Skip to main content

Národní centrum lékařské genomiky

Lékařská genomika je dynamicky se rozvíjející vědní disciplínou, která spočívá v získávání a analýze genetické informace jedinců, rodin a populací s cílem porozumět genetickým, genomickým a molekulárním základům lidského zdraví a nemoci.

NCMG je koncipováno jako distribuovaná výzkumná infrastruktura genomických laboratoří 1. a 2. Lékařské fakulty a Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy, Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, Fakultní nemocnici v Motole; BIOCEVu - Biotechnologického a biomedicínského centra Akademie věd a Univerzity Karlovy ve Vestci, Interní hematoonkologické kliniky, Centra molekulární biologie a genové terapie Lékařské fakulty Masarykovy Univerzity, Fakultní nemocnice Brno; CEITECu - Středoevropského technologického institutu, Masarykovy univerzity v Brně a Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnice Plzeň.

Účelem NCMG je zabezpečit provoz nejmodernějších sekvenačních platforem a návazných technologických zařízení pro analýzu lidského genomu a umožnit kvalifikované využívání těchto technologií v biomedicínském výzkumu a translační medicíně v ČR. Lokalizace a současně částečně odlišné specializace jednotlivých laboratoří jsou zárukou územního i oborového rozvoje a využití genomiky v ČR v souladu se světovými trendy. Laboratoře sdružené NCMG jsou v současnosti vybaveny nejmodernějšími přístroji a poskytují základní instrumentální, metodickou a experimentální expertízu, jež je potřebná pro genomové sekvenování, analýzu transkriptomu, analýzu epigenomu, cytogenomickou analýzu a celogenomové genotypování. NCMG má rovněž odpovídající výpočetní a datové kapacity a poskytuje bioinformatickou a statistickou podporu řadě projektů zaměřených na studium vzácných i komplexních nemocí a nádorových onemocnění.


Aktuality

Rádi bychom Vás pozvali na  kurz  "2nd HVP Variant Effect Prediction Training Course", který se bude konat 6. až 8. listopadu 2017 v České republice, v Praze. Zaregistrovat se můžete na stránkách  http://vep.variome.org/

  •           Ještě stále se můžete zaregistrovat za zvýhodněnou cenu a to až do 31. srpna 2017 (23:59 CET).
VEP

 

Nové publikace NCMG - 28. 8. 2017

Nová publikace NCMG: Krsička D, Geryk J, Vlčková M, et al (2017) Identification of likely associations between cerebral folate deficiency and complex genetic- and metabolic pathogenesis of autism spectrum disorders by utilization of a pilot interaction modeling approach. Autism Res. doi: 10.1002/aur.1780 - 5. 4. 2017

Nová publikace NCMG: Liskova P, Dudakova L, Krepelova A, et al (2017) Replication of SNP associations with keratoconus in a Czech cohort. PLoS One 12:e0172365. doi: 10.1371/journal.pone.0172365  - 21. 2. 2017

Dva týmy NCMG obdržely Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2016. Ocenění obdržela skupina doc. Ing. Stanislava Kmocha, CSc. z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy za projekt „Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění“ a skupina prof. RNDr. Šárky Pospíšilové, Ph.D. z Masarykovy univerzity – Středoevropského technologického institutu za projekt „Molekulární charakterizace B buněčných receptorů a jejich vztah k evoluci genetických změn u chronické lymfocytární leukémie“ - 16. 12. 2016

Představujeme Vám Vědeckou radu NCLG - 2. 12. 2016

Nová publikace NCMG: Mazurova S, Magner M, Kucerova-Vidrova V, et al (2016) Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature. Cardiol Young 1–9. doi: 10.1017/S1047951116001876 - 21. 11. 2016

Dne 3. 11. 2016 se koná Den národních výzkumných infrastruktur, kam Vás srdečně zveme. - 6. 10. 2016

Navštivte naše profily na sociálních sítích Facebook a Twitter, dozvíte se aktuality nejen z NCMG. - 4. 10. 2016


Klíčoví lidé centra

Doc. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
Image

za 1. lékařskou fakultu Univerzity Karlovy v Praze a za Všeobecnou fakultní nemocnici v Praze; Vedoucí programu Vývoje léčebných a diagnostických postupů v Biotechnologickém a biomedicínském centru Akademie věd a Univerzity Karlovy ve Vestci a vedoucí skupiny lékařské genomiky a bioinformatiky ústavu dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN. Jeho výzkumným zájmem je studium genetických, molekulárních a buněčně patologických příčin vzácných i populačně častých nemocí.

 
Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
Image

za 2. lékařskou fakultu Univerzity Karlovy v Praze a za Fakultní nemocnici v Motole; přednosta největšího akademického zdravotnického molekulárně-/ klinicko- genetického pracoviště v České republice - Ústavu biologie a lékařské genetiky; ÚBLG. V minulosti byl prezidentem European Society of Human Genetics (ESHG.org; 2011), členem výboru European Cystic Fibrosis Society (ECFS.eu; 2007-2015) a European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE.eu; 2012-2014). Je členem komise expertů pro vzácná onemocnění Evropské Unie - Commission Expert Group on Rare Diseases (dříve EUCERD.eu). ÚBLG bylo ustanoveno Ministerstvem zdravotnictví ČR jako Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (Věstník 4/2012) a slouží tak pro zvyšování informovanosti o genomice u vzácných onemocnění na základě výsledků mezinárodních evropských projektů v této oblasti, jako jsou například CF Thematic Network, EuroGentest, EuroCareCF, Techgene.eu, RD-Connect.eu, projekty Norway Grants, včetně fondů ESF. Jeho hlavním vědeckým a klinickým zájmem je molekulární genomika u vzácných onemocnění a přenos nejnovějších poznatků do klinické- a diagnostické praxe. Profesor Macek je také českým národním koordinátorem pro Orpha.net a členem Diagnostické komise International Rare Disease Research Consortium (IRDIRC.org)

 
Prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
Image

za Masarykovu univerzitu a za Fakultní nemocnici Brno; vedoucí výzkumné skupiny Lékařské Genomika, koordinátor programu Molekulární Medicíny a současně i. vedoucí Centra molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno. Výzkumné projekty jsou zaměřeny především na studium p53 signální dráhy a dalších molekulárních markerů hematoonkologických onemocnění, mutační a funkční analýzy imunoglobulinových genů a mikroRNA u lymfoproliferativních onemocnění. Laboratoř se také intenzivně věnuje využití genomických technologií v diagnostice hematologických a onkologických onemocnění (leukémií, lymfomů, nádorů prsu a dalších malignit) v postnatální, ale i v prenatální a preimplantační diagnostice).

 
prim. MUDr. Ivan Šubrt
Image

za Lékařskou fakultu v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a za Fakultní nemocnici Plzeň; přednosta Ústavu lékařské genetiky a vedoucí výzkumné skupiny Lékařská genomika. Výzkumné projekty jsou zaměřeny především na studium molekulárních markerů poruch lidské reprodukce, vnímavosti k infekčním onemocněním a onkogeneze a na využití genomických technologií v diagnostice vzácných geneticky podmíněných onemocnění.

 
Doc. MUDr. Marián Hajdúch, PhD.
Image

za Lékařskou fakultu Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnici v Olomouci. Ředitel Ústavu molekulární a translační medicíny, vedoucí výzkumného programu Chemická biologie a experimentální terapeutika. Výzkumné projekty jsou zaměřeny především na výzkum molekulární podstaty nádorových onemocnění, na výzkum a vývoj nových léčiv a diagnostických metod a na translační medicínu.

 

Jednotlivé instituce


Image
Ústav dědičných metabolických poruch 1.LFUK, VFN a BIOCEV

Výzkumná činnost skupiny je zaměřena na studium genetických, molekulárně biologických, biochemických a klinických aspektů široké skupiny geneticky podmíněných vzácných nemocí. Pracoviště úspěšně rozvíjí a využívá základní metodické přístupy genomiky, bioinformatiky, metabolomiky, molekulární biologie a buněčné patologie a poskytuje tuto expertizu na národní i mezinárodní úrovni. K významným úspěchům posledních let patří série objevů genů odpovědných za závažná dědičné podmíněná onemocnění.




Image
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy
a Fakultní nemocnice v Motole

ÚBLG 2. LF UK a FNM má charakter klinicko-diagnostického, univerzitního a výzkumného pracoviště. Hlavním cílem ústavu je diagnostika a studium dědičných onemocnění v prenatálním i postnatálním období s využitím nejmodernějších metod molekulární genetiky, molekulární cytogenetiky i sekvenování nové generace. V rámci ÚBLG bylo Ministerstvem zdravotnictví ustanoveno Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění.




Image
Masarykova Univerzita - CEITEC

CEITEC MU vznikl na Masarykově univerzitě jako součást vědeckého centra excelence Středoevropský technologický institut (Central European Institute of Technology, CEITEC). Sdílená Laboratoř Genomika a Laboratoř Lékařské genomiky sídlící v nově vybudovaných prostorách areálu Univerzitního kampusu nabízí špičkové vybavení a optimální podmínky k řešení aktuálních témat biomedicínského a klinického výzkumu (od analýzy genomů, mapování klíčových genetických defektů, molekulárně genetické diagnostiky až po vyhledávání vhodných cílů genové terapie). Do portfolia služeb sdílené Genomické laboratoře CEITEC MU patří vysokokapacitní masivní paralelní sekvenování, buněčné separace pomocí FACS a MACS, real time PCR včetně mikrofluidní PCR, microarrays a další technologie. Vědci z českých i zahraničních univerzit a výzkumných ústavů se zájmem o využití služeb Genomické laboratoře CEITEC MU mohou žádat o finanční podporu Ministerstvo školství mládeže a tělovýchovy (MŠMT).




Image
Fakultní nemocnice Brno

Centrum molekulární biologie a genové terapie (CMBGT) tvoří část Interní hematologické a onkologické kliniky (IHOK) zaměřenou na výzkum a vývoj a je jedním z klíčových pracovišť Fakultní nemocnice Brno. Zabývá se molekulárně biologickou diagnostikou v oblasti hematoonkologie, solidních nádorů, dědičných onemocnění a identifikací patogenů u imunokompromitovaných pacientů, dále cytometrickou a cytogenetickou diagnostikou v oblasti hematologie a hematoonkologie stejně tak aplikovaným výzkumem v oblasti humánní medicíny.




Image
Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň

Výzkumná činnost skupiny je zaměřena na studium molekulárních markerů poruch lidské reprodukce, vnímavosti k infekčním onemocněním, onkogeneze a genetických i klinických aspektů široké skupiny vzácných geneticky podmíněných nemocí.




Image
Ústav molekulární a translační medicíny
Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci

Ústav molekulární a translační medicíny je jedinečnou infrastrukturou pro rozvoj regionu Střední Moravy, kde se rozvíjí výzkum a vývoj v oblastech biotechnologií a pokročilých materiálů a technologií. Ústav molekulární a translační medicíny při Lékařské Fakultě Univerzity Palackého v Olomouci se stává technologickou infrastrukturou a platformou pro molekulárně orientovaný základní a translační biomedicínský výzkum, s cílem lépe porozumět molekulární podstatě nádorových a infekčních onemocnění.




Výzkumné týmy

Ústav dědičných metabolických poruch 1.LFUK, VFN a BIOCEV

Vedoucí výzkumného týmu:
Doc. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.
stanislav.kmoch@lf1.cuni.cz
+420  22496 7016, +420  22496 7691

Molekulární biologie, genetika, NGS sekvenování:
RNDr. Hana Hartmannová, Ph.D.
hana.hartmannova@lf1.cuni.cz
+420  22496 7052

Ing. Kateřina Hodaňová, Ph.D.
katerina.hodanova@lf1.cuni.cz
+420  22496 7668

Ing. Lenka Piherová
lenka.piherova@lf1.cuni.cz
+420  22496 7052

Ing. Ivana Jedličková
ivana.jedlickova@lf1.cuni.cz
+420  22496 7052

Bioinformatika, biostatistika:
Mgr. Viktor Stránecký, Ph.D.
viktor.stranecky@lf1.cuni.cz
+420  22496 7668

Mgr. et Mgr. Anna Přistoupilová
anna.pristoupilova@lf1.cuni.cz
+420  22496 7211

Mgr. Petra Zemánková (Boudová)
petra.boudova@lf1.cuni.cz
+420  22496 5829

Laborant:
Miroslav Votruba
miroslav.votruba@lf1.cuni.cz
+420  22496 7062

Technická a administrativní podpora:
Ing. Eva Oliveriusová
estar@lf1.cuni.cz
+420  22496 7680

Etik:
Mgr. Věra Franková, Ph.D.
vera.frankova@lf1.cuni.cz
+420  22496 7224

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol

Vedoucí výzkumného týmu:
Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA
milan.macek.jr@lfmotol.cuni.cz
+420 224 433 500

Zástupce vedoucího výzkumného týmu:

Prof. Ing. Zdeněk Sedláček, DrSc.
zdenek.sedlacek@lfmotol.cuni.cz
+420 257 296 153

Molekulární biologie, genetika, cytogenetika, NGS sekvenování:

Mgr. Miroslava Hančárová, PhD.
miroslava.hancarova@lfmotol.cuni.cz
+420 257 296 152

Mgr. Darina Prchalová, PhD.
darina.prchalova@lfmotol.cuni.cz
+420 257 296 152

Mgr. Jana Paděrová
jana.paderova@lfmotol.cuni.cz
+420 224 433 529

Mgr. Jana Chrudimská
jana.chrudimska@fnmotol.cz
+420 224 433 545

Mgr. Patricia Norambuena, Ph.D.
patricia.norambuena@fnmotol.cz
+420 224 433 529

Mgr. Věra Pajkošová
vera.pajkosova@lfmotol.cuni.cz
+420 224 433 529

Ing. Lucie Winkovská, Ph.D.
lucie.winkowska@lfmotol.cuni.cz
+420 224 436 485

Bioinformatika, biostatistika:
Mgr. Jan Geryk, Ph.D.
jan.geryk@fnmotol.cz
+420 224 433 528

MUDr. Marek Turnovec
marek.turnovec@lfmotol.cuni.cz
+420 224 433 535

Centrum molekulární medicíny CEITEC MU – Centrální laboratoř Genomika a Výzkumná skupina Lékařská genomika

Vedoucí výzkumného týmu:
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
sarka.pospisilova@ceitec.muni.cz
+420 549497917

Vedoucí CF Genomika:
MVDr. Boris Tichý, Ph.D.
boris.tichy@ceitec.muni.cz
+420 733141527

NGS, microarrays:
Mgr. Filip Pardy
filip.pardy@ceitec.muni.cz
+420 549498317

Mgr. Tereza Cermanová
tereza.cermanova@ceitec.muni.cz
+420 549497934

Bioinformatika, biostatistika:
Mgr. Lenka Radová, Ph.D.
lenka.radova@ceitec.muni.cz
+420 549497586

Mgr. Nikola Tom
nikola.tom@ceitec.muni.cz
+420 549495786

Mgr. Karol Pál
karol.pal@ceitec.muni.cz
+420 549495786

Technická a administrativní podpora:
Mgr. Kateřina Vágnerová - manažerka centrálních laboratoří CEITEC MU
katerina.vagnerova@ceitec.muni.cz
+420 549498039

Mgr. Lenka Adámková-Humpolíková, Ph.D. - Lab mažerka Centra molekulární medicíny CEITEC MU
lenka.adamkova@ceitec.muni.cz
+420 549493878

Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno (CMBGT)

Vedoucí CMBGT:
prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
sarka.pospisilova@fnbrno.cz
+420 532234622

Sekce vrozených genetických chorob:
doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
lfajkusova@fnbrno.cz
+420 532234625

Sekce nádorové genomiky:
RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D.
jmalcikova@fnbrno.cz
+420 532234396

Mgr. Karla Plevová, Ph.D.
kplevova@fnbrno.cz
+420 532234396

Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň

Vedoucí výzkumného týmu:
MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D.
subrti@fnplzen.cz
+420  377 402 800

Molekulární biologie, genetika, NGS sekvenování:
MUDr. Monika Černá, Ph.D.
cernam@fnplzen.cz
+420  377 402 810

Mgr. Markéta Hejnalová
hejnalovam@fnplzen.cz
+420  377 402 810

Mgr. Tomáš Zavoral
zavoralt@fnplzen.cz
+420  377 402 810

Laborant:
Lucie Milichovská
milichovskal@fnplzen.cz
+420  377 402 874

Ústav molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci

Vedoucí výzkumného týmu:
Doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.
marian.hajduch@upol.cz
+420  585632082, +420  585632083

Molekulární biologie, genetika, cytogenetika, NGS sekvenování:
MUDr. Josef Srovnal, Ph.D.
josef.srovnal@upol.cz
+420  585632137

Doc. Mgr. Jiří Drábek, Ph.D.
jiri.drabek@upol.cz
+420  585632070

RNDr. Radek Trojanec, PhD.
radek.trojanec@upol.cz
+420  585632089

Bioinformatika, biostatistika:
Mgr. Jana Vrbková, Ph.D.
jana.vrbkova@upol.cz
+420  585632057

 


Naše Projekty

Ústav dědičných metabolických poruch 1.LFUK, VFN a BIOCEV

NT13116 Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ), Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2012-2015.

NT14025 Úloha vzácných variant v genetické predispozici ke statiny indukované myopatii, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ), Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny, Období řešení projektu: 2013-2015.

LH12015 Identifikace a charakterizace genetických faktorů chronického onemocnění ledvin, Poskytovatel: MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT), Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2012-2015.

GA14-21903S Studium genetické architektury impulsivního násilného chování, Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky (GA ČR), Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2014-2016.

15-27682A Využití metod sekvenování nové generace pro časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu dilatační kardiomyopatie a příbuzných forem kardiomyopatií, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ). Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny, Období řešení projektu: 2015-2018.

15-28208A Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ). Hlavní příjemce: Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2015-2018.

GB14-36804G Centrum mitochondriální biologie a patologie (MITOCENTRUM), Poskytovatel: GA0 - Grantová agentura České republiky (GA ČR), Hlavní příjemce: Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i., Období řešení projektu: 2014-2018.

17-29786A Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ). Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny a Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta, Období řešení projektu: 2017-2020.

 

2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice v Motole

305444 RD-CONNECT, An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research, Poskytovatel: FP7. Období řešení projektu: 2012-2018.

LD14073 Zavedení sekvenování nové generace do klinické praxe v ČR: etická a klinicko-genetická indikační problematika, Poskytovatel: COST. Období řešení projektu: 2014-2017.

15-34904A Sekvenování nové generace k určení časné diagnózy a individualizované léčby hypertrofické kardiomyopatií, Poskytovatel: AZV ČR. Období řešení projektu: 2015-2018.

15-27682A Využití metod sekvenování nové generace pro časnou diagnostiku a individualizovanou léčbu dilatační kardiomyopatie a příbuzných forem kardiomyopatií, Poskytovatel: MZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ). Hlavní příjemce: Institut klinické a experimentální medicíny. Období řešení projektu: 2015-2018.

CZ.2.16/3.1.00/24022 Zdokonalení časné diagnostiky, prevence a léčby těžkých poruch reprodukce, prenatálního a postnatálního vývoje u dětí a dospělých - doba udržitelnosti, Poskytovatel: Operační program Praha Konkurenceschopnost. Období řešení projektu: 2013-2018.

NF-CZ11-PDP-3-003-2014 Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici v Motole, Poskytovatel: Norway Grants. Období řešení projektu: 2014-2017.

 

Masarykova Univerzita - CEITEC

Projekt NGS-PTL (Next Generation Sequencing Platform for Targeted Personalized Therapy of Leukemia, FP7, číslo 306242) – hlavní ideou projektu je využití nejmodernějších metod genomické analýzy k identifikaci nových diagnostických a prognostických biomarkerů leukemií a následné lepší stratifikaci pacientů a stanovení lépe zacílených léčebných postupů.

Projekt ALKATRAS (ALK activation as a target of translational science: break free from cancer, H2020, číslo 675712 ) – jeho hlavní cíle jsou objasnit dosud nepopsané mechanismy ALK-indukované tumorogeneze a popsat přesněji roli onkogenu ALK (anaplastická lymfomová kináza) v onkologických onemocněních jako lymfomy, neuroblastomy a nemalobuněčný plicní karcinom (NSCLC).

 

Fakultní nemocnice Brno

Projekt Agentury zdravotnického výzkumu (AZV, číslo 15-30015A ) pojmenovaný „Analýza klonální heterogenity chronické lymfocytární leukemie pomoci sekvenování nové generace genu pro B-buněčný receptor. Národní studie.“ si klade ambiciózní cíl zavést technologii vysokokapacitního sekvenování pro imunoglobulinové geny a provést národní screening nově diagnostikovaných CLL pacientů.

V rámci projektu „Vznik a vývoj genomických defektů u leukémií“ (AZV, číslo 15-10035S) se používá sekvenování nové generace k identifikaci genetických poškození přispívajících ke klonální evoluci leukémie a ke studiu buněčné signalizace zprostředkované B-buněčnými receptory, které hrají významnou úlohu v buněčné odpovědi na podněty vnějšího prostředí a tím přispívají ke klonální evoluci.

 

Ústav molekulární a translační medicíny LF UP v Olomouci

ÚMTM řeší v současnosti řadu mezinárodních (EATRIS, FP7 INFLACARE, BBMRI aj.) a národních grantových projektů (TAČR, GAČR, AZV aj.) týkající se translační medicíny, více na imtm.cz.

 


Dostupné technologie

Pracoviště 1. LF a 2. LF UK Praha

  • Pipetovací robot Tecan Freedom EVO® 150
  • Genomové sekvenátory nové generace Illumina HiSeq1500 a SOLiD4 + příslušné vybavení a expertizu pro přípravu vzorků a analýzu dat
  • Kapilární sekvenátory ABI 3500xL, ABI3100 Avant a ABI PRISM 7000
  • Systém pro přípravu a analýzu DNA čipů Agilent
  • Kvantitativní PCR 7900HT Fast Real-Time PCR Applied Biosystem
  • LightCycler 480 Roche
  • Přístrojoví specialisté a bioinformatici k dispozici pro provoz infrastruktury

CEITEC MU Brno

  • Masivně paralelní sekvenátory (Illumina MiSeq a Illumina NextSeq 500)
  • Systémy pro přípravu amplikonových sekvenačních knihoven (Wafergen SmartChip, Fluidigm AccessArray)
  • Kapilární sekvenátor
  • Systém pro DNA microarrays (Affymetrix, Agilent)
  • rReal-time qPCR a digitální PCR (Life Technologies QuantStudio 12k, Life Technologies QuantStudio 3D, BioRad QX200, Wafergen SmartCycler)
  • Sytém pro amplifikaci RNA/DNA z jednotlivých buněk (Fluidigm C1)
  • Redundantní úložiště dat 300TB a výpočetní servery
  • Průtokový cytometr a sorter (BD FACS Aria Fusion a BD FACS Verse)
  • Fluorescenční mikroskopy (Olympus ScanR, Incucyte ZOOM)
  • Magnetický separátor buněk (Milteniy AutoMACS)
  • Laserová mikrodisekce

Fakultní nemocnice Brno

  • Kapilární sekvenátor (LifeTechnologies)
  • Systém pro DNA microarrays (Affymetri)
  • Real-time qPCR (Life Technologies, Qiagen)
  • Sytém pro amplifikaci RNA/DNA
  • Průtokový sorter (BD FACS Arial II)
  • Průtokový cytometr (BD FACS Canto II)

Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň

  • Masivně paralelní sekvenátory (Life Technologies IonTorrent, Illumina MiSeq)
  • Kapilární sekvenátory (Life Technologies)
  • Zařízení pro práci s DNA čipy (Agilent, Innopsys)
  • Real-time qPCR (Corbett Research, Qiagen)
  • Fluorescenční mikroskopy (Olympus)
  • Úložiště dat a výpočetní servery
  • Systémy pro amplifikaci DNA/RNA

Ústav molekulární a translační medicíny LF UP v Olomouci

  • Masivně paralelní sekvenátory (Illumina MiSeq a Illumina HiSeq, Qiagen PyroMark Q96, Roche GS Junior, Sequenom)
  • Systémy pro automatickou přípravu sekvenačních knihoven (Illumina Neoprep)
  • Robotický systém pro izolaci nukleových kyselin (Roche Magna Pure 96, MagCore)
  • Systém pro microarrays (Affymetrix)
  • Real-time qPCR (Roche LC 480, LC 1536, Cobas 4800, Eppendorf, BioRad CFX96)
  • Úložiště dat a výpočetní servery
  • Průtokový cytometr a sorter (BD FACS Aria Fusion II)
  • Fluorescenční mikroskopy (Olympus BX60)
  • Laserová mikrodisekce

Vědecká rada NCLG

Dr. Robert Ivánek
Image

Robert Ivánek obdržel doktorský titul z Molekulární biologie a genetiky v roce 2009 na Karlově Univerzitě v Praze, České republice. Během posledních dvou let svého doktorského studia pracoval jako vedoucí Servisní laboratoře funkční genomiky a bioinformatiky na Ústavu molekuární genetiky AVČR v Praze, České republice. Od roku 2009 do roku 2012 působil jako postdoc na Institutu pro výzkum v biomedicíně Fridricha Mieschera v Basileji, Švýcarsku. V roce 2012 se stal vedoucím Bioinformatické servisní laboratoře na Oddělení Biomedicíny na Univerzitě v Basileji, Švýcarsku. V průběhu své vědecké kariéry se podílel na identifikaci molekulární podstaty řady vzácných lidských onemocnění pomocí nových kombinací genomických nástrojů a bioinformatických přístupů. Dále se zabývá výzkumem vlivu sekvenční variace na vazbu transkripčních faktorů, DNA metylaci a strukturu chromatinu. Jeho tým na Oddělení Biomedicíny poskytuje bioinformatickou expertízu a tréning v analýze genomických velkoobjemových dat v oblasti biomedicíny.

Dr. Jacek Majewski
Image

Doktor Jacek Majewski obdržel bakalářský titul z fyziky a magisterský titul z elektrického inženýrství na Stanfordské Univerzitě v Paolo Altu, USA v roce 1991. Po krátkém dobrodružství v reálném světě se navrátil do akademického prostředí a v roce 1999 obdržel doktorský titul z biologických věd na Wesleyanské Univerzitě v USA. Absolvoval postdoktorandský výcvik u Dr. Jurga Otta na Rockefellerské Univerzitě v New Yorku se zaměřením na statistickou genetiku a metodologie pro identifikaci variant podmiňující lidské genetické choroby. Na počátku éry lidského genomu, jeho kombinovaný základ v oblasti kvantitativního výzkumu, biologie a statistiky, otevřel nové cesty do oblasti analýzy sekvence genomu. V současné době působí jako docent na Oddělení lidské genetiky McGillovy Univezity v Montrealu, Kanadě, jako lékařský vědec v Centru Zdraví McGillovy Univerzity a jako věděc v Shrinerské Nemocnici. Jeho výzkum se zaměřuje na analýzu dat ze sekvenování nové generace, se specifickým využitím ve výzkumu lidských genetických onemocnění a výzkumu rakoviny. Je držitelem několika grantů od hlavních kanadských a amerických grantových agentur a spoluautorem více než 220 vědeckých publikací.

Dr. Vladimír Beneš
Image

Vladimír Beneš, v současnosti vedoucím GeneCore, studoval v Praze, České republice. Na EMBLu u působí od roku 1994, kam přišel jako postdoc do Ansorgeovi skupiny na Oddělení biochemické techniky. Vladimír pracoval na vývoji metodologie podporující celogenomové, vysoce výkonné sekvenování (high-throughput sequencing), převážně v oblasti zpracování vzorků. V roce 2001 byl pověřen vytvořením Genomického servisního pracoviště na EMBLu, technologicky orientované servisní laboratoře na pomoc výzkumníkům s projekty funkční genomiky. Tato pracoviště v současné době využívá převážně masivně paralelní sekvenování, mikročipové technologie a kvantitativní PCR. Mezi Vladimírovy úlohy také patří hodnocení nových technologií pro využití v oblasti funkční genomiky, konkrétně jejich udržitelnosti při zavádění do prostředí servisních laboratoří. Aktivně se věnuje výuce metod využívaných v tomto odvětví.

Dr. Jiří Zavadil
Image

Jiří Zavadil obdržel doktorský titul z Biomedicíny/Molekulární genetiky v roce 1998 na Karlově Univerzitě v Praze, České Republice. Od roku 1998 do roku 2003 působil jako postdoc na Mount Sinai School of Medicine a na Albert Einstein College of Medicine v New Yorku. Mezi lety 2003 a 2012 byl odborným asistentem/docentem patologie, ředitelem NYU Centra genomové technologie a fakultním členem NYU Centra pro vědeckou informatiku a bioinformatiku v Lékařském centru Langone na New York University v New Yorku. V roce 2012 se stal vedoucím skupiny Molekulárních mechanismů a biomarkerů v Mezinárodní agentuře pro výzkum rakoviny (IARC) v Lyonu, Francii, která je součástí WHO, Světové zdravotnické organizace. V průběhu své vědecké kariéry se zabýval studiem různých lidských patologií (zahrnujících rakovinu) pomocí inovativních postupů a metodologií v genomice a bioinformatice. Je autorem a spoluatorem více než 110 vědeckých publikací. Jeho tým na IARC se zabývá dešifrováním molekulárních mechanismů karcinogeneze, se zaměřením na pochopení vlivu environmentálních faktorů na vznik rakoviny a pochopení vlivu karcinogenů na kritické změny genomu, jejichž důsledkem dochází ke vzniku rakovinných buněk.

 

Publikace

Publikace vzniklé s podporou NCLG za rok 2017

Publikace vzniklé s podporou NCLG za rok 2016

Ústav dědičných metabolických poruch 1.LFUK, VFN a BIOCEV

  • Mazurova S, Magner M, Kucerova-Vidrova V, et al (2016) Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature. Cardiol Young 1–9. doi: 10.1017/S1047951116001876
  • Baresova V, Krijt M, Skopova V, et al (2016) CRISPR-Cas9 induced mutations along de novo purine synthesis in HeLa cells result in accumulation of individual enzyme substrates and affect purinosome formation. Mol Genet Metab 119:270–277. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.08.004
  • Stránecký V, Neřoldová M, Hodaňová K, et al (2016) Large copy-number variations in patients with statin-associated myopathy affecting statin myopathy-related loci.
  • Hartmannová H, Piherová L, Tauchmannová K, et al (2016) Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6. Hum Mol Genet. doi: 10.1093/hmg/ddw245
  • Ng YS, Alston CL, Diodato D, et al (2016) The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease. J Med Genet. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-103910
  • Berkovic SF, Staropoli JF, Carpenter S, et al (2016) Diagnosis and misdiagnosis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease). Neurology 87:579–84. doi: 10.1212/WNL.0000000000002943
  • Bolar NA, Golzio C, Živná M, et al (2016) Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia. Am J Hum Genet 99:174–87. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.028
  • Neřoldová M, Stránecký V, Hodaňová K, et al (2016) Rare variants in known and novel candidate genes predisposing to statin-associated myopathy. Pharmacogenomics 17:1405–14. doi: 10.2217/pgs-2016-0071
  • Blumenstiel B, DeFelice M, Birsoy O, et al (2016) Development and Validation of a Mass Spectrometry-Based Assay for the Molecular Diagnosis of Mucin-1 Kidney Disease. J Mol Diagn 18:566–71. doi: 10.1016/j.jmoldx.2016.03.003
  • Týcová I, Sulková SD, Štěpánková J, et al (2016) Molecular patterns of diffuse and nodular parathyroid hyperplasia in long-term hemodialysis. Am J Physiol Endocrinol Metab 311:E720–E729. doi: 10.1152/ajpendo.00517.2015
  • Hrubá P, Brabcová I, Gueler F, et al (2015) Molecular diagnostics identifies risks for graft dysfunction despite borderline histologic changes. Kidney Int 88:785–95. doi: 10.1038/ki.2015.211
  • Kousal B, Dudakova L, Gaillyova R, et al (2016) Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants. Graefe’s Arch Clin Exp Ophthalmol 1–7. doi: 10.1007/s00417-016-3358-2
  • Davidson AE, Liskova P, Evans CJ, et al (2016) Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2. Am J Hum Genet 98:75–89. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.11.018
  • Lhota F, Zemankova P, Kleiblova P, et al (2016) Hereditary truncating mutations of DNA repair and other genes in BRCA1 / BRCA2 / PALB2 -negatively tested breast cancer patients. Clin Genet n/a-n/a. doi: 10.1111/cge.12748
  • Liskova P, Evans CJ, Davidson AE, et al (2016) Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3. Eur J Hum Genet 24:985–991. doi: 10.1038/ejhg.2015.232
  • Esteban-Jurado C, Vila-Casadesús M, Garre P, et al (2015) Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer. Genet Med 17:131–142. doi: 10.1038/gim.2014.89
  • Kmoch S, Majewski J, Ramamurthy V, et al (2015) Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness. Nat Commun 6:5614. doi: 10.1038/ncomms6614
  • Mizzi C, Dalabira E, Kumuthini J, et al (2016) A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS One 11:e0162866. doi: 10.1371/journal.pone.0162866
  • Neřoldová M, Fraňková S, Stránecký V, et al (2015) Hereditary haemochromatosis caused by homozygous HJV mutation evolved through paternal disomy. Clin Genet 87:96–98. doi: 10.1111/cge.12346
  • Vlckova M, Simandlova M, Zimmermann P, et al (2015) A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes. Eur J Med Genet 58:550–555. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.09.004
  • García-Cazorla A, Oyarzabal A, Fort J, et al (2014) Two Novel Mutations in the BCKDK (Branched-Chain Keto-Acid Dehydrogenase Kinase) Gene Are Responsible for a Neurobehavioral Deficit in Two Pediatric Unrelated Patients. Hum Mutat 35:470–477. doi: 10.1002/humu.22513
  • Park EJ, Grabińska KA, Guan Z, et al (2014) Mutation of Nogo-B receptor, a subunit of cis-prenyltransferase, causes a congenital disorder of glycosylation. Cell Metab 20:448–457. doi: 10.1016/j.cmet.2014.06.016
  • Vondráčková A, Veselá K, Kratochvílová H, et al (2014) Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders. Eur J Hum Genet 22:431–434. doi: 10.1038/ejhg.2013.148
  • Kolářová H, Tesařová M, Švecová Š, et al (2014) Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene. Folia Biol (Praha) 60:235–43.
  • Ehling R, Nosková L, Stránecký V, et al (2013) Cerebellar dysfunction in a family harboring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V. J Neurol Sci 326:75–82. doi: 10.1016/j.jns.2013.01.017
  • Kirby A, Gnirke A, Jaffe DB, et al (2013) Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing. Nat Genet 45:299–303. doi: 10.1038/ng.2543
  • Melia MJ, Kubota A, Ortolano S, et al (2013) Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene. Brain 136:1508–1517. doi: 10.1093/brain/awt074
  • Stránecký V, Hoischen A, Hartmannová H, et al (2013) Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome. Am J Hum Genet 92:792–799. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.03.023
  • Hartmannova H, Kubanek M, Sramko M, et al (2013) Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene. Circ Cardiovasc Genet 6:543–551. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000245
  • van de Steeg E, Stránecký V, Hartmannová H, et al (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver. J Clin Invest 122:519–528. doi: 10.1172/JCI59526
  • Nosková L, Stránecký V, Hartmannová H, et al (2011) Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Am J Hum Genet 89:241–252. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.07.003
  • Sip M, Bystricka D, Kmoch S, et al (2010) Detection of viral infections by an oligonucleotide microarray. J Virol Methods 165:64–70. doi: 10.1016/j.jviromet.2010.01.004
  • Živná M, Hůlková H, Matignon M, et al (2009) Dominant Renin Gene Mutations Associated with Early-Onset Hyperuricemia, Anemia, and Chronic Kidney Failure. Am J Hum Genet 85:204–213. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.07.010
  • Čížková A, Stránecký V, Ivánek R, et al (2008) Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated F1Fo ATP synthase deficiency. BMC Genomics 9:38. doi: 10.1186/1471-2164-9-38
  • Čížková A, Stránecký V, Mayr JA, et al (2008) TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy. Nat Genet 40:1288–1290. doi: 10.1038/ng.246
  • Hervouet E, Cizkova A, Demont J, et al (2008) HIF and reactive oxygen species regulate oxidative phosphorylation in cancer. Carcinogenesis 29:1528–1537. doi: 10.1093/carcin/bgn125
  • Hřebíček M, Mrázová L, Seyrantepe V, et al (2006) Mutations in TMEM76* Cause Mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome). Am J Hum Genet 79:807–819. doi: 10.1086/508294
  • Bystricka D, Lenz O, Mraz I, et al (2005) Oligonucleotide-based microarray: A new improvement in microarray detection of plant viruses. J Virol Methods 128:176–182. doi: 10.1016/j.jviromet.2005.04.009
  • Gwilliam R, Liskova P, Filipec M, et al (2005) Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy in Czech Families Maps to Chromosome 20 and Excludes the VSX1 Gene. Investig Opthalmology Vis Sci 46:4480. doi: 10.1167/iovs.05-0269
  • Stibůrková B, Majewski J, Hodaňová K, et al (2003) Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy (FJHN): linkage analysis in 15 families, physical and transcriptional characterisation of the FJHN critical region on chromosome 16p11.2 and the analysis of seven candidate genes. Eur J Hum Genet 11:145–154. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200937
  • Stibůrková B, Majewski J, Sebesta I, et al (2000) Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: localization of the gene on chromosome 16p11.2-and evidence for genetic heterogeneity. Am J Hum Genet 66:1989–1994. doi: 10.1086/302936
  • Kmoch S, Brynda J, Asfaw B, et al (2000) Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography. Hum Mol Genet 9:1779–1786. doi: 10.1111/j.1523-1755.2005.00560.x
  • Kmoch S, Hartmannová H, Stibůrková B, et al (2000) Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-length cDNA and its isoform, gene structure and molecular basis for ADSL deficiency in six patients. Hum Mol Genet 9:1501–1513.
  • Kmoch S, Brynda J, Asfaw B, et al (2000) Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography. Hum Mol Genet 9:1779–1786. doi: 10.1111/j.1523-1755.2005.00560.x

2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice v Motole

  • Weidler S, Stopsack KH, Hammermann J, et al (2016) A product of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening. J Cyst Fibros. doi: 10.1016/j.jcf.2016.07.002
  • Mizzi C, Dalabira E, Kumuthini J, et al (2016) A European Spectrum of Pharmacogenomic Biomarkers: Implications for Clinical Pharmacogenomics. PLoS One 11:e0162866. doi: 10.1371/journal.pone.0162866
  • Svojgr K, Sumerauer D, Puchmajerova A, et al (2016) Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations – Case report of a family with three affected children. Eur J Med Genet 59:152–157. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.11.013
  • Nemcikova M, Vejvalkova S, Fencl F, et al (2016) A novel heterozygous RIT1 mutation in a patient with Noonan syndrome, leukopenia, and transient myeloproliferation—a review of the literature. Eur J Pediatr 175:587–592. doi: 10.1007/s00431-015-2658-6
  • Hajduková L, Sobek O, Prchalová D, et al (2015) Biomarkers of Brain Damage: S100B and NSE Concentrations in Cerebrospinal Fluid—A Normative Study. Biomed Res Int 2015:1–7. doi: 10.1155/2015/379071
  • Kessler K, Wunderlich I, Uebe S, et al (2015) DYNC2LI1 mutations broaden the clinical spectrum of dynein-2 defects. Sci Rep 5:11649. doi: 10.1038/srep11649
  • Cordeddu V, Yin JC, Gunnarsson C, et al (2015) Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome. Hum Mutat 36:1080–1087. doi: 10.1002/humu.22834
  • Bulik-Sullivan BK, Loh P-R, Finucane HK, et al (2015) LD Score regression distinguishes confounding from polygenicity in genome-wide association studies. Nat Genet 47:291–5. doi: 10.1038/ng.3211
  • Renton AE, Pliner HA, Provenzano C, et al (2015) A genome-wide association study of myasthenia gravis. JAMA Neurol 72:396–404. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.4103
  • Vilhjálmsson BJ, Yang J, Finucane HK, et al (2015) Modeling Linkage Disequilibrium Increases Accuracy of Polygenic Risk Scores. Am J Hum Genet 97:576–592. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.09.001
  • Paternoster L, Standl M, Waage J, et al (2015) Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis. Nat Genet 47:1449–56. doi: 10.1038/ng.3424
  • Obeidova L, Seeman T, Elisakova V, et al (2015) Molecular genetic analysis of PKHD1 by next-generation sequencing in Czech families with autosomal recessive polycystic kidney disease. BMC Med Genet 16:116. doi: 10.1186/s12881-015-0261-3
  • Panagiotakaki E, De Grandis E, Stagnaro M, et al (2015) Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients. Orphanet J Rare Dis 10:123. doi: 10.1186/s13023-015-0335-5
  • Dudakova L, Palos M, Jirsova K, et al (2015) Validation of rs2956540:G>C and rs3735520:G>A association with keratoconus in a population of European descent. Eur J Hum Genet 23:1581–1583. doi: 10.1038/ejhg.2015.28
  • Drabova J, Seemanova E, Hancarova M, et al (2015) Long term follow-up in a patient with a de novo microdeletion of 14q11.2 involving CHD8. Am J Med Genet A 167A:837–41. doi: 10.1002/ajmg.a.36957
  • Jolly LA, Nguyen LS, Domingo D, et al (2015) HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain. Hum Mol Genet 24:3335–3347. doi: 10.1093/hmg/ddv083
  • Hancarova M, Krepelova A, Puchmajerova A, et al (2015) Hypophosphatasia due to uniparental disomy. Bone 81:765–766. doi: 10.1016/j.bone.2015.04.041
  • Basak A, Hancarova M, Ulirsch JC, et al (2015) BCL11A deletions result in fetal hemoglobin persistence and neurodevelopmental alterations. J Clin Invest 125:2363–2368. doi: 10.1172/JCI81163
  • Vlckova M, Simandlova M, Zimmermann P, et al (2015) A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes. Eur J Med Genet 58:550–555. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.09.004
  • Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, et al (2014) Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome. Nat Genet 46:70–6. doi: 10.1038/ng.2829

Fakultní nemocnice Brno a Masarykova Univerzita - CEITEC

  • Réblová K, Kulhánek P, Fajkusová L (2015) Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase. J Mol Model 21:70. doi: 10.1007/s00894-015-2620-6
  • Baliakas P, Hadzidimitriou A, Agathangelidis A, et al (2015) Prognostic relevance of MYD88 mutations in CLL: the jury is still out. Blood 126:1043–4. doi: 10.1182/blood-2015-05-648634
  • Navrkalova V, Kafkova LR, Divoky V, Pospisilova S (2015) Oxidative stress as a therapeutic perspective for ATM-deficient chronic lymphocytic leukemia patients. Haematologica 100:994–6. doi: 10.3324/haematol.2015.130260
  • Baliakas P, Agathangelidis A, Hadzidimitriou A, et al (2015) Not all IGHV3-21 chronic lymphocytic leukemias are equal: prognostic considerations. Blood 125:856–9. doi: 10.1182/blood-2014-09-600874
  • Mansouri L, Sutton L-A, Ljungström V, et al (2015) Functional loss of IκBε leads to NF-κB deregulation in aggressive chronic lymphocytic leukemia. J Exp Med 212:833–43. doi: 10.1084/jem.20142009
  • Te Raa GD, Derks IAM, Navrkalova V, et al (2015) The impact of SF3B1 mutations in CLL on the DNA-damage response. Leukemia 29:1133–42. doi: 10.1038/leu.2014.318
  • Malcikova J, Stano-Kozubik K, Tichy B, et al (2015) Detailed analysis of therapy-driven clonal evolution of TP53 mutations in chronic lymphocytic leukemia. Leukemia 29:877–85. doi: 10.1038/leu.2014.297
  • Sutton L-A, Ljungström V, Mansouri L, et al (2015) Targeted next-generation sequencing in chronic lymphocytic leukemia: a high-throughput yet tailored approach will facilitate implementation in a clinical setting. Haematologica 100:370–6. doi: 10.3324/haematol.2014.109777
  • Kantorova B, Malcikova J, Smardova J, et al (2015) TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia: comparison of different detection methods. Tumour Biol 36:3371–80. doi: 10.1007/s13277-014-2971-0
  • Baliakas P, Hadzidimitriou A, Sutton L-A, et al (2015) Recurrent mutations refine prognosis in chronic lymphocytic leukemia. Leukemia 29:329–36. doi: 10.1038/leu.2014.196
  • Te Raa GD, Malčiková J, Mraz M, et al (2014) Assessment of TP53 functionality in chronic lymphocytic leukaemia by different assays; an ERIC-wide approach. Br J Haematol 167:565–9. doi: 10.1111/bjh.13006
  • Shugay M, Britanova O V, Merzlyak EM, et al (2014) Towards error-free profiling of immune repertoires. Nat Methods 11:653–5. doi: 10.1038/nmeth.2960
  • Plevova K, Francova HS, Burckova K, et al (2014) Multiple productive immunoglobulin heavy chain gene rearrangements in chronic lymphocytic leukemia are mostly derived from independent clones. Haematologica 99:329–38. doi: 10.3324/haematol.2013.087593
  • Malcikova J, Pavlova S, Kozubik KS, Pospisilova S (2014) TP53 mutation analysis in clinical practice: lessons from chronic lymphocytic leukemia. Hum Mutat 35:663–71. doi: 10.1002/humu.22508
  • Malcikova J, Stalika E, Davis Z, et al (2014) The frequency of TP53 gene defects differs between chronic lymphocytic leukaemia subgroups harbouring distinct antigen receptors. Br J Haematol 166:621–5. doi: 10.1111/bjh.12893
  • Kminkova J, Mraz M, Zaprazna K, et al (2014) Identification of novel sequence variations in microRNAs in chronic lymphocytic leukemia. Carcinogenesis 35:992–1002. doi: 10.1093/carcin/bgt396
  • Skálová D, Zídková J, Voháňka S, et al (2013) CLCN1 mutations in Czech patients with myotonia congenita, in silico analysis of novel and known mutations in the human dimeric skeletal muscle chloride channel. PLoS One 8:e82549. doi: 10.1371/journal.pone.0082549
  • Strefford JC, Sutton L-A, Baliakas P, et al (2013) Distinct patterns of novel gene mutations in poor-prognostic stereotyped subsets of chronic lymphocytic leukemia: the case of SF3B1 and subset #2. Leukemia 27:2196–9. doi: 10.1038/leu.2013.98
  • Kaucká M, Plevová K, Pavlová S, et al (2013) The planar cell polarity pathway drives pathogenesis of chronic lymphocytic leukemia by the regulation of B-lymphocyte migration. Cancer Res 73:1491–501. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-12-1752
  • Dolezalova D, Mraz M, Barta T, et al (2012) MicroRNAs Regulate p21Waf1/Cip1 Protein Expression and the DNA Damage Response in Human Embryonic Stem Cells. Stem Cells 30:1362–1372. doi: 10.1002/stem.1108
  • Tichý L, Freiberger T, Zapletalová P, et al (2012) The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations. Atherosclerosis 223:401–8. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2012.05.014
  • Agathangelidis A, Darzentas N, Hadzidimitriou A, et al (2012) Stereotyped B-cell receptors in one-third of chronic lymphocytic leukemia: a molecular classification with implications for targeted therapies. Blood 119:4467–75. doi: 10.1182/blood-2011-11-393694
  • Pospisilova S, Gonzalez D, Malcikova J, et al (2012) ERIC recommendations on TP53 mutation analysis in chronic lymphocytic leukemia. Leukemia 26:1458–61. doi: 10.1038/leu.2012.25
  • Mraz M, Dolezalova D, Plevova K, et al (2012) MicroRNA-650 expression is influenced by immunoglobulin gene rearrangement and affects the biology of chronic lymphocytic leukemia. Blood 119:2110–3. doi: 10.1182/blood-2011-11-394874
  • Dušková L, Kopečková L, Jansová E, et al (2011) An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis 216:139–45. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023
  • Vrzalová Z, Hrubá Z, Hrabincová ES, et al (2011) Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Med Genet 54:112–117. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.10.005
  • Trbusek M, Smardova J, Malcikova J, et al (2011) Missense mutations located in structural p53 DNA-binding motifs are associated with extremely poor survival in chronic lymphocytic leukemia. J Clin Oncol 29:2703–8. doi: 10.1200/JCO.2011.34.7872
  • Vargova K, Curik N, Burda P, et al (2011) MYB transcriptionally regulates the miR-155 host gene in chronic lymphocytic leukemia. Blood 117:3816–25. doi: 10.1182/blood-2010-05-285064
  • Jerábková B, Kopecková L, Bucková H, et al (2010) Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations. J Dermatol Sci 59:136–40. doi: 10.1016/j.jdermsci.2010.05.007
  • Jerábková B, Marek J, Bucková H, et al (2010) Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure. Br J Dermatol 162:1004–13. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09626.x
  • Zenz T, Vollmer D, Trbusek M, et al (2010) TP53 mutation profile in chronic lymphocytic leukemia: evidence for a disease specific profile from a comprehensive analysis of 268 mutations. Leukemia 24:2072–9. doi: 10.1038/leu.2010.208
  • Hrncirova K, Lengerova M, Kocmanova I, et al (2010) Rapid detection and identification of mucormycetes from culture and tissue samples by use of high-resolution melt analysis. J Clin Microbiol 48:3392–4. doi: 10.1128/JCM.01109-10
  • Kotaskova J, Tichy B, Trbusek M, et al (2010) High Expression of Lymphocyte-Activation Gene 3 (LAG3) in Chronic Lymphocytic Leukemia Cells Is Associated with Unmutated Immunoglobulin Variable Heavy Chain Region (IGHV) Gene and Reduced Treatment-Free Survival. J Mol Diagnostics 12:328–334. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090100
  • Malcikova J, Tichy B, Damborsky J, et al (2010) Analysis of the DNA-binding activity of p53 mutants using functional protein microarrays and its relationship to transcriptional activation. Biol Chem 391:197–205. doi: 10.1515/bc.2010.027

Ústav lékařské genetiky Lékařské fakulty v Plzni Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Plzeň

  • Pomahačová R, Sýkora J, Zamboryová J, et al (2016) First case report of rare congenital adrenal insufficiency caused by mutations in the CYP11A1 gene in the Czech Republic. J Pediatr Endocrinol Metab 29:749–52. doi: 10.1515/jpem-2015-0255
  • Dvorak P, Lysak D, Vokurka S, et al (2015) Allogeneic stem cell transplantation can improve outcome of AML patients without complete cytogenetic response after induction and consolidation treatment. Neoplasma 62:140–5.
  • Hirmerova J, Seidlerova J, Subrt I (2014) The association of factor V Leiden with various clinical patterns of venous thromboembolism--the factor V Leiden paradox. QJM 107:715–720. doi: 10.1093/qjmed/hcu055
  • Dvorak P, Lysak D, Vokurka S, et al (2014) The translocation t(2;11)(p21;q23) without MLL gene rearrangement--a possible marker of good prognosis in myelodysplastic syndrome patients. Hematol Oncol 32:82–6. doi: 10.1002/hon.2089
  • Hruba M, Subrt I (2013) Multiclonal monoallelic 13q14 interstitial deletion in chronic lymphocytic leukemia. Leuk Lymphoma 54:413–6. doi: 10.3109/10428194.2012.702902
  • Hruba M, Dvorak P, Weberova L, Subrt I (2012) Independent coexistence of clones with 13q14 deletion at reciprocal translocation breakpoint and 13q14 interstitial deletion in chronic lymphocytic leukemia. Leuk Lymphoma 53:2054–62. doi: 10.3109/10428194.2012.668682
  • Brozková D, Mazanec R, Haberlová J, et al (2010) Six new gap junction beta 1 gene mutations and their phenotypic expression in Czech patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Genet Test Mol Biomarkers 14:3–7. doi: 10.1089/gtmb.2009.0093
  • Novotný Z, Krízan J, Síma R, et al (2009) Leukaemia inhibitory factor (LIF) gene mutations in women diagnosed with unexplained infertility and endometriosis have a negative impact on the IVF outcome. A pilot study. Folia Biol (Praha) 55:92–7.
  • Hradecky L, Subrt I, Ulcova-Gallova Z (2009) Urgent termination of pregnancy in pre-eclampsia and panel of antiphospholipid antibodies. Am J Reprod Immunol 62:412–7. doi: 10.1111/j.1600-0897.2009.00759.x
  • Dvorak P, Hruba M, Subrt I (2009) Development of acute myeloid leukemia associated with Ph-negative clone with inv(3)(q21q26) during imatinib therapy for chronic myeloid leukemia. Leuk Res 33:860–1. doi: 10.1016/j.leukres.2008.09.021
  • Subrt I, Ulcova-Gallova Z, Bibkova K, et al (2008) Recurrent pregnancy loss and frequency of eight antiphospholipid antibodies and genetic thrombophilic factors in Czech women. Am J Reprod Immunol 59:193–200. doi: 10.1111/j.1600-0897.2007.00554.x
  • Pesta M, Topolcan O, Holubec L, et al (2007) Clinicopathological assessment and quantitative estimation of the matrix metalloproteinases MMP-2 and MMP-7 and the inhibitors TIMP-1 and TIMP-2 in colorectal carcinoma tissue samples. Anticancer Res 27:1863–7.
  • Sýkora J, Subrt I, Dìdek P, et al (2006) Cytokine tumor necrosis factor-alpha A promoter gene polymorphism at position -308 G-->A and pediatric inflammatory bowel disease: implications in ulcerative colitis and Crohn’s disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 42:479–87. doi: 10.1097/01.mpg.0000221917.80887.9e
  • Cerna M, Holubec L, Pesta M, et al (2006) Quantitative estimation of CEA and CK20 expression in tumour tissue of colorectal cancer and its liver metastases with reverse transcription and real-time PCR. Anticancer Res 26:803–8.
  • Mayer O, Simon J, Holubec L, et al (2003) Fenofibrate-induced hyperhomocysteinemia may be prevented by folate co-administration. Eur J Clin Pharmacol 59:367–71. doi: 10.1007/s00228-003-0616-0
  • Mayer O, Simon J, Rosolová H, et al (2002) The effects of folate supplementation on some coagulation parameters and oxidative status surrogates. Eur J Clin Pharmacol 58:1–5. doi: 10.1007/s00228-001-0421-6

Ústav molekulární a translační medicíny LF UP v Olomouci

Publikace vzniklé na infrastruktuře ÚMTM za podpory NCLG v roce 2016, více na http://imtm.cz/publications

  • Koudelakova V, Trojanec R, Vrbkova J, et al (2016) Frequency of chromosome 17 polysomy in relation to CEP17 copy number in a large breast cancer cohort. Genes Chromosomes Cancer 55:409–17. doi: 10.1002/gcc.22337
  • Vojta P, Kokáš F, Husičková A, et al (2016) Whole transcriptome analysis of transgenic barley with altered cytokinin homeostasis and increased tolerance to drought stress. N Biotechnol 33:676–91. doi: 10.1016/j.nbt.2016.01.010
  • Jarosova M, Volejnikova J, Porizkova I, et al (2016) Chromosomal aberrations in childhood acute lymphoblastic leukemia: 15-year single center experience. Cancer Genet 209:340–347. doi: 10.1016/j.cancergen.2016.06.004
  • Kishore A, Žižková V, Kocourková L, et al (2016) Association Study for 26 Candidate Loci in Idiopathic Pulmonary Fibrosis Patients from Four European Populations. Front Immunol 7:274. doi: 10.3389/fimmu.2016.00274
  • Klaskova E, Drabek J, Hobzova M, et al (2016) Significant phenotype variability of congenital central hypoventilation syndrome in a family with polyalanine expansion mutation of the PHOX2B gene. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. doi: 10.5507/bp.2016.038

.