Aktuality
Aktualizován seznam publikací o nejnovější publikace vzniklé s podporou NCMG k 9/2026. - 18.9.2026
Přidán průběžný přehled publikací vzniklých s podporou NCMG k datu 8/2026. - 17.08.2026
Aktualizována databáze genomických variant - nově obsahuje 3206 vzorků, z toho 1745 žen a 1461 mužů.
Jedná se o vzorky představujících běžnou populaci bez závažných onemocnění. Databáze obsahuje 707 011 variant. - 24.06.2026
Přidán průběžný přehled publikací vzniklých s podporou NCMG k datu 6/2026. - 19.06.2026
Přidána prezentace s technickými parametry dostupných sekvenačních technologií (sekce Služby; Technologie) – 15.06.2026
Spolupráce laboratoře SPADIA s NCMG a Laboratoří pro studium vzácných nemocí
U příležitosti Dne vzácných onemocnění, který letos celosvětově připadl na 28. února, informují představitelé klinické laboratoře SPADIA (CEO RNDr. Martin Radina) o úspěšně probíhající spolupráci s Laboratoří pro studium vzácných nemocí 1. LF UK v Praze a Národním centrem lékařské genomiky v oblasti diagnostiky a výzkumu vzácných geneticky podmíněných nemocí (prof. Stanislav Kmoch).
Tato významná spolupráce rozšiřuje diagnostické možnosti, zlepšuje péči o pacienty a rodiny s vzácnými nemocemi a motivuje další výzkum, který dává nemocným lidem a postiženým rodinám naději na nalezení správné diagnózy, prevence a léčbu.
Odkaz na tiskovou zprávu je zde.
13.05.2026
Nenechte si ujít přednášku Martiny Živné!
Přednáška bude o novém patogenetickém mechanismu neklasické Fabryho choroby s renálním fenotypem.
Datum konání: 5.5.2026
Čas: 9:00 hodin
Kde: Purkyňův ústav, Albertov 4, Praha 2
20.04.2026
Přidán průběžný přehled publikací vzniklých s podporou NCMG k datu 4/2026. - 01.04.2026
Pozvánka na online přednášky v rámci 5th International ADTKD Summit: "A Time for Action"
Organizátor: Rare Kidney Disease Foundation
- Pátek 6.3.2026 -10:00-13:00 (EST) / 16:00-19:00 (CET) - Science Program
Nenechte si ujít přednášku Martiny Živné:
- 6.3.2026 - 10:30 (EST) / 16:30 (CET) - Martina Živná: Diagnostic Strategies for Rare Kidney Diseases
- Sobota 7.3.2026 - 10:00-13:00 (EST) / 16:00-19:00 (CET) - Patient Program
Odkaz na registraci je zde.
Účast je zdarma a je možné se zúčastnit jednoho nebo obou dnů programu.
Online setkání bude věnované ADTKD, kde se dozvíte o nejnovějším výzkumu i aktuálních terapeutických možnostech. Program nabídne také praktický pohled na to, jak mohou nefrologové efektivně začlenit genetické testování do každodenní klinické praxe.
Součástí bude i pacientský program (7. března), který přiblíží proces vývoje léčby pro vzácná onemocnění a význam pacientských registrů pro pokrok ve výzkumu a léčbě ADTKD. Účastníci budou mít možnost sdílet své zkušenosti a diskutovat s odborníky o otázkách genetického testování.
Oba programy zahájí pacienti a jejich rodinní příslušníci, kteří se podělí o své zkušenosti se životem s ADTKD, o obtížích při hledání diagnózy i o potřebě účinné léčby, která by zabránila postižení dalších generací ADTKD.
06.03.2026
Pozvánka na Den vzácných onemocnění 2026: „Společně pro naději: Od diagnózy k léčbě“
České centrum pro fenogenomiku (CCP) ve spolupráci s NCMG a Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO) a dalšími partnery zve odbornou i širokou veřejnost na dvě následující akce propojující vědu, pacienty a výzkum ku příležitosti Dne vzácných onemocnění 2026:
KDY: 12. března 2026, 14:00 – 18:00 – Den otevřených dveří v CCP
KDE: České centrum pro fenogenomiku, Národní Centrum lékařské genomiky, kampus BIOCEV, Průmyslová 595, Vestec u Prahy
Proběhne setkání s vědci, exkurze do laboratoří, informace o diagnostice i interaktivní program pro děti.
Přijďte se podívat, kde vzniká naděje na novou léčbu.
Předešlé setkání:
25. února 2026, 17:00 – 19:00 – Odborná diskuze o budoucnosti diagnostiky a výzkumu; Akademie věd ČR, Národní 3, Praha, přednáškový sál č. 206.
Proběhla bohatá diskuze předních českých expertů o budoucnosti diagnostiky a výzkumu vzácných onemocnění v rámci programu ČAVO. Témata zahrnovaly genetickou diagnostiku, projekt CzechGenome, možnosti financování a další výzkum.
Více informací najdete na uvedených odkazech:
WEB (CZ): https://www.genova-terapie.cz/2026/02/spolecne-pro-nadeji-od-diagnozy-k-lecbe/
WEB (EN): https://www.phenogenomics.cz/2026/02/rare-disease-day-2026-events-rare-close-to-science/
04.03.2026
Přidán průběžný přehled publikací vzniklých s podporou NCMG k 2/2026. - 27.02.2026
Aktualizován seznam publikací vzniklých s podporou NCMG za rok 2025 a přehled řešených projektů využívajících NCMG infrastruktury - 09.01.2026
Martina Živná získala Cenu ministra zdravotnictví za úspěšný projekt Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin II.
Dne 9.12.2025 byly slavnostně uděleny Ceny ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj. Oceněno bylo deset nejlépe hodnocených a úspěšně dokončených projektů v roce 2024, které byly podpořeny Agenturou pro zdravotnický výzkum ČR. Ceny předal ministr zdravotnictví Vlastimil Válek společně s předsedou agentury Ondřejem Slabým.
Další podrobnosti zde.
Foto: Kmoch Team (HT)
18.12.2025
Aktualizován seznam publikací vzniklých s podporou NCMG v období 1-11/2025 - 27.11.2025
Aktualizovaný přehled řešených projektů využívajících NCMG infrastruktury, publikací z období 1-6/2025 a seznam dostupných technologií - 30.06.2025
Aktualizován seznam publikací vzniklých s podporou NCMG za rok 2024 a v období 1-4/2025 - 10.04.2025
Aktualizace seznamu řešených projektů - 28.1.2024
Aktualizován seznam publikací vzniklých v roce 2024 s podporou NCMG - 13.12.2024
Aktualizovali jsme databázi genomických variant - nově obsahuje 1799 vzorků, z toho 1003 žen a 796 mužů. Jsou zahrnuty všechny kódující a sestřihové varianty. - 26.02.2024
Aktualizován seznam publikací vzniklých za podpory NCMG v roce 2023 - 05.01.2024
Přidána nová dedikace Národního centra lékařské genomiky (LM2023067) pro příští období. - 30.10.2023
Přidán průběžný seznam publikací a projektů vzniklých za podpory NCMG za rok 2023 - 11.8.2023
Aktualizován přehled řešených projektů spojených s NCMG - 14.02.2023
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 16.01.2023
NCMG a COVID-19 - 22. 11. 2021
Diagnostickou metodu, která odhalí, zda člověku s covidem-19 hrozí vážný průběh nemoci, vyvinuli vědci z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy (UK) v Praze pod vedením profesora Stanislava Kmocha. Metoda je součástí PCR testu, riziko vyhodnotí na základě hladiny určitého biomarkeru u pacienta. Nová univerzitní společnost GeneSpector Innovations podala žádost o patent, postup by laboratoře mohly podle UK využívat „v brzké době“.
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 22. 11. 2021
NCMG a testování COVID-19 - 10. 9. 2020
Kmoch: Naše metoda celé testování zjednoduší a zrychlí
Profesor Stanislav Kmoch se již třicet let věnuje výzkumu vzácných onemocnění. V současné koronavirové pandemii poznatky z jeho laboratoře, která je součástí NCMG, výrazným způsobem přispěly k vývoji nového postupu pro diagnostiku covid-19 a další virová onemocnění. „Je to vedlejší, ale hezký výsledek našeho dlouholetého výzkumu vzácných onemocnění,“ popisuje Kmoch vznik univerzitního spin-offu GeneSpector.
GeneSpector poskytuje jedinečné řešení pro rychlou detekci Covid-19
- viRNAtrap ™ Collection Tube - inaktivuje infekční agens a umožňuje tak bezpečnou manipulaci při pokojové teplotě
- viRNAtrap ™ Extraction Kit - vhodný pro jak pro laboratoře využívající pipetovací roboty, tak manuální zpracování
- vysoce kvalitní soupravy PCR pro rychlou detekci COVID-19
- kit pro současnou detekci SARS-CoV-2 a chřipky typu A i B
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 22. 10. 2020
Od roku 2020 má NCMG projekt nové číslo anotace: LM2018132. Prosím, používejte v publikacích toto číslo. - 28. 5. 2020
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 28. 5. 2020
NCMG a testování COVID-19 - 14. 4. 2020
Široká akademická obec se zapojila do inciativy, která je cílená na pomoc s laboratorním testováním na COVID-19. Vědečtí pracovníci z několika pracovišť 1. LF UK - z Kliniky dětského a dorostového lékařství, Ústavu biochemie a experimentální onkologie, Ústavu biologie a lékařské genetiky a Ústavu imunologie a mikrobiologie a také Národního centra lékařské genomiky vyvinuli během 14 dnů ve spolupráci se zaměstnanci Všeobecné fakultní nemocnice funkční systém stanovení covid19 v klinickém materiálu. Tento systém již dva týdny využívá VFN pro testování zaměstnanců a přijímaných pacientů. Jak uvedl prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., v současnosti je denně vyšetřeno cca 100 vzorků. Mnohonásobně vyšší kapacita zavedeného postupu je zatím limitována logistikou sběru vzorků, administrativou a nároky na zpracování potenciálně infekčního materiálu. Pracovníci 1. LF UK tak svoji činností pomáhají navýšit kapacitu v testování na COVID-19 v ČR a společně s VFN významně přispívají ke zvládnutí epidemiologických problémů v této složité době, dodává další vědkyně, prof. RNDr. Libuše Kolářová, CSc.
- Kmochová se koronaviru neobává, bojuje proti němu v laboratoři
- Koronavirus vs. doktorandky. Jedné urychlil výzkum, další uvěznil na Slovensku
- IMTM declares war against COVID-19
- Vědci z CEITEC vyvíjejí rychlejší testování na nemoc COVID-19
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 6. 1. 2020
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 5. 11. 2019
Aktualizovali jsme databázi genomických variant - nově obsahuje 1055 vzorků (442 mužů a 613 žen) - 23. 9. 2019
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 23. 9. 2019
Rádi bychom Vás pozvali na naše informační stránky o Dědičném chronickém onemocnění ledvin (ADTKD) - 27. 6. 2019
Přidána nová publikace vzniklé za podpory NCMG - 19. 6. 2019
Přidána nová publikace vzniklé za podpory NCMG - 11. 6. 2019
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 4. 6. 2019
Instalace sekvenátoru nové generace Illumina NovaSeq 6000 - 4. 3. 2019
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 5. 12. 2018
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 20. 9. 2018
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 12. 7. 2018
Aktualizovali jsme databázi genomických variant - nově obsahuje 468 vzorků představujících běžnou populaci bez závažných onemocnění (252 mužů a 216 žen) - 27. 4. 2018
Přidány nové publikace vzniklé za podpory NCMG - 25. 4. 2018
Rádi bychom Vás pozvali na kurz "2nd HVP Variant Effect Prediction Training Course", který se bude konat 6. až 8. listopadu 2017 v České republice, v Praze. Zaregistrovat se můžete na stránkách http://vep.variome.org/
Přidány nové publikace NCMG - 28. 8. 2017
Dva týmy NCMG obdržely Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2016. Ocenění obdržela skupina doc. Ing. Stanislava Kmocha, CSc. z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy za projekt „Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění“ a skupina prof. RNDr. Šárky Pospíšilové, Ph.D. z Masarykovy univerzity – Středoevropského technologického institutu za projekt „Molekulární charakterizace B buněčných receptorů a jejich vztah k evoluci genetických změn u chronické lymfocytární leukémie“ - 16. 12. 2016
Představujeme Vám Vědeckou radu NCMG - 2. 12. 2016
Dne 3. 11. 2016 se koná Den národních výzkumných infrastruktur, kam Vás srdečně zveme. - 6. 10. 2016
Navštivte naše profily na sociálních sítích Facebook a Twitter, dozvíte se aktuality nejen z NCMG. - 4. 10. 2016