckých publikací.

    Dr. Vladimír Beneš
    Image

    Vladimír Beneš, v současnosti vedoucím GeneCore, studoval v Praze, České republice. Na EMBLu u působí od roku 1994, kam přišel jako postdoc do Ansorgeovi skupiny na Oddělení biochemické techniky. Vladimír pracoval na vývoji metodologie podporující celogenomové, vysoce výkonné sekvenování (high-throughput sequencing), převážně v oblasti zpracování vzorků. V roce 2001 byl pověřen vytvořením Genomického servisního pracoviště na EMBLu, technologicky orientované servisní laboratoře na pomoc výzkumníkům s projekty funkční genomiky. Tato pracoviště v současné době využívá převážně masivně paralelní sekvenování, mikročipové technologie a kvantitativní PCR. Mezi Vladimírovy úlohy také patří hodnocení nových technologií pro využití v oblasti funkční genomiky, konkrétně jejich udržitelnosti při zavádění do prostředí servisních laboratoří. Aktivně se věnuje výuce metod využívaných v tomto odvětví.

    Dr. Jiří Zavadil
    Image

    Jiří Zavadil obdržel doktorský titul z Biomedicíny/Molekulární genetiky v roce 1998 na Karlově Univerzitě v Praze, České Republice. Od roku 1998 do roku 2003 působil jako postdoc na Mount Sinai School of Medicine a na Albert Einstein College of Medicine v New Yorku. Mezi lety 2003 a 2012 byl odborným asistentem/docentem patologie, ředitelem NYU Centra genomové technologie a fakultním členem NYU Centra pro vědeckou informatiku a bioinformatiku v Lékařském centru Langone na New York University v New Yorku. V roce 2012 se stal vedoucím skupiny Molekulárních mechanismů a biomarkerů v Mezinárodní agentuře pro výzkum rakoviny (IARC) v Lyonu, Francii, která je součástí WHO, Světové zdravotnické organizace. V průběhu své vědecké kariéry se zabýval studiem různých lidských patologií (zahrnujících rakovinu) pomocí inovativních postupů a metodologií v genomice a bioinformatice. Je autorem a spoluatorem více než 110 vědeckých publikací. Jeho tým na IARC se zabývá dešifrováním molekulárních mechanismů karcinogeneze, se zaměřením na pochopení vlivu environmentálních faktorů na vznik rakoviny a pochopení vlivu karcinogenů na kritické změny genomu, jejichž důsledkem dochází ke vzniku rakovinných buněk.

     

    Publikace

    Publikace vzniklé s podporou NCLG za rok 2019

    1. Hernández-Sánchez M, Kotaskova J, Rodríguez AE, et al (2019) CLL cells cumulate genetic aberrations prior to the first therapy even in outwardly inactive disease phase. Springer US
    2. Cormican S, Connaughton DM, Kennedy C, et al (2019) Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) in Ireland. Ren Fail 41:832–841. doi: 10.1080/0886022x.2019.1655452
    3. Bereshchenko O, Lo Re O, Nikulenkov F, et al (2019) Deficiency and haploinsufficiency of histone macroH2A1.1 in mice recapitulate hematopoietic defects of human myelodysplastic syndrome. Clin Epigenetics 11:1–14. doi: 10.1186/s13148-019-0724-z
    4. Balik V, Takizawa K (2019) Safe and bloodless exposure of the third segment of the vertebral artery: a step-by-step overview based on over 50 personal cases. Neurosurg Rev. doi: 10.1007/s10143-019-01158-5
    5. Fajkus P, Peška V, Závodník M, et al (2019) Telomerase RNAs in land plants. Nucleic Acids Res 1–15. doi: 10.1093/nar/gkz695
    6. Brejchova K, Dudakova L, Skalicka P, et al (2019) IPSC-Derived Corneal Endothelial-like Cells Act as an Appropriate Model System to Assess the Impact of SLC4A11 Variants on Pre-mRNA Splicing. Investig Opthalmology Vis Sci 60:3084. doi: 10.1167/iovs.19-26930
    7. Petrova G, Yaneva N, Hrbková J, et al (2019) Identification of 99% of CFTR gene mutations in Bulgarian‐, Bulgarian Turk‐, and Roma cystic fibrosis patients. Mol. Genet. Genomic Med. 7
    8. Souček P, Réblová K, Kramárek M, et al (2019) High-throughput analysis revealed mutations’ diverging effects on SMN1 exon 7 splicing. RNA Biol 16:1364–1376. doi: 10.1080/15476286.2019.1630796
    9. Skalicka P, Porter LF, Brejchova K, et al (2019) Brittle cornea syndrome: A systemic review of disease-causing mutations in ZNF469 and two novel variants identified in a patient followed for 26 years. Biomed Pap. doi: 10.5507/bp.2019.017
    10. Kostovcikova K, Coufal S, Galanova N, et al (2019) Diet rich in animal protein promotes pro-inflammatory macrophage response and exacerbates colitis in mice. Front Immunol 10:1–14. doi: 10.3389/fimmu.2019.00919
    11. Oliver-De La Cruz J, Nardone G, Vrbsky J, et al (2019) Substrate mechanics controls adipogenesis through YAP phosphorylation by dictating cell spreading. Biomaterials 205:64–80. doi: 10.1016/j.biomaterials.2019.03.009
    12. Jelinkova S, Fojtik P, Kohutova A, et al (2019) Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress. Cells 8:53. doi: 10.3390/cells8010053
    13. Mareckova A, Malcikova J, Tom N, et al (2018) ATM and TP53 mutations show mutual exclusivity but distinct clinical impact in mantle cell lymphoma patients. Leuk Lymphoma 60:1420–1428. doi: 10.1080/10428194.2018.1542144
    14. Králová S, Busse HJ, Švec P, et al (2019) Flavobacterium circumlabens sp. nov. and Flavobacterium cupreum sp. nov., two psychrotrophic species isolated from Antarctic environmental samples. Syst Appl Microbiol 42:291–301. doi: 10.1016/j.syapm.2018.12.005
    15. Kleiblová P, Stolařová L, Křížová K, et al (2019) Germline CHEK2 Gene Mutations in Hereditary Breast Cancer Predisposition – Mutation Types and their Biological and Clinical Relevance. Klin Onkol 32:36–50. doi: 10.14735/amko2019s36
    16. Bleyer AJ, Kmoch S, Greka A (2019) Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med 380:2080. doi: 10.1056/NEJMc1903250
    17. Wayhelova M, Oppelt J, Smetana J, et al (2019) Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay. Mol Med Rep. doi: 10.3892/mmr.2019.10303
    18. Doubková M, Staňo Kozubík K, Radová L, et al (2019) A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. Hum Genome Var 6:12. doi: 10.1038/s41439-019-0044-z
    19. Zaliova M, Stuchly J, Winkowska L, et al (2019) Genomic landscape of pediatric B-other acute lymphoblastic leukemia in a consecutive European cohort. Haematologica haematol.2018.204974. doi: 10.3324/haematol.2018.204974
    20. Nagy B, Bene Z, Fejes Z, et al (2019) Human epididymis protein 4 (HE4) levels inversely correlate with lung function improvement (delta FEV 1 ) in cystic fibrosis patients receiving ivacaftor treatment. J Cyst Fibros 18:271–277. doi: 10.1016/j.jcf.2018.08.013
    21. Zaliova M, Potuckova E, Hovorkova L, et al (2019) ERG deletions in childhood acute lymphoblastic leukemia with DUX4 rearrangements are mostly polyclonal, prognostically relevant and their detection rate strongly depends on method’s sensitivity. Haematologica haematol.2018.204487. doi: 10.3324/haematol.2018.204487
    22. Wiatrek DM, Candela ME, Sedmík J, et al (2019) Activation of innate immunity by mitochondrial dsRNA in mouse cells lacking p53 protein. Rna rna.069625.118. doi: 10.1261/rna.069625.118
    23. Kleiblova P, Stolarova L, Krizova K, et al (2019) Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer. Int J Cancer ijc.32385. doi: 10.1002/ijc.32385
    24. Holub D, Flodrova P, Pika T, et al (2019) Mass Spectrometry Amyloid Typing Is Reproducible across Multiple Organ Sites. Biomed Res Int 2019:1–9. doi: 10.1155/2019/3689091
    25. Dudakova L, Evans CJ, Pontikos N, et al (2019) The utility of massively parallel sequencing for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3 molecular diagnosis. Exp Eye Res. doi: 10.1016/j.exer.2019.03.002
    26. Vevera J, Zarrei M, Hartmannová H, et al (2019) Rare copy number variation in extremely impulsively violent males. Genes, Brain Behav 18:e12536. doi: 10.1111/gbb.12536
    27. Pavlova S, Smardova J, Tom N, Trbusek M (2019) Detection and Functional Analysis of TP53 Mutations in CLL. In: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). pp 63–81
    28. Yu FP, Sajdak BS, Sikora J, et al (2019) Acid Ceramidase Deficiency in Mice Leads to Severe Ocular Pathology and Visual Impairment. Am J Pathol 189:320–338. doi: 10.1016/j.ajpath.2018.10.018
    29. Yu FPS, Molino S, Sikora J, et al (2019) Hepatic pathology and altered gene transcription in a murine model of acid ceramidase deficiency. Lab Investig. doi: 10.1038/s41374-019-0271-4
    30. Bleyer AJ, Kidd K, Robins V, et al (2019) Outcomes of patient self-referral for the diagnosis of several rare inherited kidney diseases. Genet Med 0:1–8. doi: 10.1038/s41436-019-0617-8
    31. Devuyst O, Olinger E, Weber S, et al (2019) Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Nat Rev Dis Prim 5:60. doi: 10.1038/s41572-019-0109-9
    32. Nunvar J, Hogan AM, Buroni S, et al (2019) The Effect of 2-Thiocyanatopyridine Derivative 11026103 on Burkholderia Cenocepacia: Resistance Mechanisms and Systemic Impact. Antibiotics 8:159. doi: 10.3390/antibiotics8040159
    33. Machálková M, Pavlatovská B, Michálek J, et al (2019) Drug Penetration Analysis in 3D Cell Cultures Using Fiducial-Based Semiautomatic Coregistration of MALDI MSI and Immunofluorescence Images. Anal Chem. doi: 10.1021/acs.analchem.9b02462
    34. Pelet A, Skopova V, Steuerwald U, et al (2019) PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome. Hum Mol Genet 1–30. doi: 10.1093/hmg/ddz237
    35. Sedlar K, Kolek J, Gruber M, et al (2019) A transcriptional response of Clostridium beijerinckii NRRL B-598 to a butanol shock. Biotechnol Biofuels 12:243. doi: 10.1186/s13068-019-1584-7

    Publikace vzniklé s podporou NCLG za rok 2018

    1. Gstrein T, Edwards A, Přistoupilová A, et al (2018) Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and are associated with neurodevelopmental disease in humans. Nat Neurosci 1. doi: 10.1038/s41593-017-0053-5
    2. Dudakova L, Vercruyssen JHJ, Balikova I, et al (2018) Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations. Acta Ophthalmol 96:e87–e91. doi: 10.1111/aos.13484
    3. Dudakova L, Cheong S-S, Merjava SR, et al (2018) Familial Limbal Stem Cell Deficiency: Clinical, Cytological and Genetic Characterization. Stem Cell Rev Reports 14:148–151. doi: 10.1007/s12015-017-9780-y
    4. Paderova J, Drabova J, Holubova A, et al (2018) Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype. Eur J Med Genet. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.00
    5. van den Ameele J, Jedlickova I, Pristoupilova A, et al (2018) Teenage-onset progressive myoclonic epilepsy due to a familial C9orf72 repeat expansion. Neurology doi: 10.1212/WNL.0000000000004999
    6. Brazdilova K, Plevova K, Skuhrova Francova H, et al (2018) Multiple productive IGH rearrangements denote oligoclonality even in immunophenotypically monoclonal CLL. Leukemia 32:234–236. doi: 10.1038/leu.2017.274
    7. Kremlikova Pourova R, Paderova J, Copikova J, et al (2018) SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 1. J Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus 1–3. doi: 10.1016/j.jaapos.2017.12.009
    8. Liskova P, Dudakova L, Evans CJ, et al (2018) Ectopic GRHL2 Expression Due to Non-coding Mutations Promotes Cell State Transition and Causes Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4. Am J Hum Genet 102:447–459. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.02.002
    9. Zikánová M, Wahezi D, Hay A, et al (2018) Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females. Rheumatology 1–6. doi: 10.1093/rheumatology/key041
    10. Slamova Z, Nazaryan-Petersen L, Mehrjouy MM, et al (2018) Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly. Hum Mutat. doi: 10.1002/humu.23408
    11. Springer D, Loucky J, Tesner P, et al (2018) Importance of the integrated test in the Down’s syndrome screening algorithm. J Med Screen 096914131775253. doi: 10.1177/0969141317752533
    12. Ivády G, Madar L, Dzsudzsák E, et al (2018) Analytical parameters and validation of homopolymer detection in a pyrosequencing-based next generation sequencing system. BMC Genomics 19:1–8. doi: 10.1186/s12864-018-4544-x
    13. Pafčo B, Čížková D, Kreisinger J, et al (2018) Metabarcoding analysis of strongylid nematode diversity in two sympatric primate species. Sci Rep 8:5933. doi: 10.1038/s41598-018-24126-3
    14. Malcikova J, Tausch E, Rossi D, et al (2018) ERIC recommendations for TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia-update on methodological approaches and results interpretation. Leukemia 1–11. doi: 10.1038/s41375-017-0007-7
    15. Vlčková K, Kreisinger J, Pafčo B, et al (2018) Diversity of Entamoeba spp. in African great apes and humans: an insight from Illumina MiSeq high-throughput sequencing. Int J Parasitol. doi: 10.1016/j.ijpara.2017.11.008
    16. Sedlar K, Koscova P, Vasylkivska M, et al (2018) Transcription profiling of butanol producer Clostridium beijerinckii NRRL B-598 using RNA-Seq. BMC Genomics 19:415. doi: 10.1186/s12864-018-4805-8
    17. Kutilova I, Janecko N, Cejkova D, et al (2018) Characterization of blaKPC-3-positive plasmids from an Enterobacter aerogenes isolated from a corvid in Canada. J Antimicrob Chemother. doi: 10.1093/jac/dky199
    18. Čížková D, Baird SJE, Těšíková J, et al (2018) Host subspecific viral strains in European house mice: Murine cytomegalovirus in the Eastern ( Mus musculus musculus ) and Western house mouse ( Mus musculus domesticus ). Virology 521:92–98. doi: 10.1016/j.virol.2018.05.023
    19. Tom N, Tom O, Malcikova J, et al (2018) ToTem: a tool for variant calling pipeline optimization. BMC Bioinformatics 19:243. doi: 10.1186/s12859-018-2227-x
    20. Evans CJ, Dudakova L, Skalicka P, et al (2018) Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene. BMC Ophthalmol 18:250. doi: 10.1186/s12886-018-0918-8
    21. Majer F, Piherova L, Reboun M, et al (2018) LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected? Am J Med Genet Part A. doi: 10.1002/ajmg.a.40430
    22. Agrawal K, Das V, Táborská N, et al (2018) Differential Regulation of Methylation-Regulating Enzymes by Senescent Stromal Cells Drives Colorectal Cancer Cell Response to DNA-Demethylating Epi-Drugs. Stem Cells Int 2018:1–11. doi: 10.1155/2018/6013728
    23. Farrell P, Férec C, Macek M, et al (2018) Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis. Eur J Hum Genet 1. doi: 10.1038/s41431-018-0234-z
    24. Hiatt SM, Neu MB, Ramaker RC, et al (2018) De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay. PLOS Genet 14:e1007671. doi: 10.1371/journal.pgen.1007671
    25. Živná M, Kidd K, Přistoupilová A, et al (2018) Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease. J Am Soc Nephrol 29:2418–2431. doi: 10.1681/ASN.2018020180
    26. Trizuljak J, Kozubík KS, Radová L, et al (2018) A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome. Platelets 1–7. doi: 10.1080/09537104.2018.1529300
    27. Gast C, Marinaki A, Arenas-Hernandez M, et al (2018) Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD is the most frequent non polycystic genetic kidney disease. BMC Nephrol 19:301. doi: 10.1186/s12882-018-1107-y
    28. Čaplovičová M, Moslerová V, Dupej J, et al (2018) Modeling age-specific facial development in Williams-Beuren-, Noonan-, and 22q11.2 deletion syndromes in cohorts of Czech patients aged 3-18 years: A cross-sectional three-dimensional geometric morphometry analysis of their facial gestalt. Am J Med Genet Part A. doi: 10.1002/ajmg.a.40659
    29. Soukupova J, Zemankova P, Lhotova K, et al (2018) Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes. PLoS One 13:e0195761. doi: 10.1371/journal.pone.0195761
    30. Puchmajerová A, Tornikidis J, Mrňa L, et al (2018) Hereditární formy karcinomu prsu : genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby. Čas Lék čes 157:90–95
    31. Hlavac V, Kovacova M, Elsnerova K, et al (2018) Use of Germline Genetic Variability for Prediction of Chemoresistance and Prognosis of Breast Cancer Patients. Cancers (Basel) 10:511. doi: 10.3390/cancers10120511
    32. Kmoch S, Zeman J (2018) Moderní metody v diagnostice a výzkumu genetických příčin vzácných onemocnění. Cas Lek Cesk 157:133–136
    33. Harper JC, Aittomäki K, Borry P, et al (2018) Recent developments in genetics and medically-assisted reproduction: from research to clinical applications. Hum Reprod Open. doi: 10.1093/hropen/hox015
    34. Yu FP, Islam D, Sikora J, et al (2018) Chronic lung injury and impaired pulmonary function in a mouse model of acid ceramidase deficiency. Am J Physiol Cell Mol Physiol ajplung.00223.2. doi: 10.1152/ajplung.00223.2017

    Publikace vzniklé s podporou NCLG za rok 2017

    1. Pal K, Bystry V, Reigl T, et al (2017) GLASS: assisted and standardized assessment of gene variations from Sanger sequence trace data. Bioinformatics 33:3802–3804. doi: 10.1093/bioinformatics/btx423
    2. Kim Y, Park S-J, Manson SR, et al (2017) Elevated urinary CRELD2 is associated with endoplasmic reticulum stress-mediated kidney disease. JCI insight. doi: 10.1172/jci.insight.92896
    3. Kristoffersson U, Macek M (2017) From Mendel to Medical Genetics. Eur J Hum Genet 25:S53–S58. doi: 10.1038/ejhg.2017.157
    4. Hojny J, Zemankova P, Lhota F, et al (2017) Multiplex PCR and NGS-based identification of mRNA splicing variants: Analysis of BRCA1 splicing pattern as a model. Gene 637:41–49. doi: 10.1016/j.gene.2017.09.025
    5. Bencurova P, Baloun J, Musilova K, et al (2017) MicroRNA and mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis: Whole miRNome profiling of human hippocampus. Epilepsia 58:1782–1793. doi: 10.1111/epi.13870
    6. Dudakova L, Stranecky V, Ulmanova O, et al (2017) Segregation of a novel p.(Ser270Tyr) MAF mutation and p.(Tyr56∗) CRYGD variant in a family with dominantly inherited congenital cataracts. Mol Biol Rep. doi: 10.1007/s11033-017-4121-4
    7. Růžička K, Zhang M, Campilho A, et al (2017) Identification of factors required for m(6) A mRNA methylation in Arabidopsis reveals a role for the conserved E3 ubiquitin ligase HAKAI. New Phytol 215:157–172. doi: 10.1111/nph.14586
    8. Krsička D, Geryk J, Vlčková M, et al (2017) Identification of likely associations between cerebral folate deficiency and complex genetic- and metabolic pathogenesis of autism spectrum disorders by utilization of a pilot interaction modeling approach. Autism Res. doi: 10.1002/aur.1780
    9. Liskova P, Dudakova L, Krepelova A, et al (2017) Replication of SNP associations with keratoconus in a Czech cohort. PLoS One 12:e0172365. doi: 10.1371/journal.pone.0172365
    10. Mazurova S, Magner M, Kucerova-Vidrova V, et al (2017) Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature. Cardiol Young 27:936–944. doi: 10.1017/S1047951116001876

    Publikace vzniklé s podporou NCLG za rok 2016

    1. Nagy B, Nagy B, Fila L, et al (2016) Human Epididymis Protein 4: A Novel Serum Inflammatory Biomarker in Cystic Fibrosis. Chest 150:661–72. doi: 10.1016/j.chest.2016.04.006
    2. Paděrová J, Holubová A, Simandlová M, et al (2016) Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring. Clin Genet 90:230–7. doi: 10.1111/cge.12754
    3. Hubacek M, Kripnerova T, Nemcikova M, et al (2016) Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: Case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis. Neuro Endocrinol Lett 37:269–276.
    4. Bolar NA, Golzio C, Živná M, et al (2016) Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia. Am J Hum Genet 99:174–87. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.028
    5. Hartmannová H, Piherová L, Tauchmannová K, et al (2016) Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6. Hum Mol Genet. doi: 10.1093/hmg/ddw245
    6. Kousal B, Dudakova L, Gaillyova R, et al (2016) Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants. Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol 1–7. doi: 10.1007/s00417-016-3358-2
    7. Mizzi C, Dalabira E, Kumuthini J, et al (2016) A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS One 11:e0162866. doi: 10.1371/journal.pone.0162866
    8. Neřoldová M, Stránecký V, Hodaňová K, et al (2016) Rare variants in known and novel candidate genes predisposing to statin-associated myopathy. Pharmacogenomics 17:1405–14. doi: 10.2217/pgs-2016-0071
    9. Stránecký V, Neřoldová M, Hodaňová K, et al (2016) Large copy-number variations in patients with statin-associated myopathy affecting statin myopathy-related loci. Physiol Res 1–19.
    10. Weidler S, Stopsack KH, Hammermann J, et al (2016) A product of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening. J Cyst Fibros. doi: 10.1016/j.jcf.2016.07.0


      .